719510006: Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2F (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2F autosómica dominante (trastorno)

\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2F autosómica dominante (trastorno)

\trastorno degenerativo\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2F autosómica dominante (trastorno)

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2F autosómica dominante (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2F autosómica dominante (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2F autosómica dominante (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2F autosómica dominante (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3141970016 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2F autosómica dominante (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3141971017 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2F autosómica dominante es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3316638010 Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2F (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316639019 Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2F en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148879013 Una forma de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axónica, una neuropatía sensitivomotriz periférica con debilidad simétrica, que se produce principalmente en los miembros inferiores y alcanza los brazos solamente después de 5 a 10 años, pérdida sensitiva ocasional y predominantemente distal y reflejos tendinosos disminuidos. Se presenta con alteraciones de la marcha entre la primera y la sexta décadas de vida y el comienzo temprano en general se asocia con un fenotipo más severo que puede incluir caída del pie. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3316640017 A form of axonal Charcot-Marie-Tooth disease, a peripheral sensorimotor neuropathy with symmetric weakness primarily occurring in the lower limbs and reaching the arms only after 5 to 10 years, occasional and predominantly distal sensory loss and reduced tendon reflexes. Presents with gait anomaly between the first and sixth decade and early onset is generally associated to a more severe phenotype that may include foot drop. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402134019 A form of axonal Charcot-Marie-Tooth disease, a peripheral sensorimotor neuropathy, characterized by symmetric weakness primarily occurring in the lower limbs (distal muscles in a majority of cases) and reaching the arms only after 5 to 10 years, occasional and predominantly distal sensory loss and reduced tendon reflexes. It presents with gait anomaly between the 1st and 6th decade and early onset is generally associated to a more severe phenotype which may include foot drop. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402135018 A form of axonal Charcot-Marie-Tooth disease, a peripheral sensorimotor neuropathy, characterised by symmetric weakness primarily occurring in the lower limbs (distal muscles in a majority of cases) and reaching the arms only after 5 to 10 years, occasional and predominantly distal sensory loss and reduced tendon reflexes. It presents with gait anomaly between the 1st and 6th decade and early onset is generally associated to a more severe phenotype which may include foot drop. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2F autosómica dominante (trastorno)	es un[a]	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2F autosómica dominante (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2F autosómica dominante (trastorno)	es un[a]	Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2F autosómica dominante (trastorno)	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2F autosómica dominante (trastorno)	morfología asociada	Atrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2F autosómica dominante (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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3141970016	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2F autosómica dominante (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3141971017	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2F autosómica dominante	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3316638010	Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2F (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316639019	Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2F	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148879013	Una forma de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axónica, una neuropatía sensitivomotriz periférica con debilidad simétrica, que se produce principalmente en los miembros inferiores y alcanza los brazos solamente después de 5 a 10 años, pérdida sensitiva ocasional y predominantemente distal y reflejos tendinosos disminuidos. Se presenta con alteraciones de la marcha entre la primera y la sexta décadas de vida y el comienzo temprano en general se asocia con un fenotipo más severo que puede incluir caída del pie.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3316640017	A form of axonal Charcot-Marie-Tooth disease, a peripheral sensorimotor neuropathy with symmetric weakness primarily occurring in the lower limbs and reaching the arms only after 5 to 10 years, occasional and predominantly distal sensory loss and reduced tendon reflexes. Presents with gait anomaly between the first and sixth decade and early onset is generally associated to a more severe phenotype that may include foot drop.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402134019	A form of axonal Charcot-Marie-Tooth disease, a peripheral sensorimotor neuropathy, characterized by symmetric weakness primarily occurring in the lower limbs (distal muscles in a majority of cases) and reaching the arms only after 5 to 10 years, occasional and predominantly distal sensory loss and reduced tendon reflexes. It presents with gait anomaly between the 1st and 6th decade and early onset is generally associated to a more severe phenotype which may include foot drop.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402135018	A form of axonal Charcot-Marie-Tooth disease, a peripheral sensorimotor neuropathy, characterised by symmetric weakness primarily occurring in the lower limbs (distal muscles in a majority of cases) and reaching the arms only after 5 to 10 years, occasional and predominantly distal sensory loss and reduced tendon reflexes. It presents with gait anomaly between the 1st and 6th decade and early onset is generally associated to a more severe phenotype which may include foot drop.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)