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719456001: Cleft lip and cleft palate with intestinal malrotation and cardiopathy syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3141950010 síndrome de fisura de labio y paladar con rotación intestinal anómala y cardiopatía (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141951014 síndrome de fisura de labio y paladar con rotación intestinal anómala y cardiopatía es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3316430013 McPherson Clemens syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316436019 Cleft lip and cleft palate with intestinal malrotation and cardiopathy syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316437011 Cleft lip and cleft palate with intestinal malrotation and cardiopathy syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148937018 Un síndrome de múltiples anomalías congénitas descrito hasta la fecha en 5 pacientes. Las características incluyen cara plana, hipertelorismo, occipucio plano, fisuras palpebrales con inclinación mongoloide, fisura de paladar, micrognatia, cuello corto y defectos cardíacos congénitos severos, que fueron letales en 3 de los 5 pacientes. En casos individuales se informaron rotación intestinal anormal, clinodactilia bilateral, lengua bilobulada, cuartos metatarsianos cortos y pulgares bífidos. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1997. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3316433010 A multiple congenital anomaly syndrome described in 5 patients to date. Characteristics include flat face, hypertelorism, flat occiput, upward slanting palpebral fissures, cleft palate, micrognathia, short neck, and severe congenital heart defects, which were lethal in 3 of the 5 patients. Malrotation of the intestine, bilateral clinodactyly, bilobed tongue, short fourth metatarsals and bifid thumbs were reported in individual cases. There have been no further descriptions in the literature since 1997. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402124011 A rare multiple congenital anomaly syndrome characterized by flat face, hypertelorism, flat occiput, upward slanting palpebral fissures, cleft palate, micrognathia, short neck, and severe congenital heart defects. Malrotation of the intestine, bilateral clinodactyly, bilobed tongue, short fourth metatarsals and bifid thumbs may be additionally observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402125012 A rare multiple congenital anomaly syndrome characterised by flat face, hypertelorism, flat occiput, upward slanting palpebral fissures, cleft palate, micrognathia, short neck, and severe congenital heart defects. Malrotation of the intestine, bilateral clinodactyly, bilobed tongue, short fourth metatarsals and bifid thumbs may be additionally observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de fisura de labio y paladar con rotación intestinal anómala y cardiopatía (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de fisura de labio y paladar con rotación intestinal anómala y cardiopatía (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de fisura de labio y paladar con rotación intestinal anómala y cardiopatía (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de fisura de labio y paladar con rotación intestinal anómala y cardiopatía (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de fisura de labio y paladar con rotación intestinal anómala y cardiopatía (trastorno) sitio del hallazgo estructura palatina true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de fisura de labio y paladar con rotación intestinal anómala y cardiopatía (trastorno) morfología asociada Developmental failure of fusion (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de fisura de labio y paladar con rotación intestinal anómala y cardiopatía (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de fisura de labio y paladar con rotación intestinal anómala y cardiopatía (trastorno) sitio del hallazgo estructura intestinal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de fisura de labio y paladar con rotación intestinal anómala y cardiopatía (trastorno) morfología asociada Congenital malrotation (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de fisura de labio y paladar con rotación intestinal anómala y cardiopatía (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de fisura de labio y paladar con rotación intestinal anómala y cardiopatía (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fisura de labio y paladar con rotación intestinal anómala y cardiopatía (trastorno) morfología asociada Developmental failure of fusion (morphologic abnormality) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de fisura de labio y paladar con rotación intestinal anómala y cardiopatía (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de fisura de labio y paladar con rotación intestinal anómala y cardiopatía (trastorno) sitio del hallazgo estructura ósea de la cabeza false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de fisura de labio y paladar con rotación intestinal anómala y cardiopatía (trastorno) es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fisura de labio y paladar con rotación intestinal anómala y cardiopatía (trastorno) es un[a] Congenital heart disease true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fisura de labio y paladar con rotación intestinal anómala y cardiopatía (trastorno) es un[a] rotación anómala congénita de intestino true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fisura de labio y paladar con rotación intestinal anómala y cardiopatía (trastorno) es un[a] síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fisura de labio y paladar con rotación intestinal anómala y cardiopatía (trastorno) es un[a] paladar hendido con labio leporino true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fisura de labio y paladar con rotación intestinal anómala y cardiopatía (trastorno) es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fisura de labio y paladar con rotación intestinal anómala y cardiopatía (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del aparato cardiovascular true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fisura de labio y paladar con rotación intestinal anómala y cardiopatía (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del tubo digestivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fisura de labio y paladar con rotación intestinal anómala y cardiopatía (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de fisura de labio y paladar con rotación intestinal anómala y cardiopatía (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de fisura de labio y paladar con rotación intestinal anómala y cardiopatía (trastorno) morfología asociada falla de fusión congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de fisura de labio y paladar con rotación intestinal anómala y cardiopatía (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de fisura de labio y paladar con rotación intestinal anómala y cardiopatía (trastorno) sitio del hallazgo estructura palatina false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de fisura de labio y paladar con rotación intestinal anómala y cardiopatía (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de fisura de labio y paladar con rotación intestinal anómala y cardiopatía (trastorno) morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de fisura de labio y paladar con rotación intestinal anómala y cardiopatía (trastorno) sitio del hallazgo estructura del corazón false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de fisura de labio y paladar con rotación intestinal anómala y cardiopatía (trastorno) morfología asociada falla de fusión congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de fisura de labio y paladar con rotación intestinal anómala y cardiopatía (trastorno) sitio del hallazgo estructura de labio false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de fisura de labio y paladar con rotación intestinal anómala y cardiopatía (trastorno) morfología asociada Congenital malrotation (morphologic abnormality) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de fisura de labio y paladar con rotación intestinal anómala y cardiopatía (trastorno) sitio del hallazgo estructura intestinal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de fisura de labio y paladar con rotación intestinal anómala y cardiopatía (trastorno) sitio del hallazgo estructura del corazón true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de fisura de labio y paladar con rotación intestinal anómala y cardiopatía (trastorno) morfología asociada Developmental failure of fusion (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de fisura de labio y paladar con rotación intestinal anómala y cardiopatía (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de fisura de labio y paladar con rotación intestinal anómala y cardiopatía (trastorno) morfología asociada Developmental failure of fusion (morphologic abnormality) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de fisura de labio y paladar con rotación intestinal anómala y cardiopatía (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de fisura de labio y paladar con rotación intestinal anómala y cardiopatía (trastorno) sitio del hallazgo estructura de labio true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de fisura de labio y paladar con rotación intestinal anómala y cardiopatía (trastorno) sitio del hallazgo estructura palatina false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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