719686003: Distal monosomy 10p (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 10\10p partial monosomy syndrome\monosomía distal 10p (trastorno)
• \Anomaly of chromosome pair 10\deleción de parte del cromosoma 10\10p partial monosomy syndrome\monosomía distal 10p (trastorno)
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 10\10p partial monosomy syndrome\monosomía distal 10p (trastorno)
• \Anomaly of chromosome pair 10\deleción de parte del cromosoma 10\10p partial monosomy syndrome\monosomía distal 10p (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142092017	monosomía distal 10p (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142093010	monosomía distal 10p	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3317485019	Distal monosomy 10p (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3317486018	Distal monosomy 10p	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3317487010	Distal 10p deletion	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3317488017	Telomeric deletion 10p	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148743011	Un trastorno cromosómico raro en el cual se elimina la punta del brazo corto (brazo p) del cromosoma 10 y da como resultado un fenotipo variable, según el tamaño de la deleción. Ésta puede afectar sólo la banda terminal 10p15 o extenderse hacia el centrómero hasta las bandas 10p4 o 10p13. Se informaron alrededor de 50 casos de monosomía distal pura 10p. El fenotipo aún es poco claro: se informaron bajo peso de nacimiento, retraso de crecimiento persistente, retraso psicomotor leve e hipotonía, junto con reportes aislados de defecto del tabique interventricular, hidrocefalia e hipogenitalismo. La monosomía distal 10p por lo general se produce de novo o puede estar asociada con una translocación parental.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3317489013	A rare chromosomal disorder in which the tip of the short arm (p arm) of chromosome 10 is deleted resulting in a variable phenotype depending on the size of the deletion. The deletion may involve only the terminal 10p15 band, or extend towards the centromere to bands 10p14 or 10p13. Around 50 cases of pure distal monosomy 10p have been reported. The phenotype remains unclear: low birth weight, persistent growth delay, mild psychomotor retardation and hypotonia have been reported, together with single reports of ventricular septal defect, hydrocephalus and hypogenitalia. Distal monosomy 10p generally occurs de novo or may be associated with a parental translocation.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402204015	Distal monosomy 10p is a rare chromosomal disorder in which the tip of the short arm (p arm) of chromosome 10 is deleted resulting in a variable phenotype depending on the size of the deletion. The deletion may involve only the terminal 10p15 band, or extend towards the centromere to bands 10p14 or 10p13.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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