719815005: X-linked myopathy with excessive autophagy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con inclusiones citoplásmicas\miopatía ligada al cromosoma X con autofagia excesiva (trastorno)

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con inclusiones citoplásmicas\miopatía ligada al cromosoma X con autofagia excesiva (trastorno)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía ligada al cromosoma X con autofagia excesiva (trastorno)

\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con inclusiones citoplásmicas\miopatía ligada al cromosoma X con autofagia excesiva (trastorno)

\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con inclusiones citoplásmicas\miopatía ligada al cromosoma X con autofagia excesiva (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía ligada al cromosoma X con autofagia excesiva (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\miopatía ligada al cromosoma X con autofagia excesiva (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\miopatía ligada al cromosoma X con autofagia excesiva (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con inclusiones citoplásmicas\miopatía ligada al cromosoma X con autofagia excesiva (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía ligada al cromosoma X con autofagia excesiva (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía ligada al cromosoma X con autofagia excesiva (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con inclusiones citoplásmicas\miopatía ligada al cromosoma X con autofagia excesiva (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con inclusiones citoplásmicas\miopatía ligada al cromosoma X con autofagia excesiva (trastorno)
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con inclusiones citoplásmicas\miopatía ligada al cromosoma X con autofagia excesiva (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con inclusiones citoplásmicas\miopatía ligada al cromosoma X con autofagia excesiva (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\miopatía ligada al cromosoma X con autofagia excesiva (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\miopatía con inclusiones citoplásmicas\miopatía ligada al cromosoma X con autofagia excesiva (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3138170013 miopatía ligada al cromosoma X con autofagia excesiva (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3138171012 miopatía ligada al cromosoma X con autofagia excesiva es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3138172017 miopatía vacuolar es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3318008013 X-linked myopathy with excessive autophagy (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318009017 X-linked myopathy with excessive autophagy en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318010010 Vacuolar myopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148827012 Esta es una miopatía ligada al cromosoma X, que se inicia en la infancia con progresión lenta de debilidad muscular y hallazgos histopatológicos únicos. Se describió en alrededor de quince familias. Las primeras manifestaciones típicamente aparecen en los niños alrededor de los 5-10 años de edad e incluyen dificultad para subir escaleras y para correr. La transmisión es recesiva ligada al cromosoma X, las portadoras mujeres son asintomáticas o sólo presentan una afección leve. El locus Xq28 se ha asociado con la enfermedad. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3318011014 This myopathy is a childhood-onset X-linked myopathy with characteristics of slow progression of muscle weakness and unique histopathological findings. It has been described in about fifteen families The first manifestations appear typically in children around 5-10 years of age and include difficulty climbing stairs and running. Transmission is X-linked recessive; female carriers are asymptomatic or only mildly affected. The Xq28 locus has been associated with the disease. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402223010 X-linked myopathy with excessive autophagy is a childhood-onset X-linked myopathy characterized by slow progression of muscle weakness and unique histopathological findings. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402224016 X-linked myopathy with excessive autophagy is a childhood-onset X-linked myopathy characterised by slow progression of muscle weakness and unique histopathological findings. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
miopatía ligada al cromosoma X con autofagia excesiva (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía ligada al cromosoma X con autofagia excesiva (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía ligada al cromosoma X con autofagia excesiva (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía ligada al cromosoma X con autofagia excesiva (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía ligada al cromosoma X con autofagia excesiva (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía ligada al cromosoma X con autofagia excesiva (trastorno)	es un[a]	miopatía con inclusiones citoplásmicas	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía ligada al cromosoma X con autofagia excesiva (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía ligada al cromosoma X con autofagia excesiva (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía ligada al cromosoma X con autofagia excesiva (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía ligada al cromosoma X con autofagia excesiva (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3138170013	miopatía ligada al cromosoma X con autofagia excesiva (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3138171012	miopatía ligada al cromosoma X con autofagia excesiva	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3138172017	miopatía vacuolar	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3318008013	X-linked myopathy with excessive autophagy (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318009017	X-linked myopathy with excessive autophagy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318010010	Vacuolar myopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148827012	Esta es una miopatía ligada al cromosoma X, que se inicia en la infancia con progresión lenta de debilidad muscular y hallazgos histopatológicos únicos. Se describió en alrededor de quince familias. Las primeras manifestaciones típicamente aparecen en los niños alrededor de los 5-10 años de edad e incluyen dificultad para subir escaleras y para correr. La transmisión es recesiva ligada al cromosoma X, las portadoras mujeres son asintomáticas o sólo presentan una afección leve. El locus Xq28 se ha asociado con la enfermedad.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3318011014	This myopathy is a childhood-onset X-linked myopathy with characteristics of slow progression of muscle weakness and unique histopathological findings. It has been described in about fifteen families The first manifestations appear typically in children around 5-10 years of age and include difficulty climbing stairs and running. Transmission is X-linked recessive; female carriers are asymptomatic or only mildly affected. The Xq28 locus has been associated with the disease.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402223010	X-linked myopathy with excessive autophagy is a childhood-onset X-linked myopathy characterized by slow progression of muscle weakness and unique histopathological findings.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402224016	X-linked myopathy with excessive autophagy is a childhood-onset X-linked myopathy characterised by slow progression of muscle weakness and unique histopathological findings.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)