Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3141986011 | queratodermia palmoplantar autosómica dominante y alopecia congénita (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3141987019 | queratodermia palmoplantar autosómica dominante y alopecia congénita | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3316663010 | Autosomal dominant palmoplantar keratoderma and congenital alopecia (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3316664016 | Autosomal dominant palmoplantar keratoderma and congenital alopecia | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3316665015 | Palmoplantar keratoderma and congenital alopecia Stevanovic type | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3148907010 | Un trastorno genético raro de la piel, con ausencia de pelo en el cuero cabelludo y de vello corporal y queratodermia palmoplantar, sin otras complicaciones en las manos. Hasta la fecha se informaron diez individuos. Por lo general se presenta durante la lactancia con manifestaciones de desaparición del pelo facial del cuero cabelludo y corporal en los primeros meses de vida, sin nuevo crecimiento ulterior. Otras características son queratosis pilar corporal y facial que aparece en los años siguientes. La queratodermia palmoplantar se manifiesta durante la lactancia y puede tener un patrón inusual. Se desconoce la base genética. La transmisión sería autosómica dominante. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3316666019 | A rare genetic skin disorder with the absence of scalp and body hair and palmoplantar keratoderma, without other hand complications. To date, ten individuals have been reported. Usually presents during infancy with manifestations of fading of facial, scalp and body hair within the first months of life without subsequent re-growth. Body and facial keratosis pilaris are additional features that appear in the following years. Palmoplantar keratoderma develops during infancy and may have an unusual pattern. The genetic basis is unknown. Transmission appears to be autosomal dominant. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402147012 | A rare genetic skin disorder characterized by absence of scalp and body hair and palmoplantar keratoderma, without other hand complications. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402148019 | A rare genetic skin disorder characterised by absence of scalp and body hair and palmoplantar keratoderma, without other hand complications. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR