719663005: 6q25 microdeletion syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 6\deleción de parte del brazo largo del cromosoma 6\síndrome de microdeleción 6q25 (trastorno)
• \Anomaly of chromosome pair 6\deleción de parte del cromosoma 6\deleción de parte del brazo largo del cromosoma 6\síndrome de microdeleción 6q25 (trastorno)
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 6\deleción de parte del brazo largo del cromosoma 6\síndrome de microdeleción 6q25 (trastorno)
• \Anomaly of chromosome pair 6\deleción de parte del cromosoma 6\deleción de parte del brazo largo del cromosoma 6\síndrome de microdeleción 6q25 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3136340018	síndrome de microdeleción 6q25 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3136341019	síndrome de microdeleción 6q25	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3136342014	monosomía 6q25	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3317293016	6q25 microdeletion syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3317294010	6q25 microdeletion syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3317295011	Monosomy 6q25	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148599012	Un síndrome descrito recientemente, caracterizado por retraso del desarrollo, dismorfismo facial e hipoacusia. Se diagnosticó en 4 pacientes. Todos presentaban microcefalia, retraso del desarrollo, facies dismórfica e hipoacusia. Dos de ellos tenían agenesia del cuerpo calloso. Los rasgos dismórficos incluyen hipoplasia mediofacial, hipertelorismo, raíz nasal ancha y orejas rotadas posteriormente. El síndrome se produce por una deleción intersticial que afecta a 6q25.2-q25.3. Estas deleciones de novo tienen tamaño variable y la región de superposición más pequeña mide 3,52 Mb.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3317296012	A recently described syndrome with characteristics of developmental delay, facial dysmorphism and hearing loss. It has been diagnosed in 4 patients. All of them presented with microcephaly, developmental delay, dysmorphic features and hearing loss, two of them had agenesis of the corpus callosum. Dysmorphic features include midface hypoplasia, hypertelorism, broad nasal root and posteriorly rotated ears.This syndrome is caused by an interstitial deletion encompassing 6q25.2-q25.3. These de novo deletions have a variable size with the smallest region of overlap of 3.52 Mb.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402195015	6q25 microdeletion syndrome is a recently described syndrome characterized by developmental delay, facial dysmorphism and hearing loss.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402196019	6q25 microdeletion syndrome is a recently described syndrome characterised by developmental delay, facial dysmorphism and hearing loss.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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