719811001: X-linked intellectual disability Cabezas type (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cabezas (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cabezas (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cabezas (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cabezas (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cabezas (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cabezas (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cabezas (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cabezas (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cabezas (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cabezas (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cabezas (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3138183014 discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cabezas (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3138184015 discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cabezas es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3138185019 síndrome de Cabezas es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3317993013 X-linked intellectual disability Cabezas type (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3317994019 X-linked intellectual disability Cabezas type en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3317995018 Cabezas syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148846013 Síndrome caracterizado por déficit intelectual, emaciación muscular, baja estatura, labio inferior prominente, testículos pequeños, cifosis e hiperextensibilidad articular. También se observan marcha anormal, temblor, disminución de la coordinación motriz fina y alteración del habla. El síndrome se describió en seis varones de tres generaciones de la misma familia. La transmisión está ligada al cromosoma X y el gen causal se ha localizado en la región q24-q25 del cromosoma X. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3317996017 This syndrome has characteristics of intellectual deficit, muscle wasting, short stature, a prominent lower lip, small testes, kyphosis and joint hyperextensibility. An abnormal gait, tremor, decreased fine motor coordination and impaired speech are also present. The syndrome has been described in six boys from three generations of the same family. Transmission is X-linked and the causative gene has been localised to the q24-q25 region of the X chromosome. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3777390011 This syndrome has characteristics of intellectual deficit, muscle wasting, short stature, a prominent lower lip, small testes, kyphosis and joint hyperextensibility. An abnormal gait, tremor, decreased fine motor coordination and impaired speech are also present. The syndrome has been described in six boys from three generations of the same family. Transmission is X-linked and the causative gene has been localized to the q24-q25 region of the X chromosome. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402215013 An X-linked syndromic intellectual disability characterized by developmental delay, intellectual disability (ID) with severe speech impairment, and short stature. Variable additional clinical features have been associated, including behavioral disturbances, gait abnormalities, tremor, seizures, hypogonadism, truncal obesity, unspecific facial dysmorphism, and small hands and feet. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402216014 An X-linked syndromic intellectual disability characterised by developmental delay, intellectual disability (ID) with severe speech impairment, and short stature. Variable additional clinical features have been associated, including behavioural disturbances, gait abnormalities, tremor, seizures, hypogonadism, truncal obesity, unspecific facial dysmorphism, and small hands and feet. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cabezas (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cabezas (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cabezas (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cabezas (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cabezas (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cabezas (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cabezas (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cabezas (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cabezas (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cabezas (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cabezas (trastorno)	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cabezas (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cabezas (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cabezas (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cabezas (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3138183014	discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cabezas (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3138184015	discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cabezas	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3138185019	síndrome de Cabezas	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3317993013	X-linked intellectual disability Cabezas type (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3317994019	X-linked intellectual disability Cabezas type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3317995018	Cabezas syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148846013	Síndrome caracterizado por déficit intelectual, emaciación muscular, baja estatura, labio inferior prominente, testículos pequeños, cifosis e hiperextensibilidad articular. También se observan marcha anormal, temblor, disminución de la coordinación motriz fina y alteración del habla. El síndrome se describió en seis varones de tres generaciones de la misma familia. La transmisión está ligada al cromosoma X y el gen causal se ha localizado en la región q24-q25 del cromosoma X.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3317996017	This syndrome has characteristics of intellectual deficit, muscle wasting, short stature, a prominent lower lip, small testes, kyphosis and joint hyperextensibility. An abnormal gait, tremor, decreased fine motor coordination and impaired speech are also present. The syndrome has been described in six boys from three generations of the same family. Transmission is X-linked and the causative gene has been localised to the q24-q25 region of the X chromosome.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3777390011	This syndrome has characteristics of intellectual deficit, muscle wasting, short stature, a prominent lower lip, small testes, kyphosis and joint hyperextensibility. An abnormal gait, tremor, decreased fine motor coordination and impaired speech are also present. The syndrome has been described in six boys from three generations of the same family. Transmission is X-linked and the causative gene has been localized to the q24-q25 region of the X chromosome.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402215013	An X-linked syndromic intellectual disability characterized by developmental delay, intellectual disability (ID) with severe speech impairment, and short stature. Variable additional clinical features have been associated, including behavioral disturbances, gait abnormalities, tremor, seizures, hypogonadism, truncal obesity, unspecific facial dysmorphism, and small hands and feet.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402216014	An X-linked syndromic intellectual disability characterised by developmental delay, intellectual disability (ID) with severe speech impairment, and short stature. Variable additional clinical features have been associated, including behavioural disturbances, gait abnormalities, tremor, seizures, hypogonadism, truncal obesity, unspecific facial dysmorphism, and small hands and feet.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)