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719809005: X-linked intellectual disability with precocious puberty and obesity syndrome (disorder)


    Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

    Descriptions:

    Id Description Lang Type Status Case? Module
    3142166010 síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con pubertad precoz y obesidad (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
    3142167018 síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con pubertad precoz y obesidad es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
    3317986014 X-linked intellectual disability with precocious puberty and obesity syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
    3317987017 X-linked intellectual disability with precocious puberty and obesity syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
    3148822018 Síndrome caracterizado por déficit intelectual moderado y pubertad precoz. Se describió en tra varones de dos generaciones de una familia australiana. Las madres de los pacientes presentaban obesidad mórbida. La transmisión está ligada al cromosoma X. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
    3317988010 This syndrome has characteristics of moderate intellectual deficit and precocious puberty. It has been described in three males from two generations of one Australian family. Morbid obesity was noted in the mothers of the patients. Transmission is X-linke en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


    0 descendants.

    Expanded Value Set


    Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
    síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con pubertad precoz y obesidad (trastorno) es un[a] retardo mental false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
    síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con pubertad precoz y obesidad (trastorno) es un[a] enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
    síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con pubertad precoz y obesidad (trastorno) es un[a] Hereditary disorder of endocrine system (disorder) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
    síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con pubertad precoz y obesidad (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del aparato reproductor false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
    síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con pubertad precoz y obesidad (trastorno) es un[a] Precocious puberty (disorder) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
    síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con pubertad precoz y obesidad (trastorno) es un[a] Obesity (disorder) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
    síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con pubertad precoz y obesidad (trastorno) sitio del hallazgo estructura gonadal endocrina false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
    síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con pubertad precoz y obesidad (trastorno) tiene manifestación definitoria (atributo) Obese (finding) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
    síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con pubertad precoz y obesidad (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
    síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con pubertad precoz y obesidad (trastorno) sitio del hallazgo estructura gonadal endocrina false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
    síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con pubertad precoz y obesidad (trastorno) es un[a] discapacidad intelectual (trastorno) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
    síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con pubertad precoz y obesidad (trastorno) interpreta peso corporal medido false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

    Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
    Exception: Access violation

    Access violation