719685004: Absent thumb with short stature and immunodeficiency syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\Congenital malformation of thumb (disorder)\ausencia congénita de pulgar\aplasia de pulgar\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\adactilia\ausencia congénita de pulgar\aplasia de pulgar\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\Disorder of hand (disorder)\anomalía congénita de mano (trastorno)\Congenital malformation of thumb (disorder)\ausencia congénita de pulgar\aplasia de pulgar\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\Disorder of hand (disorder)\anomalía congénita de mano (trastorno)\Congenital absence of hand (disorder)\ausencia congénita de pulgar\aplasia de pulgar\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\anomalía congénita del miembro superior\ausencia congénita de extremidad superior\Congenital absence of part of upper limb\Congenital absence of hand (disorder)\ausencia congénita de pulgar\aplasia de pulgar\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\Congenital malformation of thumb (disorder)\ausencia congénita de pulgar\aplasia de pulgar\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\Congenital absence of hand (disorder)\ausencia congénita de pulgar\aplasia de pulgar\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\aplasia de extremidad (trastorno)\aplasia de pulgar\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Congenital malformation of thumb (disorder)\ausencia congénita de pulgar\aplasia de pulgar\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\adactilia\ausencia congénita de pulgar\aplasia de pulgar\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\ausencia congénita de extremidad superior\Congenital absence of part of upper limb\Congenital absence of hand (disorder)\ausencia congénita de pulgar\aplasia de pulgar\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\Congenital malformation of thumb (disorder)\ausencia congénita de pulgar\aplasia de pulgar\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\Congenital absence of hand (disorder)\ausencia congénita de pulgar\aplasia de pulgar\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Partial congenital absence of limb\Congenital absence of part of upper limb\Congenital absence of hand (disorder)\ausencia congénita de pulgar\aplasia de pulgar\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Partial congenital absence of limb\adactilia\ausencia congénita de pulgar\aplasia de pulgar\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\Absence of upper limb (finding)\ausencia congénita de extremidad superior\Congenital absence of part of upper limb\Congenital absence of hand (disorder)\ausencia congénita de pulgar\aplasia de pulgar\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\Absence of upper limb (finding)\ausencia de mano (hallazgo)\Congenital absence of hand (disorder)\ausencia congénita de pulgar\aplasia de pulgar\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\trastorno de extremidad superior\Disorder of hand (disorder)\anomalía congénita de mano (trastorno)\Congenital malformation of thumb (disorder)\ausencia congénita de pulgar\aplasia de pulgar\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\trastorno de extremidad superior\Disorder of hand (disorder)\anomalía congénita de mano (trastorno)\Congenital absence of hand (disorder)\ausencia congénita de pulgar\aplasia de pulgar\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\trastorno de extremidad superior\anomalía congénita del miembro superior\ausencia congénita de extremidad superior\Congenital absence of part of upper limb\Congenital absence of hand (disorder)\ausencia congénita de pulgar\aplasia de pulgar\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\trastorno de extremidad superior\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\Congenital malformation of thumb (disorder)\ausencia congénita de pulgar\aplasia de pulgar\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\trastorno de extremidad superior\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\Congenital absence of hand (disorder)\ausencia congénita de pulgar\aplasia de pulgar\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\hallazgo relacionado con la región de la mano (hallazgo)\hallazgo relacionado con los dígitos de la mano (hallazgo)\hallazgo relacionado con el pulgar (hallazgo)\Congenital malformation of thumb (disorder)\ausencia congénita de pulgar\aplasia de pulgar\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\hallazgo relacionado con la región de la mano (hallazgo)\ausencia de mano (hallazgo)\Congenital absence of hand (disorder)\ausencia congénita de pulgar\aplasia de pulgar\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\hallazgo relacionado con la región de la mano (hallazgo)\Disorder of hand (disorder)\anomalía congénita de mano (trastorno)\Congenital malformation of thumb (disorder)\ausencia congénita de pulgar\aplasia de pulgar\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con el miembro superior\hallazgo relacionado con la región de la mano (hallazgo)\Disorder of hand (disorder)\anomalía congénita de mano (trastorno)\Congenital absence of hand (disorder)\ausencia congénita de pulgar\aplasia de pulgar\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)

\trastorno del sistema esquelético\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)

