719646006: 8p11.2 deletion syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 8\8p partial monosomy syndrome\síndrome de deleción 8p11.2 (trastorno)
• \Anomaly of chromosome pair 8 (disorder)\deleción de parte del cromosoma 8\8p partial monosomy syndrome\síndrome de deleción 8p11.2 (trastorno)
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 8\8p partial monosomy syndrome\síndrome de deleción 8p11.2 (trastorno)
• \Anomaly of chromosome pair 8 (disorder)\deleción de parte del cromosoma 8\8p partial monosomy syndrome\síndrome de deleción 8p11.2 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3136518014	síndrome de deleción 8p11.2 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3136519018	síndrome de deleción 8p11.2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3136520012	monosomía 8p11.2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3317474016	8p11.2 deletion syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3317475015	8p11.2 deletion syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3317476019	Monosomy 8p11.2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148613016	Un síndrome de genes contiguos caracterizado por la asociación de esferocitosis congénita, características dismórficas, retraso del crecimiento e hipogonadismo hipogonadotrófico. Hasta la fecha se describió en 8 pacientes. Las características dismórficas frecuentes incluyen micrognatia, microcefalia, fositas preauriculares, paladar ojival y orejas anormales. Todos los pacientes excepto uno tenían déficit intelectual. El síndrome se produce por deleciones de la porción proximal del brazo corto del cromosoma 8 (8p11.1 to 8p21). Las deleciones pueden detectarse con técnicas citogenéticas y su tamaño es variable. La pérdida del gen de ankirina 1 (ANK1) produce esferocitosis congénita.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3317477011	A contiguous gene syndrome with characteristics of the association of congenital spherocytosis, dysmorphic features, growth delay and hypogonadotropic hypogonadism. It has been described in 8 patients to date. Common dysmorphic features include micrognathia, microcephaly, preauricular pits, high-arched palate and abnormal ears. All patients except one have intellectual deficit. The syndrome is caused by deletions of the proximal part of the short arm of chromosome 8 (8p11.1 to 8p21). The deletions can be cytogenetically detected and their size is variable. The loss of the ankyrin-1 gene (ANK1) results in congenital spherocytosis.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402178011	8p11.2 deletion syndrome is a contiguous gene syndrome characterized by the association of congenital spherocytosis, dysmorphic features, growth delay and hypogonadotropic hypogonadism.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402179015	8p11.2 deletion syndrome is a contiguous gene syndrome characterised by the association of congenital spherocytosis, dysmorphic features, growth delay and hypogonadotropic hypogonadism.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start