719662000: 6p22 microdeletion syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...
• \malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de microdeleción 6p22 (trastorno)
• \enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 6\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 6\síndrome de microdeleción 6p22 (trastorno)
• \Anomaly of chromosome pair 6\deleción de parte del cromosoma 6\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 6\síndrome de microdeleción 6p22 (trastorno)
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 6\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 6\síndrome de microdeleción 6p22 (trastorno)
• \Anomaly of chromosome pair 6\deleción de parte del cromosoma 6\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 6\síndrome de microdeleción 6p22 (trastorno)
• \Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de microdeleción 6p22 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3135686018	síndrome de microdeleción 6p22 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3135687010	síndrome de microdeleción 6p22	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3135688017	monosomía 6p22	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3317289010	6p22 microdeletion syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3317290018	6p22 microdeletion syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3317291019	Monosomy 6p22	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148535016	Un síndrome descrito recientemente que se asocia con un fenotipo clínico variable que incluye, retraso del desarrollo, dismorfismo facial, cuello corto y diversas malformaciones. Hasta la fecha se informaron ocho casos. Las características faciales más frecuentes incluyen anomalías oculares: estrabismo, ojos profundamente implantados y epicanto y anomalías auriculares como hélices excesivamente plegadas y orejas de implantación baja. Los pacientes informados tienen deleciones de tamaño variable. La región crítica para el fenotipo de la deleción 6p22 mide 2,2 Mb y abarca 12 genes; su función continúa siendo desconocida en gran medida.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3317292014	A newly described syndrome associated with a variable clinical phenotype including developmental delay, facial dysmorphism, short neck and diverse malformations. Eight cases have been reported to date. The most common facial features include eye anomalies: strabismus, deeply set eyes, and epicanthic folds and ear anomalies such as over-folded helices and low-set ears. Reported patients have deletions of variable size. The critical region for the 6p22 deletion phenotype is 2.2 Mb and encompasses 12 genes; their function is still largely unknown.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402194016	6p22 microdeletion syndrome is a newly described syndrome associated with a variable clinical phenotype including developmental delay, facial dysmorphism, short neck and diverse malformations.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start