719834005: Wilson Turner syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Wilson Turner (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Wilson Turner (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Wilson Turner (trastorno)

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Wilson Turner (trastorno)

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en el peso\peso corporal elevado (hallazgo)\Obese (finding)\Obesity (disorder)\...

\trastorno de obesidad de causa genética\síndrome de Wilson Turner (trastorno)

\Obesity by fat distribution pattern (disorder)\obesidad central\síndrome de Wilson Turner (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Wilson Turner (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Wilson Turner (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Wilson Turner (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Wilson Turner (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\trastorno de obesidad de causa genética\síndrome de Wilson Turner (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de Wilson Turner (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\síndrome de Wilson Turner (trastorno)
\enfermedad\Obesity (disorder)\trastorno de obesidad de causa genética\síndrome de Wilson Turner (trastorno)
\enfermedad\Obesity (disorder)\Obesity by fat distribution pattern (disorder)\obesidad central\síndrome de Wilson Turner (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Wilson Turner (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Wilson Turner (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Wilson Turner (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Wilson Turner (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de Wilson Turner (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de Wilson Turner (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Wilson Turner (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de Wilson Turner (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3142194019 síndrome de Wilson Turner (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142195018 síndrome de Wilson Turner es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3318094019 Wilson Turner syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318098016 Wilson Turner syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148595018 Una enfermedad genética multisistémica ligada al cromosoma X, muy rara, caracterizada por discapacidad intelectual, obesidad de tronco, ginecomastia, hipogonadismo, rasgos faciales dismórficos y baja estatura. El síndrome se describió hasta la fecha en dos familias. Se ha vinculado a una mutación en el sitio de consenso de empalme del donante del gen de desacetilasa 8 de histona HDAC8(Xq13). Se informó transmisión recesiva ligada al cromosoma X y herencia dominante ligada al cromosoma X con ausencia de transmisión de varón a varón. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3318096017 A very rare X-linked multisystem genetic disease characterized by intellectual disability, truncal obesity, gynecomastia, hypogonadism, dysmorphic facial features, and short stature. The syndrome has been described in two families to date. The syndrome has been linked to a mutation in the consensus donor splice site of the histone deacetylase 8 HDAC8 gene (Xq13). X-linked recessive transmission and X-linked dominant inheritance with absence of male-to-male transmission have been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318097014 A very rare X-linked multisystem genetic disease characterised by intellectual disability, truncal obesity, gynaecomastia, hypogonadism, dysmorphic facial features, and short stature. The syndrome has been described in two families to date. The syndrome has been linked to a mutation in the consensus donor splice site of the histone deacetylase 8 HDAC8 gene (Xq13). X-linked recessive transmission and X-linked dominant inheritance with absence of male-to-male transmission have been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402245011 Wilson-Turner syndrome (WTS) is a very rare X-linked multisystem genetic disease characterized by intellectual disability, truncal obesity, gynecomastia, hypogonadism, dysmorphic facial features, and short stature. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402246012 Wilson-Turner syndrome (WTS) is a very rare X-linked multisystem genetic disease characterised by intellectual disability, truncal obesity, gynaecomastia, hypogonadism, dysmorphic facial features, and short stature. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Wilson Turner (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Wilson Turner (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Wilson Turner (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Wilson Turner (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Wilson Turner (trastorno)	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Wilson Turner (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Wilson Turner (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Wilson Turner (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Wilson Turner (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Wilson Turner (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Wilson Turner (trastorno)	es un[a]	trastorno de obesidad de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Wilson Turner (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Wilson Turner (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Wilson Turner (trastorno)	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Wilson Turner (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Wilson Turner (trastorno)	es un[a]	obesidad central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Wilson Turner (trastorno)	tiene manifestación definitoria (atributo)	Obese (finding)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Wilson Turner (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Wilson Turner (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Wilson Turner (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Wilson Turner (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Wilson Turner (trastorno)	interpreta	peso corporal medido	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142194019	síndrome de Wilson Turner (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142195018	síndrome de Wilson Turner	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3318094019	Wilson Turner syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318098016	Wilson Turner syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148595018	Una enfermedad genética multisistémica ligada al cromosoma X, muy rara, caracterizada por discapacidad intelectual, obesidad de tronco, ginecomastia, hipogonadismo, rasgos faciales dismórficos y baja estatura. El síndrome se describió hasta la fecha en dos familias. Se ha vinculado a una mutación en el sitio de consenso de empalme del donante del gen de desacetilasa 8 de histona HDAC8(Xq13). Se informó transmisión recesiva ligada al cromosoma X y herencia dominante ligada al cromosoma X con ausencia de transmisión de varón a varón.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3318096017	A very rare X-linked multisystem genetic disease characterized by intellectual disability, truncal obesity, gynecomastia, hypogonadism, dysmorphic facial features, and short stature. The syndrome has been described in two families to date. The syndrome has been linked to a mutation in the consensus donor splice site of the histone deacetylase 8 HDAC8 gene (Xq13). X-linked recessive transmission and X-linked dominant inheritance with absence of male-to-male transmission have been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318097014	A very rare X-linked multisystem genetic disease characterised by intellectual disability, truncal obesity, gynaecomastia, hypogonadism, dysmorphic facial features, and short stature. The syndrome has been described in two families to date. The syndrome has been linked to a mutation in the consensus donor splice site of the histone deacetylase 8 HDAC8 gene (Xq13). X-linked recessive transmission and X-linked dominant inheritance with absence of male-to-male transmission have been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402245011	Wilson-Turner syndrome (WTS) is a very rare X-linked multisystem genetic disease characterized by intellectual disability, truncal obesity, gynecomastia, hypogonadism, dysmorphic facial features, and short stature.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402246012	Wilson-Turner syndrome (WTS) is a very rare X-linked multisystem genetic disease characterised by intellectual disability, truncal obesity, gynaecomastia, hypogonadism, dysmorphic facial features, and short stature.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)