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719816006: X-linked sideroblastic anemia with spinocerebellar ataxia (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3142174011 anemia sideroblástica ligada al cromosoma X con ataxia espinocerebelosa (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142175012 anemia sideroblástica ligada al cromosoma X con ataxia espinocerebelosa es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3318015017 X-linked sideroblastic anemia with spinocerebellar ataxia en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318016016 X-linked sideroblastic anaemia with spinocerebellar ataxia en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318474018 X-linked sideroblastic anemia with spinocerebellar ataxia (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148814013 Un forma sindrómica hereditaria rara de anemia sideroblástica caracterizada por anemia leve a moderada (con hipocromía y microcitosis) y ataxia espinocerebelosa lentamente progresiva o no progresiva de comienzo temprano. Se produce por mutaciones en el gen ABCB7 (Xq13.3), que codifica una proteína del cassette transportador mitocondrial (ABC) de unión al ATP, que desempeña un papel en la producción de hem y en la homeostasia del hierro. Una mutación en este gen altera la disponibilidad de hierro reducido y por lo tanto, la biosíntesis de hem. El gen ABCB7 se expresa intensamente en la médula ósea y el cerebelo, lo que explicaría la ataxia. Se hereda en forma recesiva ligada al cromosoma X. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3318017013 A rare syndromic inherited form of sideroblastic anemia characterized by mild to moderate anemia (with hypochromia and microcytosis) and early-onset, non or slowly progressive spinocerebellar ataxia. Caused by mutations in the ABCB7 gene (Xq13.3), encoding a mitochondrial ATP-binding cassette (ABC) transporter protein, which plays a role in heme production and iron homeostasis. A mutation in this gene alters the availability of reduced iron and therefore disrupts heme biosynthesis. The ABCB7 gene is highly expressed in both the bone marrow and the cerebellum, which may explain ataxia. Inherited in an X-linked recessive manner. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318018015 A rare syndromic inherited form of sideroblastic anaemia characterised by mild to moderate anaemia (with hypochromia and microcytosis) and early-onset, non or slowly progressive spinocerebellar ataxia. Caused by mutations in the ABCB7 gene (Xq13.3), encoding a mitochondrial ATP-binding cassette (ABC) transporter protein, which plays a role in heme production and iron homeostasis. A mutation in this gene alters the availability of reduced iron and therefore disrupts heme biosynthesis. The ABCB7 gene is highly expressed in both the bone marrow and the cerebellum, which may explain ataxia. Inherited in an X-linked recessive manner. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402225015 A rare syndromic, inherited form of sideroblastic anemia characterized by mild to moderate anemia (with hypochromia and microcytosis) and early-onset, non- or slowly progressive spinocerebellar ataxia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402226019 A rare syndromic, inherited form of sideroblastic anaemia characterised by mild to moderate anaemia (with hypochromia and microcytosis) and early-onset, non- or slowly progressive spinocerebellar ataxia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

0 descendants.

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
anemia sideroblástica ligada al cromosoma X con ataxia espinocerebelosa (trastorno) morfología asociada anormalidad degenerativa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
anemia sideroblástica ligada al cromosoma X con ataxia espinocerebelosa (trastorno) morfología asociada anormalidad degenerativa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
anemia sideroblástica ligada al cromosoma X con ataxia espinocerebelosa (trastorno) sitio del hallazgo Spinal cord structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
anemia sideroblástica ligada al cromosoma X con ataxia espinocerebelosa (trastorno) sitio del hallazgo estructura cerebelosa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
anemia sideroblástica ligada al cromosoma X con ataxia espinocerebelosa (trastorno) es un[a] Hereditary cerebellar degeneration false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia sideroblástica ligada al cromosoma X con ataxia espinocerebelosa (trastorno) es un[a] enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia sideroblástica ligada al cromosoma X con ataxia espinocerebelosa (trastorno) es un[a] ataxia espinocerebelosa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia sideroblástica ligada al cromosoma X con ataxia espinocerebelosa (trastorno) morfología asociada degeneración false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
anemia sideroblástica ligada al cromosoma X con ataxia espinocerebelosa (trastorno) sitio del hallazgo Spinal cord structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
anemia sideroblástica ligada al cromosoma X con ataxia espinocerebelosa (trastorno) es un[a] Sideroblastic anemia false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia sideroblástica ligada al cromosoma X con ataxia espinocerebelosa (trastorno) es un[a] Inherited disorder of porphyrin metabolism (disorder) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia sideroblástica ligada al cromosoma X con ataxia espinocerebelosa (trastorno) tiene interpretación por debajo del rango de referencia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
anemia sideroblástica ligada al cromosoma X con ataxia espinocerebelosa (trastorno) tiene interpretación por debajo del rango de referencia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
anemia sideroblástica ligada al cromosoma X con ataxia espinocerebelosa (trastorno) interpreta Measurement of total haemoglobin concentration true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
anemia sideroblástica ligada al cromosoma X con ataxia espinocerebelosa (trastorno) interpreta Red blood cell count true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
anemia sideroblástica ligada al cromosoma X con ataxia espinocerebelosa (trastorno) morfología asociada degeneración false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
anemia sideroblástica ligada al cromosoma X con ataxia espinocerebelosa (trastorno) sitio del hallazgo estructura cerebelosa false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
anemia sideroblástica ligada al cromosoma X con ataxia espinocerebelosa (trastorno) es un[a] anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia sideroblástica ligada al cromosoma X con ataxia espinocerebelosa (trastorno) sitio del hallazgo eritrocito (célula) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
anemia sideroblástica ligada al cromosoma X con ataxia espinocerebelosa (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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