\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Congenital immunodeficiency disease\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\aplasia de extremidad (trastorno)\aplasia de pulgar\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Congenital malformation of thumb (disorder)\ausencia congénita de pulgar\aplasia de pulgar\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\adactilia\ausencia congénita de pulgar\aplasia de pulgar\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\ausencia congénita de extremidad superior\Congenital absence of part of upper limb\Congenital absence of hand (disorder)\ausencia congénita de pulgar\aplasia de pulgar\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\Congenital malformation of thumb (disorder)\ausencia congénita de pulgar\aplasia de pulgar\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\Congenital absence of hand (disorder)\ausencia congénita de pulgar\aplasia de pulgar\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Partial congenital absence of limb\Congenital absence of part of upper limb\Congenital absence of hand (disorder)\ausencia congénita de pulgar\aplasia de pulgar\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Partial congenital absence of limb\adactilia\ausencia congénita de pulgar\aplasia de pulgar\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital immunodeficiency disease\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\Congenital malformation of thumb (disorder)\ausencia congénita de pulgar\aplasia de pulgar\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\adactilia\ausencia congénita de pulgar\aplasia de pulgar\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\Disorder of hand (disorder)\anomalía congénita de mano (trastorno)\Congenital malformation of thumb (disorder)\ausencia congénita de pulgar\aplasia de pulgar\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\Disorder of hand (disorder)\anomalía congénita de mano (trastorno)\Congenital absence of hand (disorder)\ausencia congénita de pulgar\aplasia de pulgar\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\anomalía congénita del miembro superior\ausencia congénita de extremidad superior\Congenital absence of part of upper limb\Congenital absence of hand (disorder)\ausencia congénita de pulgar\aplasia de pulgar\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\Congenital malformation of thumb (disorder)\ausencia congénita de pulgar\aplasia de pulgar\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\Congenital absence of hand (disorder)\ausencia congénita de pulgar\aplasia de pulgar\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\aplasia de extremidad (trastorno)\aplasia de pulgar\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Congenital malformation of thumb (disorder)\ausencia congénita de pulgar\aplasia de pulgar\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\adactilia\ausencia congénita de pulgar\aplasia de pulgar\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\ausencia congénita de extremidad superior\Congenital absence of part of upper limb\Congenital absence of hand (disorder)\ausencia congénita de pulgar\aplasia de pulgar\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\Congenital malformation of thumb (disorder)\ausencia congénita de pulgar\aplasia de pulgar\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\Congenital absence of hand (disorder)\ausencia congénita de pulgar\aplasia de pulgar\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Partial congenital absence of limb\Congenital absence of part of upper limb\Congenital absence of hand (disorder)\ausencia congénita de pulgar\aplasia de pulgar\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Partial congenital absence of limb\adactilia\ausencia congénita de pulgar\aplasia de pulgar\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\aplasia de extremidad (trastorno)\aplasia de pulgar\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Congenital malformation of thumb (disorder)\ausencia congénita de pulgar\aplasia de pulgar\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\adactilia\ausencia congénita de pulgar\aplasia de pulgar\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\ausencia congénita de extremidad superior\Congenital absence of part of upper limb\Congenital absence of hand (disorder)\ausencia congénita de pulgar\aplasia de pulgar\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\Congenital malformation of thumb (disorder)\ausencia congénita de pulgar\aplasia de pulgar\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\anomalía congénita de mano (trastorno)\Congenital absence of hand (disorder)\ausencia congénita de pulgar\aplasia de pulgar\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Partial congenital absence of limb\Congenital absence of part of upper limb\Congenital absence of hand (disorder)\ausencia congénita de pulgar\aplasia de pulgar\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Partial congenital absence of limb\adactilia\ausencia congénita de pulgar\aplasia de pulgar\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3142090013 síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142091012 síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3317482016 Absent thumb with short stature and immunodeficiency syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3317483014 Absent thumb with short stature and immunodeficiency syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148601014 Una enfermedad inmunitaria autosómica recesiva sumamente rara, caracterizada por aplasia de pulgar, baja estatura con anomalías esqueléticas e inmunodeficiencia combinada descrita en tres hermanos de dos familias posiblemente relacionadas. Las anomalías esqueléticas incluyeron falta de fusión del olécranon y la inmunodeficiencia se manifestó con varicela severa y candidiasis crónica. No se informaron nuevos casos desde 1978. