Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3142180015 | complejo de xerodermia pigmentosa y síndrome de Cockayne (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3142181016 | complejo de xerodermia pigmentosa y síndrome de Cockayne | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3318026011 | Xeroderma pigmentosum and Cockayne syndrome complex (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3318028012 | Xeroderma pigmentosum and Cockayne syndrome complex | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3148817018 | Un complejo sindrómico caracterizado por los signos cutáneos de xerodermia pigmentosa junto con las características sistémicas y neurológicas del síndrome de Cockayne. Hasta la fecha se describieron menos de 30 casos. La enfermedad se manifiesta durante la lactancia. Los pacientes presentan lesiones cutáneas sensibles a la luz UV que generalmente progresan a cáncer cutáneo y también se observan las manifestaciones características del síndrome de Cockayne, como microcefalia, hidrocefalia, caquexia, envejecimiento prematuro, enanismo, atrofia cutánea, arterioesclerosis, hipoacusia progresiva, déficit cognitivo, espasticidad, ataxia, retinopatía pigmentaria y atrofia óptica. Los individuos afectados tienen mutaciones en uno de tres genes XP: ERCC3 (2q21), ERCC2 (19q13.3) o ERCC5 (13q22-q34). La transmisión es autosómica recesiva. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3318027019 | Syndrome complex that has characteristics of the cutaneous features of xeroderma pigmentosum together with the systemic and neurological features of Cockayne syndrome. Less than 30 cases have been described to date. The disease manifests during infancy. Patients present with cutaneous UV-sensitive lesions that generally develop into skin cancer and also develop characteristic Cockayne syndrome manifestations such as microcephaly, hydrocephalus, cachexia, premature ageing, dwarfism, skin atrophy, arteriosclerosis, progressive hearing loss, cognitive deficit, spasticity, ataxia, pigmentary retinopathy and optic atrophy. Affected individuals have mutations in one of three XP genes: ERCC3 (2q21), ERCC2 (19q13.3), or ERCC5 (13q22-q34). Transmission is autosomal recessive. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402231017 | Xeroderma pigmentosum/Cockayne syndrome complex (XP/CS complex) is characterized by the cutaneous features of xeroderma pigmentosum (XP) together with the systemic and neurological features of Cockayne syndrome. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402232012 | Xeroderma pigmentosum/Cockayne syndrome complex (XP/CS complex) is characterised by the cutaneous features of xeroderma pigmentosum (XP) together with the systemic and neurological features of Cockayne syndrome. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR