719826004: X-linked intellectual disability with acromegaly and hyperactivity syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\Hyperpituitarism\acromegalia\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con acromegalia e hiperactividad (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\Hyperpituitarism\acromegalia\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con acromegalia e hiperactividad (trastorno)

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\...

\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con acromegalia e hiperactividad (trastorno)

\conducta de la función motriz - hallazgo\Behavior showing increased motor activity\Hyperactive behaviour\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con acromegalia e hiperactividad (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\Hyperpituitarism\acromegalia\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con acromegalia e hiperactividad (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\Hyperpituitarism\acromegalia\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con acromegalia e hiperactividad (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con acromegalia e hiperactividad (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con acromegalia e hiperactividad (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con acromegalia e hiperactividad (trastorno)
\hallazgo funcional\producción hormonal aumentada\Hyperpituitarism\acromegalia\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con acromegalia e hiperactividad (trastorno)

\hallazgo relacionado con el sistema endocrino\producción hormonal aumentada\Hyperpituitarism\acromegalia\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con acromegalia e hiperactividad (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con acromegalia e hiperactividad (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con acromegalia e hiperactividad (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con acromegalia e hiperactividad (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con acromegalia e hiperactividad (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con acromegalia e hiperactividad (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con acromegalia e hiperactividad (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con acromegalia e hiperactividad (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\Hyperpituitarism\acromegalia\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con acromegalia e hiperactividad (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con acromegalia e hiperactividad (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con acromegalia e hiperactividad (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\Hyperpituitarism\acromegalia\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con acromegalia e hiperactividad (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\Hyperpituitarism\acromegalia\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con acromegalia e hiperactividad (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con acromegalia e hiperactividad (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con acromegalia e hiperactividad (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3142186014 síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con acromegalia e hiperactividad (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142187017 síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con acromegalia e hiperactividad es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3318055015 X-linked intellectual disability with acromegaly and hyperactivity syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318056019 X-linked intellectual disability with acromegaly and hyperactivity syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148832013 Síndrome caracterizado por déficit intelectual severo, acromegalia e hiperactividad. El síndrome se describió en dos medio hermanos. También se observaban disartria, comportamiento agresivo, una facies característica (cara acromegálica y triangular con nariz larga) y macroorquidia. La madre presentaba déficit intelectual moderado y anomalías faciales más leves. Se identificaron anomalías del sistema nervioso central en los dos varones: quistes subaracnoideos e hiperdensidad en la región de la protuberancia. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3318061017 This syndrome is characterised by severe intellectual deficit, acromegaly and hyperactivity. The syndrome has been described in two half-brothers. Dysarthria, aggressive behaviour, a characteristic facies (an acromegalic and triangular face with a long nose) and macroorchidism were also present. The mother displayed moderate intellectual deficit and milder facial anomalies. Central nervous system anomalies were identified in the two boys: subarachnoid cysts and hyperdensity in the pontine region. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318062012 This syndrome is characterized by severe intellectual deficit, acromegaly and hyperactivity. The syndrome has been described in two half-brothers. Dysarthria, aggressive behavior, a characteristic facies (an acromegalic and triangular face with a long nose) and macroorchidism were also present. The mother displayed moderate intellectual deficit and milder facial anomalies. Central nervous system anomalies were identified in the two boys: subarachnoid cysts and hyperdensity in the pontine region. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402239015 X-linked intellectual disability-acromegaly-hyperactivity syndrome is characterized by severe intellectual deficit, acromegaly and hyperactivity. The syndrome has been described in two half-brothers. Dysarthria, aggressive behavior, a characteristic facies (an acromegalic and triangular face with a long nose) and macroorchidism were also present. The mother displayed moderate intellectual deficit and milder facial anomalies. Central nervous system anomalies were identified in the two boys: subarachnoid cysts and hyperdensity in the pontine region. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402240018 X-linked intellectual disability-acromegaly-hyperactivity syndrome is characterised by severe intellectual deficit, acromegaly and hyperactivity. The syndrome has been described in two half-brothers. Dysarthria, aggressive behaviour, a characteristic facies (an acromegalic and triangular face with a long nose) and macroorchidism were also present. The mother displayed moderate intellectual deficit and milder facial anomalies. Central nervous system anomalies were identified in the two boys: subarachnoid cysts and hyperdensity in the pontine region. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con acromegalia e hiperactividad (trastorno)	es un[a]	hallazgo funcional	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con acromegalia e hiperactividad (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con acromegalia e hiperactividad (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con acromegalia e hiperactividad (trastorno)	es un[a]	producción hormonal aumentada	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con acromegalia e hiperactividad (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con acromegalia e hiperactividad (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con acromegalia e hiperactividad (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con acromegalia e hiperactividad (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con acromegalia e hiperactividad (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con acromegalia e hiperactividad (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con acromegalia e hiperactividad (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con acromegalia e hiperactividad (trastorno)	es un[a]	Hyperactive behaviour	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con acromegalia e hiperactividad (trastorno)	es un[a]	acromegalia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con acromegalia e hiperactividad (trastorno)	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con acromegalia e hiperactividad (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con acromegalia e hiperactividad (trastorno)	es un[a]	Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con acromegalia e hiperactividad (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con acromegalia e hiperactividad (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of pars distalis of pituitary (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con acromegalia e hiperactividad (trastorno)	tiene manifestación definitoria (atributo)	producción hormonal aumentada	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con acromegalia e hiperactividad (trastorno)	interpreta	Behaviour observable	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con acromegalia e hiperactividad (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con acromegalia e hiperactividad (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of pars distalis of pituitary (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con acromegalia e hiperactividad (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con acromegalia e hiperactividad (trastorno)	tiene interpretación	Increased	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con acromegalia e hiperactividad (trastorno)	interpreta	Hormone production, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142186014	síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con acromegalia e hiperactividad (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142187017	síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con acromegalia e hiperactividad	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3318055015	X-linked intellectual disability with acromegaly and hyperactivity syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318056019	X-linked intellectual disability with acromegaly and hyperactivity syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148832013	Síndrome caracterizado por déficit intelectual severo, acromegalia e hiperactividad. El síndrome se describió en dos medio hermanos. También se observaban disartria, comportamiento agresivo, una facies característica (cara acromegálica y triangular con nariz larga) y macroorquidia. La madre presentaba déficit intelectual moderado y anomalías faciales más leves. Se identificaron anomalías del sistema nervioso central en los dos varones: quistes subaracnoideos e hiperdensidad en la región de la protuberancia.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3318061017	This syndrome is characterised by severe intellectual deficit, acromegaly and hyperactivity. The syndrome has been described in two half-brothers. Dysarthria, aggressive behaviour, a characteristic facies (an acromegalic and triangular face with a long nose) and macroorchidism were also present. The mother displayed moderate intellectual deficit and milder facial anomalies. Central nervous system anomalies were identified in the two boys: subarachnoid cysts and hyperdensity in the pontine region.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318062012	This syndrome is characterized by severe intellectual deficit, acromegaly and hyperactivity. The syndrome has been described in two half-brothers. Dysarthria, aggressive behavior, a characteristic facies (an acromegalic and triangular face with a long nose) and macroorchidism were also present. The mother displayed moderate intellectual deficit and milder facial anomalies. Central nervous system anomalies were identified in the two boys: subarachnoid cysts and hyperdensity in the pontine region.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402239015	X-linked intellectual disability-acromegaly-hyperactivity syndrome is characterized by severe intellectual deficit, acromegaly and hyperactivity. The syndrome has been described in two half-brothers. Dysarthria, aggressive behavior, a characteristic facies (an acromegalic and triangular face with a long nose) and macroorchidism were also present. The mother displayed moderate intellectual deficit and milder facial anomalies. Central nervous system anomalies were identified in the two boys: subarachnoid cysts and hyperdensity in the pontine region.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402240018	X-linked intellectual disability-acromegaly-hyperactivity syndrome is characterised by severe intellectual deficit, acromegaly and hyperactivity. The syndrome has been described in two half-brothers. Dysarthria, aggressive behaviour, a characteristic facies (an acromegalic and triangular face with a long nose) and macroorchidism were also present. The mother displayed moderate intellectual deficit and milder facial anomalies. Central nervous system anomalies were identified in the two boys: subarachnoid cysts and hyperdensity in the pontine region.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)