719666002: 6q terminal deletion syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 6\deleción de parte del brazo largo del cromosoma 6\síndrome de deleción terminal 6q (trastorno)
• \Anomaly of chromosome pair 6\deleción de parte del cromosoma 6\deleción de parte del brazo largo del cromosoma 6\síndrome de deleción terminal 6q (trastorno)
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 6\deleción de parte del brazo largo del cromosoma 6\síndrome de deleción terminal 6q (trastorno)
• \Anomaly of chromosome pair 6\deleción de parte del cromosoma 6\deleción de parte del brazo largo del cromosoma 6\síndrome de deleción terminal 6q (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142084014	síndrome de deleción terminal 6q (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142085010	síndrome de deleción terminal 6q	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3317352014	6q terminal deletion syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3317353016	6q terminal deletion syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148586014	Un síndrome caracterizado por facies dismórfica característica, cuello corto y retraso psicomotor, generalmente asociado con una gama de malformaciones inespecíficas. El síndrome de deleción terminal de 6q aislado es muy raro y en la bibliografía se informaron menos de 20 casos. Las anomalías craneofaciales más frecuentes incluyen microcefalia, nariz ancha con raíz nasal prominente y punta nasal bulbosa, orejas grandes que pueden estar malformadas y de implantación baja y boca característica con las comisuras hacia abajo. Las manifestaciones neurológicas descritas con mayor frecuencia son retraso psicomotor, hipotonía y convulsiones. También son frecuentes las anomalías retinianas. Los puntos de ruptura se ubican entre las regiones cromosómicas 6q25.3 y 6q26, en el sitio frágil FRA6E.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3317354010	Syndrome marked by a characteristic facial dysmorphism, short neck and psychomotor retardation, generally associated with a range of non-specific malformations. Isolated terminal 6q deletion syndrome is very rare with less than 20 cases being reported in the literature. The most frequent craniofacial anomalies include microcephaly, broad nose with prominent nasal root and bulbous nasal tip, large ears that may be malformed and low-set and a characteristic downturned mouth. The most commonly described neurological features are psychomotor retardation, hypotonia and seizures. Retinal anomalies are also common. The breakpoints are located between chromosome regions 6q25.3 and 6q26, within the fragile site FRA6E.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402199014	A rare partial deletion of the long arm of chromosome 6 characterized by a variable clinical phenotype that includes a characteristic craniofacial dysmorphism (including microcephaly, broad nose with prominent nasal root and bulbous nasal tip, large ears that may be malformed and low-set, characteristic downturned mouth, and short neck), global development delay, intellectual disability, and variable, non-specific, congenital malformations. Muscular hypotonia, seizures, retinal anomalies, and variable brain abnormalities have been reported in association.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402200012	A rare partial deletion of the long arm of chromosome 6 characterised by a variable clinical phenotype that includes a characteristic craniofacial dysmorphism (including microcephaly, broad nose with prominent nasal root and bulbous nasal tip, large ears that may be malformed and low-set, characteristic downturned mouth, and short neck), global development delay, intellectual disability, and variable, non-specific, congenital malformations. Muscular hypotonia, seizures, retinal anomalies, and variable brain abnormalities have been reported in association.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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