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3317484015 An exceedingly rare autosomal recessive immune disease with characteristics of thumb aplasia, short stature with skeletal abnormalities and combined immunodeficiency described in three sibships from two possibly related families. The skeletal abnormalities included unfused olecranon and the immunodeficiency manifested with severe chickenpox and chronic candidiasis. No new cases have been reported since 1978. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402202016 An exceedingly rare, autosomal recessive immune disease characterized by thumb aplasia, short stature with skeletal abnormalities, and combined immunodeficiency described in three sibships from two possibly related families. The skeletal abnormalities included unfused olecranon and the immunodeficiency manifested with severe chickenpox and chronic candidiasis. No new cases have been reported since 1978. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402203014 An exceedingly rare, autosomal recessive immune disease characterised by thumb aplasia, short stature with skeletal abnormalities, and combined immunodeficiency described in three sibships from two possibly related families. The skeletal abnormalities included unfused olecranon and the immunodeficiency manifested with severe chickenpox and chronic candidiasis. No new cases have been reported since 1978. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)	sitio del hallazgo	dedo pulgar [como un todo]	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)	morfología asociada	ausencia congénita (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)	sitio del hallazgo	dedo pulgar [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)	es un[a]	adactilia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)	es un[a]	Congenital malformation of thumb (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)	es un[a]	Congenital absence of part of upper limb	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)	es un[a]	ausencia de mano (hallazgo)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)	es un[a]	síndromes de malformación congénita asociados con talla baja	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)	es un[a]	anomalía congénita del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)	es un[a]	trastorno del sistema esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)	morfología asociada	Aplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del sistema esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)	es un[a]	aplasia de pulgar	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)	es un[a]	Congenital anomaly of skeletal bone	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)	es un[a]	Congenital immunodeficiency disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)	es un[a]	Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)	es un[a]	trastorno con baja estatura (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)	es un[a]	ausencia congénita de pulgar	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema inmunitario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)	es un[a]	Combined immunodeficiency disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)	tiene manifestación definitoria (atributo)	hallazgo del sistema inmunológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)	morfología asociada	ausencia congénita (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)	sitio del hallazgo	dedo pulgar [como un todo]	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142090013	síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142091012	síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3317482016	Absent thumb with short stature and immunodeficiency syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3317483014	Absent thumb with short stature and immunodeficiency syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148601014	Una enfermedad inmunitaria autosómica recesiva sumamente rara, caracterizada por aplasia de pulgar, baja estatura con anomalías esqueléticas e inmunodeficiencia combinada descrita en tres hermanos de dos familias posiblemente relacionadas. Las anomalías esqueléticas incluyeron falta de fusión del olécranon y la inmunodeficiencia se manifestó con varicela severa y candidiasis crónica. No se informaron nuevos casos desde 1978.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3317484015	An exceedingly rare autosomal recessive immune disease with characteristics of thumb aplasia, short stature with skeletal abnormalities and combined immunodeficiency described in three sibships from two possibly related families. The skeletal abnormalities included unfused olecranon and the immunodeficiency manifested with severe chickenpox and chronic candidiasis. No new cases have been reported since 1978.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402202016	An exceedingly rare, autosomal recessive immune disease characterized by thumb aplasia, short stature with skeletal abnormalities, and combined immunodeficiency described in three sibships from two possibly related families. The skeletal abnormalities included unfused olecranon and the immunodeficiency manifested with severe chickenpox and chronic candidiasis. No new cases have been reported since 1978.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402203014	An exceedingly rare, autosomal recessive immune disease characterised by thumb aplasia, short stature with skeletal abnormalities, and combined immunodeficiency described in three sibships from two possibly related families. The skeletal abnormalities included unfused olecranon and the immunodeficiency manifested with severe chickenpox and chronic candidiasis. No new cases have been reported since 1978.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)