719687007: Gingival fibromatosis with facial dysmorphism syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3135080011 fibromatosis gingival con síndrome de dismorfismo facial es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3135081010 fibromatosis gingival con síndrome de dismorfismo facial (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3317490016 Gingival fibromatosis with facial dysmorphism syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3317491017 Gingival fibromatosis with facial dysmorphism syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148499010 Un síndrome muy raro caracterizado por la asociación de fibromatosis gingival y dismorfismo craneofacial. Se describió en dos hermanos. Consiste en macrocefalia relativa, cejas frondosas con sinofris, hipertelorismo, fisuras palpebrales con inclinación antimongoloide, puente nasal aplanado y paladar ojival. Los pacientes tienen intelecto normal. La afección sería hereditaria y se transmitiría como rasgo autosómico recesivo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3317492012 A very rare syndrome with the association of gingival fibromatosis and craniofacial dysmorphism. It has been described in two siblings. Craniofacial dysmorphism consists of relative macrocephaly, bushy eyebrows with synophrys, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, flattened nasal bridge and high arched palate. The patients have normal intellect.The condition seems to be hereditary, transmitted as an autosomal recessive trait. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402205019 A very rare syndrome characterized by the association of gingival fibromatosis and craniofacial dysmorphism. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402206018 A very rare syndrome characterised by the association of gingival fibromatosis and craniofacial dysmorphism. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
fibromatosis gingival con síndrome de dismorfismo facial	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fibromatosis gingival con síndrome de dismorfismo facial	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
fibromatosis gingival con síndrome de dismorfismo facial	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fibromatosis gingival con síndrome de dismorfismo facial	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fibromatosis gingival con síndrome de dismorfismo facial	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fibromatosis gingival con síndrome de dismorfismo facial	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
fibromatosis gingival con síndrome de dismorfismo facial	es un[a]	trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
fibromatosis gingival con síndrome de dismorfismo facial	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
fibromatosis gingival con síndrome de dismorfismo facial	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
fibromatosis gingival con síndrome de dismorfismo facial	es un[a]	fibromatosis gingival hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
fibromatosis gingival con síndrome de dismorfismo facial	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
fibromatosis gingival con síndrome de dismorfismo facial	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
fibromatosis gingival con síndrome de dismorfismo facial	sitio del hallazgo	estructura de la cara	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
fibromatosis gingival con síndrome de dismorfismo facial	morfología asociada	Fibromatosis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
fibromatosis gingival con síndrome de dismorfismo facial	sitio del hallazgo	estructura gingival	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
fibromatosis gingival con síndrome de dismorfismo facial	morfología asociada	Fibromatosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
fibromatosis gingival con síndrome de dismorfismo facial	sitio del hallazgo	estructura gingival	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3135080011	fibromatosis gingival con síndrome de dismorfismo facial	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3135081010	fibromatosis gingival con síndrome de dismorfismo facial (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3317490016	Gingival fibromatosis with facial dysmorphism syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3317491017	Gingival fibromatosis with facial dysmorphism syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148499010	Un síndrome muy raro caracterizado por la asociación de fibromatosis gingival y dismorfismo craneofacial. Se describió en dos hermanos. Consiste en macrocefalia relativa, cejas frondosas con sinofris, hipertelorismo, fisuras palpebrales con inclinación antimongoloide, puente nasal aplanado y paladar ojival. Los pacientes tienen intelecto normal. La afección sería hereditaria y se transmitiría como rasgo autosómico recesivo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3317492012	A very rare syndrome with the association of gingival fibromatosis and craniofacial dysmorphism. It has been described in two siblings. Craniofacial dysmorphism consists of relative macrocephaly, bushy eyebrows with synophrys, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, flattened nasal bridge and high arched palate. The patients have normal intellect.The condition seems to be hereditary, transmitted as an autosomal recessive trait.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402205019	A very rare syndrome characterized by the association of gingival fibromatosis and craniofacial dysmorphism.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402206018	A very rare syndrome characterised by the association of gingival fibromatosis and craniofacial dysmorphism.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)