719817002: X-linked spinocerebellar ataxia type 3 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)
\Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\hallazgo relacionado con la médula espinal\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)
\Finding of back (finding)\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)

\Finding related to coordination / incoordination (finding)\Ataxia\...

\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)

\ataxia cerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo relacionado con la médula espinal\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)

\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)

\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3142176013 ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142177016 ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3318013012 X-linked spinocerebellar ataxia type 3 (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318014018 X-linked spinocerebellar ataxia type 3 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318019011 X-linked ataxia deafness syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148815014 Este síndrome es una forma de degeneración espinocerebelosa que se inicia en la lactancia con hipotonía, ataxia, sordera neurosensorial, retraso del desarrollo, esotropía y atrofia óptica y con un curso progresivo que conduce a la muerte en la infancia. Se describió una familia con al menos seis varones afectados de cinco generaciones diferentes (conectados a través de portadoras mujeres). Se transmite como rasgo recesivo ligado al cromosoma X. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3318020017 This syndrome is a form of spinocerebellar degeneration with onset in infancy of hypotonia, ataxia, sensorineural deafness, developmental delay, esotropia and optic atrophy and by a progressive course leading to death in childhood. It has been described one family with at least six affected males from five different sibships (connected through carrier females). It is transmitted as an X-linked recessive trait. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402227011 X-linked spinocerebellar ataxia type 3 is a form of spinocerebellar degeneration characterized by onset in infancy of hypotonia, ataxia, sensorineural deafness, developmental delay, esotropia, and optic atrophy, and by a progressive course leading to death in childhood. It has been described in one family with at least six affected males from five different sibships (connected through carrier females). It is transmitted as an X-linked recessive trait. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402228018 X-linked spinocerebellar ataxia type 3 is a form of spinocerebellar degeneration characterised by onset in infancy of hypotonia, ataxia, sensorineural deafness, developmental delay, esotropia, and optic atrophy, and by a progressive course leading to death in childhood. It has been described in one family with at least six affected males from five different sibships (connected through carrier females). It is transmitted as an X-linked recessive trait. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema auditivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)	es un[a]	Sensorineural hearing loss	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of auditory system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)	interpreta	Hearing, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)	es un[a]	Hereditary cerebellar degeneration	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)	es un[a]	ataxia espinocerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142176013	ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142177016	ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3318013012	X-linked spinocerebellar ataxia type 3 (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318014018	X-linked spinocerebellar ataxia type 3	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318019011	X-linked ataxia deafness syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148815014	Este síndrome es una forma de degeneración espinocerebelosa que se inicia en la lactancia con hipotonía, ataxia, sordera neurosensorial, retraso del desarrollo, esotropía y atrofia óptica y con un curso progresivo que conduce a la muerte en la infancia. Se describió una familia con al menos seis varones afectados de cinco generaciones diferentes (conectados a través de portadoras mujeres). Se transmite como rasgo recesivo ligado al cromosoma X.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3318020017	This syndrome is a form of spinocerebellar degeneration with onset in infancy of hypotonia, ataxia, sensorineural deafness, developmental delay, esotropia and optic atrophy and by a progressive course leading to death in childhood. It has been described one family with at least six affected males from five different sibships (connected through carrier females). It is transmitted as an X-linked recessive trait.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402227011	X-linked spinocerebellar ataxia type 3 is a form of spinocerebellar degeneration characterized by onset in infancy of hypotonia, ataxia, sensorineural deafness, developmental delay, esotropia, and optic atrophy, and by a progressive course leading to death in childhood. It has been described in one family with at least six affected males from five different sibships (connected through carrier females). It is transmitted as an X-linked recessive trait.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402228018	X-linked spinocerebellar ataxia type 3 is a form of spinocerebellar degeneration characterised by onset in infancy of hypotonia, ataxia, sensorineural deafness, developmental delay, esotropia, and optic atrophy, and by a progressive course leading to death in childhood. It has been described in one family with at least six affected males from five different sibships (connected through carrier females). It is transmitted as an X-linked recessive trait.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)