Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3134706017 | síndrome de microdeleción 2p21 (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3134707014 | síndrome de microdeleción 2p21 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3134708016 | monosomía 2p21 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3317251017 | 2p21 microdeletion syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3317252012 | 2p21 microdeletion syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3317253019 | Monosomy 2p21 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3148463017 | Este síndrome consiste en cistinuria, convulsiones neonatales, hipotonía, retraso severo del crecimiento y del desarrollo, dismorfismo facial y acidosis láctica. Se describió en siete pacientes de tres familias de un pequeño clan beduino. Las características dismórficas incluyen abombamiento frontal, ojos almendrados, pestañas largas, puente nasal deprimido y orejas grandes rotadas posteriormente. Se produce litiasis renal a temprana edad en todos los pacientes. En los pacientes examinados se observó actividad reducida de los complejos I, III, IV y V de la cadena respiratoria. El síndrome se produce por la deleción homocigota de al menos cuatro genes contiguos en el cromosoma 2: SLC3A1, PREPL, PPM1B y C2orf34 (2p21). | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3317254013 | The 2p21 microdeletion syndrome consists of cystinuria, neonatal seizures, hypotonia, severe growth and developmental delay, facial dysmorphism, and lactic acidemia. It has been described in seven patients from three families of a small Bedouin clan. Dysmorphic features include frontal bossing, almond-shaped eyes, long eyelashes, depressed nasal bridge, and large, posteriorly rotated ears. Renal lithiasis occurs at an early age in all patients. Reduced activity of the respiratory chain complexes I, III, IV and V was found in patients examined. The syndrome is caused by homozygous deletion of at least four contiguous genes on chromosome 2: SLC3A1, PREPL, PPM1B and C2orf34 (2p21). | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3317255014 | The 2p21 microdeletion syndrome consists of cystinuria, neonatal seizures, hypotonia, severe growth and developmental delay, facial dysmorphism, and lactic acidaemia. It has been described in seven patients from three families of a small Bedouin clan. Dysmorphic features include frontal bossing, almond-shaped eyes, long eyelashes, depressed nasal bridge, and large, posteriorly rotated ears. Renal lithiasis occurs at an early age in all patients. Reduced activity of the respiratory chain complexes I, III, IV and V was found in patients examined. The syndrome is caused by homozygous deletion of at least four contiguous genes on chromosome 2: SLC3A1, PREPL, PPM1B and C2orf34 (2p21). | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402185010 | The 2p21 microdeletion syndrome consists of cystinuria, neonatal seizures, hypotonia, severe growth and developmental delay, facial dysmorphism, and lactic acidemia. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5429462014 | The 2p21 microdeletion syndrome consists of cystinuria, neonatal seizures, hypotonia, severe growth and developmental delay, facial dysmorphism, and lactic acidaemia. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR