719580004: 16q24.3 microdeletion syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...
• \malformación congénita\síndrome de microdeleción 16q24.3 (trastorno)
• \enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 16\deleción de parte del brazo largo del cromosoma 16\síndrome de microdeleción 16q24.3 (trastorno)
• \Anomaly of chromosome pair 16 (disorder)\deleción de parte del cromosoma 16\deleción de parte del brazo largo del cromosoma 16\síndrome de microdeleción 16q24.3 (trastorno)
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 16\deleción de parte del brazo largo del cromosoma 16\síndrome de microdeleción 16q24.3 (trastorno)
• \Anomaly of chromosome pair 16 (disorder)\deleción de parte del cromosoma 16\deleción de parte del brazo largo del cromosoma 16\síndrome de microdeleción 16q24.3 (trastorno)
• \Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\síndrome de microdeleción 16q24.3 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142020019	síndrome de microdeleción 16q24.3 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142021015	síndrome de microdeleción 16q24.3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142022010	monosomía 16q24.3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3316989012	16q24.3 microdeletion syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316990015	16q24.3 microdeletion syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316991016	Monosomy 16q24.3	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149201010	Un síndrome descrito recientemente asociado con retraso del desarrollo variable, dismorfismo facial, convulsiones y trastorno del espectro autista. Se produce por una deleción intersticial que afecta a 16q24.3. El tamaño es variable. La región común de superposición mide apenas 90 kb y afecta a dos genes candidatos, ANKRD11 (Ankyrin Repeat Domain 11) y ZNF778 (Sinc Finger 778).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3316992011	A recently described syndrome associated with variable developmental delay, facial dysmorphism, seizures and autistic spectrum disorder. This syndrome is caused by an interstitial deletion encompassing 16q24.3. They vary in size the common region of overlap is only 90 kb and comprises two candidates genes, ANKRD11 (Ankyrin Repeat Domain 11) and ZNF778 (Zinc Finger 778).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402163016	16q24.3 microdeletion syndrome is a recently described syndrome associated with variable developmental delay, facial dysmorphism, seizures and autistic spectrum disorder.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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