719827008: X-linked immunoneurologic disorder (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\...
• \trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\trastorno inmunoneurológico ligado al cromosoma X (trastorno)
• \trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\trastorno inmunoneurológico ligado al cromosoma X (trastorno)
• \trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X\trastorno inmunoneurológico ligado al cromosoma X (trastorno)
• \Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\trastorno inmunoneurológico ligado al cromosoma X (trastorno)
• \Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\trastorno inmunoneurológico ligado al cromosoma X (trastorno)
• \trastorno de sistema corporal\Disorder of immune structure (disorder)\trastorno inmunoneurológico ligado al cromosoma X (trastorno)
• \trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\trastorno inmunoneurológico ligado al cromosoma X (trastorno)
• \trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\trastorno inmunoneurológico ligado al cromosoma X (trastorno)
• \trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\trastorno inmunoneurológico ligado al cromosoma X (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142190011	trastorno inmunoneurológico ligado al cromosoma X (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142191010	trastorno inmunoneurológico ligado al cromosoma X	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3318063019	X-linked immunoneurologic disorder (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318064013	X-linked immunoneurologic disorder	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318065014	Woods Black Norbury syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148855011	Un síndrome caracterizado por deficiencia inmunológica y trastornos neurológicos en las mujeres y muerte neonatal en los varones. El síndrome se describió en sólo una familia con nueve individuos afectados (cinco varones y cuatro mujeres) de dos generaciones. Las mujeres sintomáticas presentan debilidad muscular proximal lentamente progresiva, hiperreflexia de miembros inferiores, pie cavo, aumento del tono muscular en las piernas, función vesical anormal, visión nocturna estática reducida e infecciones senopulmonares frecuentes asociadas con deficiencia de IgG2. Los varones presentan bajo peso de nacimiento e hipotonía severa que conduce a la muerte en el período neonatal. El locus genético se localizó en Xq26-qter.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3318066010	A syndrome with characteristics of immune deficiency and neurological disorders in females and neonatal death in males. The syndrome has been described in only one family with nine affected individuals (five males and four females) spanning two generations. Symptomatic females present slowly progressive proximal muscle weakness, leg hyperreflexia, pes cavus, increased muscle tone in the legs, poor bladder function, static reduced night vision and frequent sinopulmonary infections associated with IgG2 deficiency. Males present with low birth weight and severe hypotonia that leads to death in the neonatal period. The gene locus has been mapped to Xq26-qter.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402241019	X-linked immunoneurologic disorder is characterized by immune deficiency and neurological disorders in females, and by neonatal death in males.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402242014	X-linked immunoneurologic disorder is characterised by immune deficiency and neurological disorders in females, and by neonatal death in males.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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