719659003: 2q32q33 microdeletion syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...
• \malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de microdeleción 2q32q33 (trastorno)
• \enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 2\deleción de parte del brazo largo del cromosoma 2\síndrome de microdeleción 2q32q33 (trastorno)
• \Anomaly of chromosome pair 2\deleción de parte del cromosoma 2\deleción de parte del brazo largo del cromosoma 2\síndrome de microdeleción 2q32q33 (trastorno)
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 2\deleción de parte del brazo largo del cromosoma 2\síndrome de microdeleción 2q32q33 (trastorno)
• \Anomaly of chromosome pair 2\deleción de parte del cromosoma 2\deleción de parte del brazo largo del cromosoma 2\síndrome de microdeleción 2q32q33 (trastorno)
• \Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de microdeleción 2q32q33 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3134927015	síndrome de microdeleción 2q32q33 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3134928013	síndrome de microdeleción 2q32q33	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3134929017	monosomía 2q32q33	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3317277013	2q32q33 microdeletion syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3317278015	2q32q33 microdeletion syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3317279011	Monosomy 2q32q33	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148486012	Un síndrome descrito recientemente caracterizado por un fenotipo variable que incluye déficit intelectual moderado a severo, retraso significativo del habla, dificultades alimentarias persistentes, retraso del crecimiento y características dismórficas. Hasta la fecha se describió en menos de 25 pacientes. Las características faciales incluyen fisuras palpebrales con inclinación antimongoloide, orejas de implantación baja y puente nasal prominente. La mayoría de los pacientes también presentan paladar ojival o fisura de paladar. Algunos individuos tienen un fenotipo similar a la displasia ectodérmica, con piel fina y transparente y anomalías del pelo y de los dientes. El tamaño de las deleciones es variable, desde 35 kb hasta 10,4 Mb. La haploinsuficiencia de SATB2 es responsable de varias de las características clínicas.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3317280014	A recently described syndrome with characteristics of a variable phenotype involving moderate to severe intellectual deficit, significant speech delay, persistent feeding difficulties, growth retardation and dysmorphic features. It has been described in fewer than 25 patients to date. Facial features include downslanting palpebral fissures, low-set ears and prominent nasal bridge. Most patients also have a high-arched palate or cleft palate. Some individuals have an ectodermal dysplasia-like phenotype, with thin, transparent skin and abnormalities of the hair and teeth. The size of the deletions is variable from 35 kb to 10.4 Mb. Haploinsufficiency of SATB2 is responsible for several of the clinical features.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402190013	A rare autosomal monosomy characterized by a variable phenotype with moderate to severe intellectual disability, behavioral problems, short stature, microcephaly, dysplastic nails, sparse hair, cleft palate and dysmorphic craniofacial features.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402191012	A rare autosomal monosomy characterised by a variable phenotype with moderate to severe intellectual disability, behavioural problems, short stature, microcephaly, dysplastic nails, sparse hair, cleft palate and dysmorphic craniofacial features.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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