Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3136283010 | síndrome de cabello lanoso y queratodermia palmoplantar con miocardiopatía dilatada (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3136284016 | síndrome de cabello lanoso y queratodermia palmoplantar con miocardiopatía dilatada | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3136285015 | síndrome de Carvajal | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3136286019 | queratodermia con pelo lanoso tipo II | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3318093013 | Woolly hair and palmoplantar keratoderma with dilated cardiomyopathy syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3318095018 | Carvajal syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3318099012 | Wooly hair and palmoplantar keratoderma with dilated cardiomyopathy syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3318100016 | Keratoderma with woolly hair type II | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3318101017 | Keratoderma with wooly hair type II | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3318116019 | Wooly hair and palmoplantar keratoderma with dilated cardiomyopathy syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3148596017 | Un síndrome caracterizado por pelo semejante a la lana, queratodermia palmoplantar y miocardiopatía dilatada que afecta principalmente al ventrículo izquierdo. Sólo se informaron unos pocos casos correspondientes a pacientes de Ecuador, India o Turquía exclusivamente. El cabello lanoso está presente desde el nacimiento y la queratodermia palmoplantar aparece durante el primer año de vida. La anomalía cardíaca se manifiesta durante la infancia y se caracteriza por dilatación del ventrículo izquierdo, acompañada de alteraciones de la contractilidad muscular. El síndrome se transmite como rasgo autosómico recesivo y se produce por mutaciones en el gen DSP (6p24) que codifica la desmoplaquina, una proteína que interviene en la adhesión celular. El síndrome es similar a la enfermedad de Naxos. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3318092015 | This syndrome has characteristics of wooly hair, palmoplantar keratoderma and dilated cardiomyopathy principally affecting the left ventricle. Only a few cases have been reported, all involving patients from Ecuador, India or Turkey. The wooly hair is present at birth and the palmoplantar keratoderma appears during the first year of life. The cardiac anomaly presents during childhood and is marked by dilation of the left ventricle accompanied by alterations in muscle contractility. The syndrome is transmitted as an autosomal recessive trait and is caused by mutations in the DSP gene (6p24) encoding desmoplakin, a protein involved in cell adhesion. The syndrome is similar to Naxos disease. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3318102012 | This syndrome has characteristics of woolly hair, palmoplantar keratoderma and dilated cardiomyopathy principally affecting the left ventricle. Only a few cases have been reported, all involving patients from Ecuador, India or Turkey. The woolly hair is present at birth and the palmoplantar keratoderma appears during the first year of life. The cardiac anomaly presents during childhood and is marked by dilation of the left ventricle accompanied by alterations in muscle contractility. The syndrome is transmitted as an autosomal recessive trait and is caused by mutations in the DSP gene (6p24) encoding desmoplakin, a protein involved in cell adhesion. The syndrome is similar to Naxos disease. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402247015 | A rare genetic ectodermal dysplasia syndrome characterized by wooly hair (presenting at birth), palmoplantar keratoderma (developing in the first year of life) and dilated cardiomyopathy with predominant left ventricle involvement (developing in childhood) which can lead to life-threatening heart failure in childhood or adolescence. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402248013 | A rare genetic ectodermal dysplasia syndrome characterised by woolly hair (presenting at birth), palmoplantar keratoderma (developing in the first year of life) and dilated cardiomyopathy with predominant left ventricle involvement (developing in childhood) which can lead to life-threatening heart failure in childhood or adolescence. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de cabello lanoso y queratodermia palmoplantar con miocardiopatía dilatada (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de cabello lanoso y queratodermia palmoplantar con miocardiopatía dilatada (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de cabello lanoso y queratodermia palmoplantar con miocardiopatía dilatada (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de cabello lanoso y queratodermia palmoplantar con miocardiopatía dilatada (trastorno) | sitio del hallazgo | Skin structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de cabello lanoso y queratodermia palmoplantar con miocardiopatía dilatada (trastorno) | morfología asociada | Hyperkeratosis | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de cabello lanoso y queratodermia palmoplantar con miocardiopatía dilatada (trastorno) | sitio del hallazgo | Skin structure | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de cabello lanoso y queratodermia palmoplantar con miocardiopatía dilatada (trastorno) | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de cabello lanoso y queratodermia palmoplantar con miocardiopatía dilatada (trastorno) | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de cabello lanoso y queratodermia palmoplantar con miocardiopatía dilatada (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de cabello lanoso y queratodermia palmoplantar con miocardiopatía dilatada (trastorno) | sitio del hallazgo | Hair shaft structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de cabello lanoso y queratodermia palmoplantar con miocardiopatía dilatada (trastorno) | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de cabello lanoso y queratodermia palmoplantar con miocardiopatía dilatada (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de cabello lanoso y queratodermia palmoplantar con miocardiopatía dilatada (trastorno) | morfología asociada | Hyperkeratosis | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de cabello lanoso y queratodermia palmoplantar con miocardiopatía dilatada (trastorno) | morfología asociada | Hyperkeratosis | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de cabello lanoso y queratodermia palmoplantar con miocardiopatía dilatada (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de la piel de la cara palmar de la mano | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de cabello lanoso y queratodermia palmoplantar con miocardiopatía dilatada (trastorno) | es un[a] | Autosomal recessive familial woolly hair | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de cabello lanoso y queratodermia palmoplantar con miocardiopatía dilatada (trastorno) | sitio del hallazgo | Skin structure of sole of foot | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de cabello lanoso y queratodermia palmoplantar con miocardiopatía dilatada (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de cabello lanoso y queratodermia palmoplantar con miocardiopatía dilatada (trastorno) | es un[a] | queratodermia palmoplantar hereditaria | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de cabello lanoso y queratodermia palmoplantar con miocardiopatía dilatada (trastorno) | es un[a] | pelo lanoso congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de cabello lanoso y queratodermia palmoplantar con miocardiopatía dilatada (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del aparato cardiovascular | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de cabello lanoso y queratodermia palmoplantar con miocardiopatía dilatada (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del tegumento | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de cabello lanoso y queratodermia palmoplantar con miocardiopatía dilatada (trastorno) | es un[a] | Congestive cardiomyopathy (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de cabello lanoso y queratodermia palmoplantar con miocardiopatía dilatada (trastorno) | tiene manifestación definitoria (atributo) | queratinización anormal | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de cabello lanoso y queratodermia palmoplantar con miocardiopatía dilatada (trastorno) | morfología asociada | deformidad del desarrollo | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de cabello lanoso y queratodermia palmoplantar con miocardiopatía dilatada (trastorno) | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de cabello lanoso y queratodermia palmoplantar con miocardiopatía dilatada (trastorno) | sitio del hallazgo | Skin structure | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de cabello lanoso y queratodermia palmoplantar con miocardiopatía dilatada (trastorno) | morfología asociada | Hyperkeratosis | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 8 | |
| síndrome de cabello lanoso y queratodermia palmoplantar con miocardiopatía dilatada (trastorno) | sitio del hallazgo | Skin structure | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 8 | |
| síndrome de cabello lanoso y queratodermia palmoplantar con miocardiopatía dilatada (trastorno) | morfología asociada | deformidad del desarrollo | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| síndrome de cabello lanoso y queratodermia palmoplantar con miocardiopatía dilatada (trastorno) | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| síndrome de cabello lanoso y queratodermia palmoplantar con miocardiopatía dilatada (trastorno) | morfología asociada | Dilatation | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de cabello lanoso y queratodermia palmoplantar con miocardiopatía dilatada (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura del miocardio | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de cabello lanoso y queratodermia palmoplantar con miocardiopatía dilatada (trastorno) | sitio del hallazgo | Hair shaft structure | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| síndrome de cabello lanoso y queratodermia palmoplantar con miocardiopatía dilatada (trastorno) | es un[a] | anomalía congénita de piel | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de cabello lanoso y queratodermia palmoplantar con miocardiopatía dilatada (trastorno) | tiene interpretación | anormal | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de cabello lanoso y queratodermia palmoplantar con miocardiopatía dilatada (trastorno) | interpreta | Keratinization, function (observable entity) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR