719583002: 17q11.2 microduplication syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microduplicación 17q11.2 (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microduplicación 17q11.2 (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microduplicación 17q11.2 (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microduplicación 17q11.2 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microduplicación 17q11.2 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de microduplicación 17q11.2 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de microduplicación 17q11.2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 17\trisomía parcial de cromosoma 17\17q partial trisomy syndrome (disorder)\síndrome de microduplicación 17q11.2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 17\17q partial trisomy syndrome (disorder)\síndrome de microduplicación 17q11.2 (trastorno)
\enfermedad\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 17\17q partial trisomy syndrome (disorder)\síndrome de microduplicación 17q11.2 (trastorno)
\enfermedad\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 17\17q partial trisomy syndrome (disorder)\síndrome de microduplicación 17q11.2 (trastorno)
\enfermedad\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 17\trisomía parcial de cromosoma 17\17q partial trisomy syndrome (disorder)\síndrome de microduplicación 17q11.2 (trastorno)
\enfermedad\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 17\17q partial trisomy syndrome (disorder)\síndrome de microduplicación 17q11.2 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microduplicación 17q11.2 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de microduplicación 17q11.2 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de microduplicación 17q11.2 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microduplicación 17q11.2 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microduplicación 17q11.2 (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microduplicación 17q11.2 (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microduplicación 17q11.2 (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microduplicación 17q11.2 (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microduplicación 17q11.2 (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microduplicación 17q11.2 (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microduplicación 17q11.2 (trastorno)	es un[a]	17q partial trisomy syndrome (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microduplicación 17q11.2 (trastorno)	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microduplicación 17q11.2 (trastorno)	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microduplicación 17q11.2 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microduplicación 17q11.2 (trastorno)	sitio del hallazgo	Chromosome pair 17 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microduplicación 17q11.2 (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142026013	síndrome de microduplicación 17q11.2 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142027016	síndrome de microduplicación 17q11.2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142028014	síndrome de Grisart Destree	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142029018	trisomía 17q11.2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3316813015	17q11.2 microduplication syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316814014	17q11.2 microduplication syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316815010	Trisomy 17q11.2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3316816011	Grisart Destree syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149203013	Síndrome caracterizado por rasgos dismórficos y déficit intelectual. Se describió en siete pacientes de una misma familia. La microduplicación 17q11.2 afecta a la región NF1. El mecanismo subyacente sería una recombinación homóloga no alélica. El estudio del árbol genealógico sugiere que esta microduplicación se segrega dentro de la familia por al menos dos generaciones. Dos pacientes exhibieron una presentación clínica normal, lo que sugiere un patrón de herencia autosómica dominante con penetración incompleta.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3317001017	Syndrome that has characteristics of dysmorphic features and intellectual deficit. It has been described in seven patients within one family. 17q11.2 microduplication encompasses the NF1 region. The underlying mechanism may be non-allelic homologous recombination. The study of pedigree suggests that this microduplication segregates within the family for at least two generations. Two patients displayed a normal clinical presentation, suggesting an autosomal dominant pattern of inheritance with incomplete penetrance.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402166012	17q11.2 microduplication syndrome is characterized by dysmorphic features and intellectual deficit.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402167015	17q11.2 microduplication syndrome is characterised by dysmorphic features and intellectual deficit.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)