719584008: 17q23.1q23.2 microdeletion syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...
• \malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de microdeleción 17q23.1q23.2 (trastorno)
• \enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 17\deleción de parte del brazo largo del cromosoma 17\síndrome de microdeleción 17q23.1q23.2 (trastorno)
• \Anomaly of chromosome pair 17\deleción de parte del cromosoma 17\deleción de parte del brazo largo del cromosoma 17\síndrome de microdeleción 17q23.1q23.2 (trastorno)
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 17\deleción de parte del brazo largo del cromosoma 17\síndrome de microdeleción 17q23.1q23.2 (trastorno)
• \Anomaly of chromosome pair 17\deleción de parte del cromosoma 17\deleción de parte del brazo largo del cromosoma 17\síndrome de microdeleción 17q23.1q23.2 (trastorno)
• \Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de microdeleción 17q23.1q23.2 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142030011	síndrome de microdeleción 17q23.1q23.2 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142031010	síndrome de microdeleción 17q23.1q23.2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3317004013	17q23.1q23.2 microdeletion syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3317005014	17q23.1q23.2 microdeletion syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149204019	Un síndrome descrito recientemente caracterizado por retraso del desarrollo, microcefalia, baja estatura, defectos cardíacos y anomalías de los miembros. Se produce por una deleción intersticial que afecta a 17q23.1q23.2. El mecanismo subyacente es una recombinación homóloga no alélica. Las pruebas FISH parentales en cinco de los siete casos confirmaron un origen de novo. La región de deleción mínima de 2,2 Mb abarca 2 factores de transcripción, TBX2 y TBX4, que son candidatos satisfactorios para explicar el fenotipo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3317006010	A recently described syndrome with characteristics of developmental delay, microcephaly, short stature, heart defects and limb abnormalities. The syndrome is caused by an interstitial deletion encompassing 17q23.1q23.2. The underlying mechanism is non-allelic homologous recombination. Parental FISH testing in five of the seven cases confirmed a de novo origin. The minimal deletion region of 2.2 Mb encompasses 2 transcription factors, TBX2 and TBX4, which are good candidate genes for explaining the phenotype.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402168013	17q23.1q23.2 microdeletion syndrome is a recently described syndrome characterized by developmental delay, microcephaly, short stature, heart defects and limb abnormalities.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402169017	17q23.1q23.2 microdeletion syndrome is a recently described syndrome characterised by developmental delay, microcephaly, short stature, heart defects and limb abnormalities.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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