719454003: Congenital bile acid synthesis defect type 3 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\defecto de la síntesis de ácidos biliares\defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 3 (trastorno)

\Digestive system finding (finding)\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\defecto de la síntesis de ácidos biliares\defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 3 (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\defecto de la síntesis de ácidos biliares\defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 3 (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\defecto de la síntesis de ácidos biliares\defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 3 (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\defecto de la síntesis de ácidos biliares\defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 3 (trastorno)

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\defecto de la síntesis de ácidos biliares\defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 3 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\defecto de la síntesis de ácidos biliares\defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 3 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\defecto de la síntesis de ácidos biliares\defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 3 (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\defecto de la síntesis de ácidos biliares\defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 3 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\defecto de la síntesis de ácidos biliares\defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\defecto de la síntesis de ácidos biliares\defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\defecto de la síntesis de ácidos biliares\defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\defecto de la síntesis de ácidos biliares\defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\defecto de la síntesis de ácidos biliares\defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\defecto de la síntesis de ácidos biliares\defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\defecto de la síntesis de ácidos biliares\defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\defecto de la síntesis de ácidos biliares\defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\defecto de la síntesis de ácidos biliares\defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\defecto de la síntesis de ácidos biliares\defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\defecto de la síntesis de ácidos biliares\defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\trastorno del metabolismo lipídico\defecto de la síntesis de ácidos biliares\defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 3 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3141944017 defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 3 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141945016 defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 3 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3316420016 Congenital bile acid synthesis defect type 3 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316421017 Congenital bile acid synthesis defect type 3 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316422012 Oxysterol 7-alpha hydroxylase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148888016 Una anomalía severa de la síntesis de ácidos biliares que se manifiesta con hepatopatía colestásica neonatal severa. Hasta la fecha sólo se informaron 2 casos de este trastorno. Se produce por mutaciones en el gen de hidroxilasa 7-alfa (CYP7B1, 8q21.3). La deficiencia de la 7-alfa hidroxilación de oxiesterol da lugar a la acumulación de ácidos biliares monohidroxi-insaturados hepatotóxicos. Se presume que el modo de transmisión es autosómico recesivo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3316423019 A severe anomaly of bile acid synthesis with manifestation of severe neonatal cholestatic liver disease. To date, only 2 cases of this disorder have been reported. Caused by mutations in the 7-alpha hydroxylase gene (CYP7B1, 8q21.3). The deficiency in oxysterol 7-alpha-hydroxylation leads to the accumulation of hepatotoxic unsaturated monohydroxy bile acids. The mode of transmission is presumed to be autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402120019 Congenital bile acid synthesis defect type 3 (BAS defect type 3) is a severe anomaly of bile acid synthesis characterized by severe neonatal cholestatic liver disease. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402121015 Congenital bile acid synthesis defect type 3 (BAS defect type 3) is a severe anomaly of bile acid synthesis characterised by severe neonatal cholestatic liver disease. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 3 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 3 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 3 (trastorno)	es un[a]	defecto de la síntesis de ácidos biliares	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 3 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 3 (trastorno)	sitio del hallazgo	Liver structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141944017	defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 3 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141945016	defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3316420016	Congenital bile acid synthesis defect type 3 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316421017	Congenital bile acid synthesis defect type 3	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316422012	Oxysterol 7-alpha hydroxylase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148888016	Una anomalía severa de la síntesis de ácidos biliares que se manifiesta con hepatopatía colestásica neonatal severa. Hasta la fecha sólo se informaron 2 casos de este trastorno. Se produce por mutaciones en el gen de hidroxilasa 7-alfa (CYP7B1, 8q21.3). La deficiencia de la 7-alfa hidroxilación de oxiesterol da lugar a la acumulación de ácidos biliares monohidroxi-insaturados hepatotóxicos. Se presume que el modo de transmisión es autosómico recesivo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3316423019	A severe anomaly of bile acid synthesis with manifestation of severe neonatal cholestatic liver disease. To date, only 2 cases of this disorder have been reported. Caused by mutations in the 7-alpha hydroxylase gene (CYP7B1, 8q21.3). The deficiency in oxysterol 7-alpha-hydroxylation leads to the accumulation of hepatotoxic unsaturated monohydroxy bile acids. The mode of transmission is presumed to be autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402120019	Congenital bile acid synthesis defect type 3 (BAS defect type 3) is a severe anomaly of bile acid synthesis characterized by severe neonatal cholestatic liver disease.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402121015	Congenital bile acid synthesis defect type 3 (BAS defect type 3) is a severe anomaly of bile acid synthesis characterised by severe neonatal cholestatic liver disease.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)