719453009: Congenital dyserythropoietic anemia type IV (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\...

\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Congenital dyserythropoietic anaemia\anemia diseritropoyética congénita tipo IV (trastorno)

\anemia\Congenital anemia\Congenital dyserythropoietic anaemia\anemia diseritropoyética congénita tipo IV (trastorno)
\anemia\Anaemia due to decreased red cell production\Congenital dyserythropoietic anaemia\anemia diseritropoyética congénita tipo IV (trastorno)

\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Congenital dyserythropoietic anaemia\anemia diseritropoyética congénita tipo IV (trastorno)

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\...

\Measurement finding\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel proteico - hallazgo (hallazgo)\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Congenital dyserythropoietic anaemia\anemia diseritropoyética congénita tipo IV (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Congenital dyserythropoietic anaemia\anemia diseritropoyética congénita tipo IV (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Congenital dyserythropoietic anaemia\anemia diseritropoyética congénita tipo IV (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Congenital dyserythropoietic anaemia\anemia diseritropoyética congénita tipo IV (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Congenital dyserythropoietic anaemia\anemia diseritropoyética congénita tipo IV (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Congenital dyserythropoietic anaemia\anemia diseritropoyética congénita tipo IV (trastorno)
\Measurement finding\recuento de eritrocitos - hallazgo\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Congenital dyserythropoietic anaemia\anemia diseritropoyética congénita tipo IV (trastorno)

\hallazgo en el sistema hematopoyético\prueba de hematología por fuera de rango de referencia (hallazgo)\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Congenital dyserythropoietic anaemia\anemia diseritropoyética congénita tipo IV (trastorno)
\hallazgo en el sistema hematopoyético\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Congenital dyserythropoietic anaemia\anemia diseritropoyética congénita tipo IV (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Congenital dyserythropoietic anaemia\anemia diseritropoyética congénita tipo IV (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\anemia diseritropoyética congénita tipo IV (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital anemia\Congenital dyserythropoietic anaemia\anemia diseritropoyética congénita tipo IV (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Congenital dyserythropoietic anaemia\anemia diseritropoyética congénita tipo IV (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Congenital anemia\Congenital dyserythropoietic anaemia\anemia diseritropoyética congénita tipo IV (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Anaemia due to decreased red cell production\Congenital dyserythropoietic anaemia\anemia diseritropoyética congénita tipo IV (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Congenital dyserythropoietic anaemia\anemia diseritropoyética congénita tipo IV (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Congenital dyserythropoietic anaemia\anemia diseritropoyética congénita tipo IV (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Congenital dyserythropoietic anaemia\anemia diseritropoyética congénita tipo IV (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3141942018 anemia diseritropoyética congénita tipo IV (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141943011 anemia diseritropoyética congénita tipo IV es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3316413011 Congenital dyserythropoietic anemia type IV (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316414017 Congenital dyserythropoietic anemia type IV en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316415016 Congenital dyserythropoietic anaemia type IV en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316416015 Congenital dyserythropoietic anemia type 4 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316417012 Congenital dyserythropoietic anaemia type 4 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148951018 Una forma de anemia diseritropoyética congénita descubierta recientemente, caracterizada por eritropoyesis inefectiva y hemólisis que dan lugar a una anemia severa al nacer. Hasta la fecha se informaron sólo 4 casos. Se informaron también hepatomegalia, esplenomegalia, ictericia, miocardiopatía hipertrófica y rasgos dismórficos ocasionales. Se produce por mutaciones en el gen KLF1 (19p13.2), que codifica un factor de transcripción eritroide que desempeña un papel fundamental en la expresión de los genes de globina y también de otros genes que podrían intervenir en la eritropoyesis. Se hereda en forma autosómica dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3316418019 A newly discovered form of congenital dyserythropoietic anemia characterized by ineffective erythropoiesis and hemolysis that leads to severe anemia at birth. Only 4 cases have been reported to date. Hepatomegaly, splenomegaly, jaundice, hypertrophic cardiomyopathy, and occasional dysmorphic features have also been reported. Caused by mutations in the KLF1 gene (19p13.2), encoding an erythroid transcription factor that plays a fundamental role in the expression of globin genes and also additional genes that may be involved in erythropoiesis. Inherited in an autosomal dominant manner. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316419010 A newly discovered form of congenital dyserythropoietic anaemia characterised by ineffective erythropoiesis and haemolysis that leads to severe anaemia at birth. Only 4 cases have been reported to date. Hepatomegaly, splenomegaly, jaundice, hypertrophic cardiomyopathy, and occasional dysmorphic features have also been reported. Caused by mutations in the KLF1 gene (19p13.2), encoding an erythroid transcription factor that plays a fundamental role in the expression of globin genes and also additional genes that may be involved in erythropoiesis. Inherited in an autosomal dominant manner. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402118017 Congenital dyserythropoietic anemia type IV (CDA IV) is a newly discovered form of CDA characterized by ineffective erythropoiesis and hemolysis that leads to severe anemia at birth. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402119013 Congenital dyserythropoietic anaemia type IV (CDA IV) is a newly discovered form of CDA characterised by ineffective erythropoiesis and haemolysis that leads to severe anaemia at birth. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
anemia diseritropoyética congénita tipo IV (trastorno)	Due to	producción de eritrocitos disminuida	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
anemia diseritropoyética congénita tipo IV (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia diseritropoyética congénita tipo IV (trastorno)	es un[a]	Congenital dyserythropoietic anaemia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia diseritropoyética congénita tipo IV (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
anemia diseritropoyética congénita tipo IV (trastorno)	sitio del hallazgo	eritrocito (célula)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
anemia diseritropoyética congénita tipo IV (trastorno)	tiene manifestación definitoria (atributo)	eritropenia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia diseritropoyética congénita tipo IV (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anemia diseritropoyética congénita tipo IV (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anemia diseritropoyética congénita tipo IV (trastorno)	interpreta	Measurement of total haemoglobin concentration	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anemia diseritropoyética congénita tipo IV (trastorno)	interpreta	Red blood cell count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141942018	anemia diseritropoyética congénita tipo IV (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141943011	anemia diseritropoyética congénita tipo IV	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3316413011	Congenital dyserythropoietic anemia type IV (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316414017	Congenital dyserythropoietic anemia type IV	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316415016	Congenital dyserythropoietic anaemia type IV	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316416015	Congenital dyserythropoietic anemia type 4	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316417012	Congenital dyserythropoietic anaemia type 4	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148951018	Una forma de anemia diseritropoyética congénita descubierta recientemente, caracterizada por eritropoyesis inefectiva y hemólisis que dan lugar a una anemia severa al nacer. Hasta la fecha se informaron sólo 4 casos. Se informaron también hepatomegalia, esplenomegalia, ictericia, miocardiopatía hipertrófica y rasgos dismórficos ocasionales. Se produce por mutaciones en el gen KLF1 (19p13.2), que codifica un factor de transcripción eritroide que desempeña un papel fundamental en la expresión de los genes de globina y también de otros genes que podrían intervenir en la eritropoyesis. Se hereda en forma autosómica dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3316418019	A newly discovered form of congenital dyserythropoietic anemia characterized by ineffective erythropoiesis and hemolysis that leads to severe anemia at birth. Only 4 cases have been reported to date. Hepatomegaly, splenomegaly, jaundice, hypertrophic cardiomyopathy, and occasional dysmorphic features have also been reported. Caused by mutations in the KLF1 gene (19p13.2), encoding an erythroid transcription factor that plays a fundamental role in the expression of globin genes and also additional genes that may be involved in erythropoiesis. Inherited in an autosomal dominant manner.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316419010	A newly discovered form of congenital dyserythropoietic anaemia characterised by ineffective erythropoiesis and haemolysis that leads to severe anaemia at birth. Only 4 cases have been reported to date. Hepatomegaly, splenomegaly, jaundice, hypertrophic cardiomyopathy, and occasional dysmorphic features have also been reported. Caused by mutations in the KLF1 gene (19p13.2), encoding an erythroid transcription factor that plays a fundamental role in the expression of globin genes and also additional genes that may be involved in erythropoiesis. Inherited in an autosomal dominant manner.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402118017	Congenital dyserythropoietic anemia type IV (CDA IV) is a newly discovered form of CDA characterized by ineffective erythropoiesis and hemolysis that leads to severe anemia at birth.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402119013	Congenital dyserythropoietic anaemia type IV (CDA IV) is a newly discovered form of CDA characterised by ineffective erythropoiesis and haemolysis that leads to severe anaemia at birth.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)