719600006: 1p21.3 microdeletion syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\síndrome de microdeleción 1p21.3 (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\síndrome de microdeleción 1p21.3 (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\síndrome de microdeleción 1p21.3 (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\síndrome de microdeleción 1p21.3 (trastorno)

\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\síndrome de microdeleción 1p21.3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 1\monosomía parcial 1p\síndrome de microdeleción 1p21.3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del par de cromosomas 1\deleción de parte del cromosoma 1\monosomía parcial 1p\síndrome de microdeleción 1p21.3 (trastorno)
\enfermedad\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 1\monosomía parcial 1p\síndrome de microdeleción 1p21.3 (trastorno)
\enfermedad\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del par de cromosomas 1\deleción de parte del cromosoma 1\monosomía parcial 1p\síndrome de microdeleción 1p21.3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno mental\trastorno mental congénito\trastorno del desarrollo psicológico\trastorno del espectro autista\síndrome de microdeleción 1p21.3 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\trastorno mental congénito\trastorno del desarrollo psicológico\trastorno del espectro autista\síndrome de microdeleción 1p21.3 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\síndrome de microdeleción 1p21.3 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\síndrome de microdeleción 1p21.3 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de microdeleción 1p21.3 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microdeleción 1p21.3 (trastorno)	sitio del hallazgo	Short arm of chromosome (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microdeleción 1p21.3 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microdeleción 1p21.3 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microdeleción 1p21.3 (trastorno)	es un[a]	malformación congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 1p21.3 (trastorno)	morfología asociada	Partial monosomy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microdeleción 1p21.3 (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microdeleción 1p21.3 (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microdeleción 1p21.3 (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microdeleción 1p21.3 (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microdeleción 1p21.3 (trastorno)	es un[a]	trastorno del espectro autista	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 1p21.3 (trastorno)	es un[a]	monosomía parcial 1p	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 1p21.3 (trastorno)	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 1p21.3 (trastorno)	es un[a]	trastorno autista (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 1p21.3 (trastorno)	morfología asociada	Partial monosomy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microdeleción 1p21.3 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microdeleción 1p21.3 (trastorno)	sitio del hallazgo	Chromosome pair 1 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microdeleción 1p21.3 (trastorno)	morfología asociada	deleción de brazo corto de un cromosoma	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microdeleción 1p21.3 (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microdeleción 1p21.3 (trastorno)	sitio del hallazgo	Chromosome pair 1 (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microdeleción 1p21.3 (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142048019	síndrome de microdeleción 1p21.3 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142049010	síndrome de microdeleción 1p21.3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142050010	monosomía 1p21.3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3317088013	1p21.3 microdeletion syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3317090014	1p21.3 microdeletion syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3317106013	Monosomy 1p21.3	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149207014	Una anomalía cromosómica extremadamente rara caracterizada por retraso severo del habla y del lenguaje, deficiencia intelectual, trastorno del espectro autista. Hasta la fecha se informaron menos de 10 casos. Se produce por una microdeleción intersticial hemicigota sobre el brazo corto del cromosoma 1 y en la mayoría de los casos se produce de novo, lo que implica a los genes DPYD (dihidropirimidina deshidrogenasa) y MIR137 asociados con las vías del ARMmi.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3317107016	An extremely rare chromosomal anomaly with characteristics of severe speech and language delay, intellectual deficiency, autism spectrum disorder. Less than 10 cases have been reported to date. The syndrome is caused by a hemizygous interstitial microdeletion on the short arm of chromosome 1, occurring mostly de novo, that implicates DPYD (dihydropyrimidine dehydrogenase) and MIR137 genes associated with miRNA pathways.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402176010	1p21.3 microdeletion syndrome is an extremely rare chromosomal anomaly characterized by severe speech and language delay, intellectual deficiency, autism spectrum disorder.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402177018	1p21.3 microdeletion syndrome is an extremely rare chromosomal anomaly characterised by severe speech and language delay, intellectual deficiency, autism spectrum disorder.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)