719660008: 4q21 microdeletion syndrome (disorder)

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• \anomalía del par de cromosomas 4\deleción de parte del cromosoma 4\4q partial monosomy syndrome\síndrome de microdeleción 4q21 (trastorno)
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• \monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 4\4q partial monosomy syndrome\síndrome de microdeleción 4q21 (trastorno)
• \anomalía del par de cromosomas 4\deleción de parte del cromosoma 4\4q partial monosomy syndrome\síndrome de microdeleción 4q21 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3135069011	síndrome de microdeleción 4q21 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3135070012	síndrome de microdeleción 4q21	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3135071011	monosomía 4q21	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3317281013	4q21 microdeletion syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3317282018	4q21 microdeletion syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3317283011	Monosomy 4q21	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148497012	Un síndrome descrito recientemente asociado con dismorfismo facial, restricción progresiva del crecimiento, déficit intelectual severo y habla ausente o severamente retrasada. Se informó en nueve pacientes no emparentados. El rasgo facial más frecuente incluye frente amplia o alta, hipertelorismo y filtro corto. Frecuentemente se observan manos y pies cortos. La región crítica de la microdeleción afecta a dos genes candidatos: PRKG2 y RASGEF1B, en los cuales la haploinsuficiencia podría ser responsable del fenotipo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3317284017	A newly described syndrome associated with facial dysmorphism, progressive growth restriction, severe intellectual deficit and absent or severely delayed speech. It has been reported in nine unrelated patients. The most common facial feature includes high or broad forehead, hypertelorism and short philtrum. Short hands and feet are frequently observed. The microdeletion critical region encompasses two candidate genes, PRKG2 and RASGEF1B, in which haploinsufficiency could participate to the phenotype.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402192017	The 4q21 microdeletion syndrome is a newly described syndrome associated with facial dysmorphism, progressive growth restriction, severe intellectual deficit and absent or severely delayed speech.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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