719812008: X-linked intellectual disability with plagiocephaly syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Deformity (finding)\deformación ósea\Plagiocephaly\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con plagiocefalia (trastorno)
• \Deformity (finding)\deformidad congénita\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con plagiocefalia (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con plagiocefalia (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el cráneo (hallazgo)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\anormalidad congénita de la forma del cráneo\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con plagiocefalia (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el cráneo (hallazgo)\Disorder of skull (disorder)\Plagiocephaly\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con plagiocefalia (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\anormalidad congénita de la forma del cráneo\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con plagiocefalia (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Plagiocephaly\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con plagiocefalia (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con plagiocefalia (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con plagiocefalia (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\anormalidad congénita de la forma del cráneo\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con plagiocefalia (trastorno)
• \Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con plagiocefalia (trastorno)
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con plagiocefalia (trastorno)
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con plagiocefalia (trastorno)
• \hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con plagiocefalia (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\deformación ósea\Plagiocephaly\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con plagiocefalia (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\hallazgo relacionado con el cráneo (hallazgo)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\anormalidad congénita de la forma del cráneo\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con plagiocefalia (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\hallazgo relacionado con el cráneo (hallazgo)\Disorder of skull (disorder)\Plagiocephaly\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con plagiocefalia (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\anormalidad congénita de la forma del cráneo\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con plagiocefalia (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\anormalidad congénita de la forma del cráneo\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con plagiocefalia (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Plagiocephaly\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con plagiocefalia (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con plagiocefalia (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\anormalidad congénita de la forma del cráneo\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con plagiocefalia (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\anormalidad congénita de la forma del cráneo\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con plagiocefalia (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Plagiocephaly\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con plagiocefalia (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con plagiocefalia (trastorno)
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\anormalidad congénita de la forma del cráneo\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con plagiocefalia (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con plagiocefalia (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con plagiocefalia (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con plagiocefalia (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con plagiocefalia (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con plagiocefalia (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\deformidad congénita\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con plagiocefalia (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con plagiocefalia (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\anormalidad congénita de la forma del cráneo\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con plagiocefalia (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con plagiocefalia (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\anormalidad congénita de la forma del cráneo\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con plagiocefalia (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con plagiocefalia (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con plagiocefalia (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\anormalidad congénita de la forma del cráneo\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con plagiocefalia (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\anormalidad congénita de la forma del cráneo\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con plagiocefalia (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Plagiocephaly\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con plagiocefalia (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con plagiocefalia (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\anormalidad congénita de la forma del cráneo\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con plagiocefalia (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\anormalidad congénita de la forma del cráneo\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con plagiocefalia (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Plagiocephaly\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con plagiocefalia (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con plagiocefalia (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con plagiocefalia (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\anormalidad congénita de la forma del cráneo\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con plagiocefalia (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con plagiocefalia (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\anormalidad congénita de la forma del cráneo\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con plagiocefalia (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con plagiocefalia (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con plagiocefalia (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\deformidad congénita\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con plagiocefalia (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con plagiocefalia (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\anormalidad congénita de la forma del cráneo\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con plagiocefalia (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con plagiocefalia (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\anormalidad congénita de la forma del cráneo\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con plagiocefalia (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142170019	síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con plagiocefalia (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142171015	síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con plagiocefalia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3317997014	X-linked intellectual disability with plagiocephaly syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3317998016	X-linked intellectual disability with plagiocephaly syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3317999012	Hyde Forster McCarthy Berry syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148821013	Síndrome caracterizado por déficit intelectual severo, braquicefalia, plagiocefalia, frente prominente y rasgos faciales toscos. Se describió en dos varones de una familia. Dos mujeres pertenecientes a la misma familia presentaron déficit intelectual moderado pero sin dismorfimo craneofacial.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3318000018	This syndrome has characteristics of severe intellectual deficit, brachycephaly, plagiocephaly, prominent forehead and coarse facial features. It has been described in two males from one family. Two females belonging to the same family displayed moderate intellectual deficit but no craniofacial dysmorphism.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402217017	A rare, syndromic intellectual disability characterized by severe intellectual deficit, brachycephaly, plagiocephaly, and prominent forehead in male patients. Females may display moderate intellectual deficit without craniofacial dysmorphism. There have been no further descriptions in the literature since 1992.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402218010	A rare, syndromic intellectual disability characterised by severe intellectual deficit, brachycephaly, plagiocephaly, and prominent forehead in male patients. Females may display moderate intellectual deficit without craniofacial dysmorphism. There have been no further descriptions in the literature since 1992.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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