Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3142168011 | síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con convulsiones y psoriasis (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3142169015 | síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con convulsiones y psoriasis | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3317989019 | X-linked intellectual disability with seizure and psoriasis syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3317990011 | X-linked intellectual disability with seizure and psoriasis syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3317991010 | Tranebjaerg Svejgaard syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3148823011 | Síndrome caracterizado por déficit intelectual, convulsiones y psoriasis. Se describió en cuatro primos, todos varones. Se cree que se heredaría en forma recesiva ligada al cromosoma X. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3317992015 | This syndrome has characteristics of intellectual deficit, seizures and psoriasis. It has been described in four male cousins. The mode of inheritance is thought to be X-linked recessive. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402213018 | A rare, X-linked syndromic intellectual disability disorder characterized by severe intellectual disability, psychomotor developmental delay, generalized seizures, and psoriasis. Mild craniofacial dysmorphism, such as hypertelorism, broad nasal bridge, anteverted nares, macrostomia, highly arched palate and large ears, is also associated. There have been no further descriptions in the literature since 1988. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402214012 | A rare, X-linked syndromic intellectual disability disorder characterised by severe intellectual disability, psychomotor developmental delay, generalised seizures, and psoriasis. Mild craniofacial dysmorphism, such as hypertelorism, broad nasal bridge, anteverted nares, macrostomia, highly arched palate and large ears, is also associated. There have been no further descriptions in the literature since 1988. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con convulsiones y psoriasis (trastorno) | Pathological process (attribute) | Abnormal immune process (qualifier value) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con convulsiones y psoriasis (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema inmunitario | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con convulsiones y psoriasis (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con convulsiones y psoriasis (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con convulsiones y psoriasis (trastorno) | es un[a] | enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con convulsiones y psoriasis (trastorno) | interpreta | capacidad intelectual | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con convulsiones y psoriasis (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con convulsiones y psoriasis (trastorno) | interpreta | Adaptation behavior (observable entity) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con convulsiones y psoriasis (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con convulsiones y psoriasis (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual de causa genética | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con convulsiones y psoriasis (trastorno) | es un[a] | retardo mental | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con convulsiones y psoriasis (trastorno) | es un[a] | enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con convulsiones y psoriasis (trastorno) | es un[a] | trastorno convulsivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con convulsiones y psoriasis (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del tegumento | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con convulsiones y psoriasis (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema nervioso | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con convulsiones y psoriasis (trastorno) | es un[a] | Familial psoriasis (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con convulsiones y psoriasis (trastorno) | sitio del hallazgo | Brain structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con convulsiones y psoriasis (trastorno) | sitio del hallazgo | Skin structure | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con convulsiones y psoriasis (trastorno) | tiene manifestación definitoria (atributo) | queratinización anormal | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con convulsiones y psoriasis (trastorno) | tiene manifestación definitoria (atributo) | Seizure | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con convulsiones y psoriasis (trastorno) | Pathological process (attribute) | Hypersensitivity process (qualifier value) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con convulsiones y psoriasis (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual (trastorno) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con convulsiones y psoriasis (trastorno) | sitio del hallazgo | Skin structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con convulsiones y psoriasis (trastorno) | Pathological process (attribute) | Hypersensitivity process (qualifier value) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
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