Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3134709012 | síndrome de microdeleción 2q23.1 (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3134710019 | síndrome de microdeleción 2q23.1 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3134711015 | monosomía 2q23.1 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3317267011 | 2q23.1 microdeletion syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3317268018 | 2q23.1 microdeletion syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3317269014 | Monosomy 2q23.1 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3317270010 | Pseudo-Angelman syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3148464011 | Este síndrome descrito recientemente incluye déficit intelectual severo con retraso acentuado del habla, anomalías de conducta incluyendo hiperactividad y risa inadecuada, baja estatura y convulsiones. Hasta la fecha se informaron quince pacientes. Las características dismórficas incluyen microcefalia, boca ancha y abierta, labio superior con forma de tienda e incisivos prominentes. La mayoría de los casos se presentan con comportamientos repetitivos estereotipados, alteración del patrón del sueño y marcha con base amplia. Las anomalías esqueléticas incluyen braquidactilia generalizada con manos y pies pequeños. El tamaño de las deleciones es variable y la región crítica incluye un único gen, MBD5. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3317271014 | The newly described syndrome includes severe intellectual deficit with pronounced speech delay, behavioral abnormalities including hyperactivity and inappropriate laughter, short stature and seizures. To date, fifteen patients have been reported. Dysmorphic features include microcephaly, wide and open mouth, a tented upper lip, and prominent incisors. The majority of cases present with stereotypic repetitive behavior, disturbed sleep pattern and a broad-based gait. Skeletal abnormalities include generalized brachydactyly with small hands and feet. The size of the deletions is variable the critical region includes a single gene, MBD5. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3317272019 | The newly described syndrome includes severe intellectual deficit with pronounced speech delay, behavioural abnormalities including hyperactivity and inappropriate laughter, short stature and seizures. To date, fifteen patients have been reported. Dysmorphic features include microcephaly, wide and open mouth, a tented upper lip, and prominent incisors. The majority of cases present with stereotypic repetitive behaviour, disturbed sleep pattern and a broad-based gait. Skeletal abnormalities include generalised brachydactyly with small hands and feet. The size of the deletions is variable the critical region includes a single gene, MBD5. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402186011 | The newly described 2q23.1 microdeletion syndrome includes severe intellectual deficit with pronounced speech delay, behavioral abnormalities including hyperactivity and inappropriate laughter, short stature and seizures. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402187019 | The newly described 2q23.1 microdeletion syndrome includes severe intellectual deficit with pronounced speech delay, behavioural abnormalities including hyperactivity and inappropriate laughter, short stature and seizures. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR