Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3142015019 | síndrome de microdeleción 16p13.11 (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3142016018 | síndrome de microdeleción 16p13.11 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3316973014 | 16p13.11 microdeletion syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3316974015 | 16p13.11 microdeletion syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3316975019 | Monosomy 16p13.11 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3149199013 | Un síndrome descrito recientemente, caracterizado por retraso del desarrollo, microcefalia, epilepsia, baja estatura, dismorfismo facial y problemas de conducta. Las características faciales incluyen fisuras palpebrales con inclinación antimongoloide, nariz corta, orejas de implantación baja, boca ancha y labio superior fino. También pueden observarse anomalías congénitas variables. El síndrome se produce por una deleción intersticial que abarca a 16p13.11. El mecanismo subyacente es la recombinación homóloga no alélica. Las microdeleciones aparecen de novo o se heredan de padres completamente normales o con afección leve en forma autosómica dominante, lo que sugiere que la microdeleción tiene penetración incompleta y expresividad variable. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3316976018 | A recently described syndrome characterized by developmental delay, microcephaly, epilepsy, short stature, facial dysmorphism and behavioral problems. Facial features include down-slanting palpebral fissures, short nose, low-set ears, wide mouth and thin upper lip. Variable congenital anomalies can also be observed. This syndrome is caused by an interstitial deletion encompassing 16p13.11. The underlying mechanism is non-allelic homologous recombination. Microdeletions appear de novo or are inherited from mildly affected or completely normal parents in an autosomal dominant manner, suggesting that the microdeletion has incomplete penetrance and variable expressivity. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3316977010 | A recently described syndrome characterised by developmental delay, microcephaly, epilepsy, short stature, facial dysmorphism and behavioural problems. Facial features include down-slanting palpebral fissures, short nose, low-set ears, wide mouth and thin upper lip. Variable congenital anomalies can also be observed. This syndrome is caused by an interstitial deletion encompassing 16p13.11. The underlying mechanism is non-allelic homologous recombination. Microdeletions appear de novo or are inherited from mildly affected or completely normal parents in an autosomal dominant manner, suggesting that the microdeletion has incomplete penetrance and variable expressivity. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402159011 | 16p13.11 microdeletion syndrome is a recently described syndrome characterized by developmental delay, microcephaly, epilepsy, short stature, facial dysmorphism and behavioral problems. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402160018 | 16p13.11 microdeletion syndrome is a recently described syndrome characterised by developmental delay, microcephaly, epilepsy, short stature, facial dysmorphism and behavioural problems. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
Latin American Spanish language reference set
Chile language reference set (foundation metadata concept)
conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones
FHIR