719825000: X-linked intellectual disability, macrocephaly, macroorchidism syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\macrocefalia\macrocefalia congénita\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, macrocefalia y macroorquidia (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\macrocefalia congénita\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, macrocefalia y macroorquidia (trastorno)
• \Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, macrocefalia y macroorquidia (trastorno)
• \hallazgo en la medición corporal\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\macrocefalia\macrocefalia congénita\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, macrocefalia y macroorquidia (trastorno)
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, macrocefalia y macroorquidia (trastorno)
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, macrocefalia y macroorquidia (trastorno)
• \hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, macrocefalia y macroorquidia (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, macrocefalia y macroorquidia (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, macrocefalia y macroorquidia (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, macrocefalia y macroorquidia (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\macrocefalia congénita\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, macrocefalia y macroorquidia (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\macrocefalia congénita\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, macrocefalia y macroorquidia (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, macrocefalia y macroorquidia (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, macrocefalia y macroorquidia (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\macrocefalia congénita\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, macrocefalia y macroorquidia (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3138162015	síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, macrocefalia y macroorquidia (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3138163013	síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, macrocefalia y macroorquidia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3138164019	síndrome de Johnson	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3318057011	Johnson syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318059014	X-linked intellectual disability, macrocephaly, macroorchidism syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318060016	X-linked intellectual disability, macrocephaly, macroorchidism syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148824017	Síndrome caracterizado por déficit intelectual que afecta a ambos sexos, macrocefalia y macroorquidia en la mayoría de los varones afectados. Se describió en 12 individuos de dos generaciones de una familia. Otros varones de esta familia no presentaban déficit intelectual pero sí macroorquidia y macrocefalia. La transmisión está ligada al cromosoma X y el gen causal se ha localizado en la región q12-q21 del cromosoma X.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3318058018	This syndrome has characteristics of intellectual deficit affecting both sexes, macrocephaly, and macroorchidism in the majority of affected males. It has been described in 12 individuals from two generations of one family. Other males from this family did not display intellectual deficit but did present macroorchidism and macrocephaly. Transmission is X-linked and the causative gene has been located to the q12-q21 region of the X chromosome.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402237018	An X-linked syndromic intellectual disability characterized by intellectual disability, macrocephaly, macroorchidism, prominent eyebrows and jaws and abnormal ears. Males are predominantly affected, some females show lower cognitive abilities.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402238011	An X-linked syndromic intellectual disability characterised by intellectual disability, macrocephaly, macroorchidism, prominent eyebrows and jaws and abnormal ears. Males are predominantly affected, some females show lower cognitive abilities.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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