719466009: Cleft palate with short stature and vertebral anomaly syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\Disorder of spinal region (disorder)\Congenital anomaly of vertebral region of back\anomalía congénita de la columna vertebral\síndrome de fisura de paladar con baja estatura y anomalía vertebral (trastorno)
• \Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\Disorder of spinal region (disorder)\Disorder of vertebral column (disorder)\síndrome de fisura de paladar con baja estatura y anomalía vertebral (trastorno)
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• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\paladar - hallazgo\Disorder of palate (disorder)\anomalía congénita del paladar\fisura palatina\síndrome de fisura de paladar con baja estatura y anomalía vertebral (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of palate (disorder)\anomalía congénita del paladar\fisura palatina\síndrome de fisura de paladar con baja estatura y anomalía vertebral (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de fisura de paladar con baja estatura y anomalía vertebral (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Craniofacial cleft (disorder)\Orofacial cleft (disorder)\fisura palatina\síndrome de fisura de paladar con baja estatura y anomalía vertebral (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de fisura de paladar con baja estatura y anomalía vertebral (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita del paladar\fisura palatina\síndrome de fisura de paladar con baja estatura y anomalía vertebral (trastorno)
• \Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de fisura de paladar con baja estatura y anomalía vertebral (trastorno)
• \hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome de fisura de paladar con baja estatura y anomalía vertebral (trastorno)
• \hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome de fisura de paladar con baja estatura y anomalía vertebral (trastorno)
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de fisura de paladar con baja estatura y anomalía vertebral (trastorno)
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• \hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de fisura de paladar con baja estatura y anomalía vertebral (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo en la columna vertebral\Disorder of vertebral column (disorder)\síndrome de fisura de paladar con baja estatura y anomalía vertebral (trastorno)
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• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de fisura de paladar con baja estatura y anomalía vertebral (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de fisura de paladar con baja estatura y anomalía vertebral (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de fisura de paladar con baja estatura y anomalía vertebral (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del dorso\Congenital anomaly of vertebral region of back\anomalía congénita de la columna vertebral\síndrome de fisura de paladar con baja estatura y anomalía vertebral (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Craniofacial cleft (disorder)\Orofacial cleft (disorder)\fisura palatina\síndrome de fisura de paladar con baja estatura y anomalía vertebral (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de fisura de paladar con baja estatura y anomalía vertebral (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita del paladar\fisura palatina\síndrome de fisura de paladar con baja estatura y anomalía vertebral (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\síndrome de fisura de paladar con baja estatura y anomalía vertebral (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de fisura de paladar con baja estatura y anomalía vertebral (trastorno)
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• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de fisura de paladar con baja estatura y anomalía vertebral (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita del paladar\fisura palatina\síndrome de fisura de paladar con baja estatura y anomalía vertebral (trastorno)
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• \enfermedad\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Disorder of vertebral column (disorder)\síndrome de fisura de paladar con baja estatura y anomalía vertebral (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of back\anomalía congénita del dorso\Congenital anomaly of vertebral region of back\anomalía congénita de la columna vertebral\síndrome de fisura de paladar con baja estatura y anomalía vertebral (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de fisura de paladar con baja estatura y anomalía vertebral (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de fisura de paladar con baja estatura y anomalía vertebral (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de fisura de paladar con baja estatura y anomalía vertebral (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del dorso\Congenital anomaly of vertebral region of back\anomalía congénita de la columna vertebral\síndrome de fisura de paladar con baja estatura y anomalía vertebral (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Craniofacial cleft (disorder)\Orofacial cleft (disorder)\fisura palatina\síndrome de fisura de paladar con baja estatura y anomalía vertebral (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de fisura de paladar con baja estatura y anomalía vertebral (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita del paladar\fisura palatina\síndrome de fisura de paladar con baja estatura y anomalía vertebral (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\síndrome de fisura de paladar con baja estatura y anomalía vertebral (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome de fisura de paladar con baja estatura y anomalía vertebral (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3141952019	síndrome de fisura de paladar con baja estatura y anomalía vertebral (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141953012	síndrome de fisura de paladar con baja estatura y anomalía vertebral	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3316450012	Cleft palate with short stature and vertebral anomaly syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316451011	Cleft palate with short stature and vertebral anomaly syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316452016	Mathieu De Broca Bony syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148938011	Un síndrome de múltiples anomalías congénitas descrito en un padre y su hijo, caracterizado por la asociación de fisura de paladar, facies peculiar (apariencia asimétrica, pliegues epicantos internos, nariz corta, fosas nasales en anteversión, orejas de implantación baja y orientadas hacia atrás, labio superior delgado y micrognatia), baja estatura, cuello corto, anomalías vertebrales y discapacidad intelectual. La transmisión sería autosómica dominante. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1993.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3316453014	A multiple congenital anomalies syndrome described in a father and son with the association of cleft palate, peculiar facies (asymmetrical appearance, inner epicanthal folds, short nose, anteverted nostrils, low and back-oriented ears, thin upper lip and micrognathism), short stature, short neck , vertebral anomalies and intellectual disability. The transmission is presumed to be autosomal dominant. There have been no further descriptions in the literature since 1993.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402126013	A rare, genetic, multiple congenital anomalies syndrome characterized by the association of cleft palate, peculiar facies (asymmetrical appearance, inner epicanthal folds, short nose, anteverted nostrils, low and back-oriented ears, thin upper lip and micrognathism), short stature, short neck, vertebral anomalies and intellectual disability. There have been no further descriptions in the literature since 1993.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402127016	A rare, genetic, multiple congenital anomalies syndrome characterised by the association of cleft palate, peculiar facies (asymmetrical appearance, inner epicanthal folds, short nose, anteverted nostrils, low and back-oriented ears, thin upper lip and micrognathism), short stature, short neck, vertebral anomalies and intellectual disability. There have been no further descriptions in the literature since 1993.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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