719405005: Leukoencephalopathy with metaphyseal chondrodysplasia syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Leucoencephalopathy\síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Leucoencephalopathy\síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Leucoencephalopathy\síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Leucoencephalopathy\síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Leucoencephalopathy\síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Leucoencephalopathy\síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Leucoencephalopathy\síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3141917010 síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141918017 síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3316235018 Leukoencephalopathy with metaphyseal chondrodysplasia syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316236017 Leukoencephalopathy with metaphyseal chondrodysplasia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3789576010 Leucoencephalopathy with metaphyseal chondrodysplasia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149036018 La asociación de leucoencefalopatía y condrodisplasia metafisaria se informó en cuatro hombres de una familia de tras generaciones. El comienzo se manifiesta con paraplejía espástica a los 2 años de edad, seguida de temblor, ataxia, atrofia óptica y tetraparesia espástica. La transmisión está ligada al cromosoma X y el gen responsable de la enfermedad podrían encontrarse en Xq25-q27. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3316237014 The association of leukoencephalopathy and metaphyseal chondrodysplasia has been reported in four men from a three-generation family. Onset manifests by spastic paraplegia at the age of 2, followed by tremor, ataxia, optic atrophy, and spastic tetraparesis. Transmission is X-linked and the gene responsible of the disease may be located at Xq25-q27. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3789575014 The association of leucoencephalopathy and metaphyseal chondrodysplasia has been reported in four men from a three-generation family. Onset manifests by spastic paraplegia at the age of 2, followed by tremor, ataxia, optic atrophy, and spastic tetraparesis. Transmission is X-linked and the gene responsible of the disease may be located at Xq25-q27. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402096016 A rare genetic neurological disorder characterized by the association of hypomyelinating leukodystrophy with spondylometaphyseal dysplasia. Patients present in infancy with absent or delayed ability to walk independently, slowly progressive motor deterioration, spasticity, ataxia, proximal weakness, and joint contractures. Additional manifestations include mild cognitive impairment, short stature, scoliosis, enlarged and deformed joints, dysarthria, nystagmus, visual defects, and mildly dysmorphic features, among others. Mode of inheritance is X-linked recessive. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402097013 A rare genetic neurological disorder characterised by the association of hypomyelinating leucodystrophy with spondylometaphyseal dysplasia. Patients present in infancy with absent or delayed ability to walk independently, slowly progressive motor deterioration, spasticity, ataxia, proximal weakness, and joint contractures. Additional manifestations include mild cognitive impairment, short stature, scoliosis, enlarged and deformed joints, dysarthria, nystagmus, visual defects, and mildly dysmorphic features, among others. Mode of inheritance is X-linked recessive. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)	es un[a]	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)	es un[a]	Cerebral degeneration (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)	es un[a]	Leucoencephalopathy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)	es un[a]	Metaphyseal chondrodysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la materia blanca del cerebro	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141917010	síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141918017	síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3316235018	Leukoencephalopathy with metaphyseal chondrodysplasia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316236017	Leukoencephalopathy with metaphyseal chondrodysplasia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3789576010	Leucoencephalopathy with metaphyseal chondrodysplasia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149036018	La asociación de leucoencefalopatía y condrodisplasia metafisaria se informó en cuatro hombres de una familia de tras generaciones. El comienzo se manifiesta con paraplejía espástica a los 2 años de edad, seguida de temblor, ataxia, atrofia óptica y tetraparesia espástica. La transmisión está ligada al cromosoma X y el gen responsable de la enfermedad podrían encontrarse en Xq25-q27.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3316237014	The association of leukoencephalopathy and metaphyseal chondrodysplasia has been reported in four men from a three-generation family. Onset manifests by spastic paraplegia at the age of 2, followed by tremor, ataxia, optic atrophy, and spastic tetraparesis. Transmission is X-linked and the gene responsible of the disease may be located at Xq25-q27.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3789575014	The association of leucoencephalopathy and metaphyseal chondrodysplasia has been reported in four men from a three-generation family. Onset manifests by spastic paraplegia at the age of 2, followed by tremor, ataxia, optic atrophy, and spastic tetraparesis. Transmission is X-linked and the gene responsible of the disease may be located at Xq25-q27.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402096016	A rare genetic neurological disorder characterized by the association of hypomyelinating leukodystrophy with spondylometaphyseal dysplasia. Patients present in infancy with absent or delayed ability to walk independently, slowly progressive motor deterioration, spasticity, ataxia, proximal weakness, and joint contractures. Additional manifestations include mild cognitive impairment, short stature, scoliosis, enlarged and deformed joints, dysarthria, nystagmus, visual defects, and mildly dysmorphic features, among others. Mode of inheritance is X-linked recessive.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402097013	A rare genetic neurological disorder characterised by the association of hypomyelinating leucodystrophy with spondylometaphyseal dysplasia. Patients present in infancy with absent or delayed ability to walk independently, slowly progressive motor deterioration, spasticity, ataxia, proximal weakness, and joint contractures. Additional manifestations include mild cognitive impairment, short stature, scoliosis, enlarged and deformed joints, dysarthria, nystagmus, visual defects, and mildly dysmorphic features, among others. Mode of inheritance is X-linked recessive.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)