719837003: X-linked dominant chondrodysplasia Chassaing Lacombe type (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\condrodisplasia\condrodisplasia dominante ligada al cromosoma X tipo Chassaing Lacombe (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\condrodisplasia dominante ligada al cromosoma X tipo Chassaing Lacombe (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\condrodisplasia\condrodisplasia dominante ligada al cromosoma X tipo Chassaing Lacombe (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\condrodisplasia\condrodisplasia dominante ligada al cromosoma X tipo Chassaing Lacombe (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\condrodisplasia\condrodisplasia dominante ligada al cromosoma X tipo Chassaing Lacombe (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\condrodisplasia\condrodisplasia dominante ligada al cromosoma X tipo Chassaing Lacombe (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\condrodisplasia dominante ligada al cromosoma X tipo Chassaing Lacombe (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\condrodisplasia dominante ligada al cromosoma X tipo Chassaing Lacombe (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X\condrodisplasia dominante ligada al cromosoma X tipo Chassaing Lacombe (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\condrodisplasia\condrodisplasia dominante ligada al cromosoma X tipo Chassaing Lacombe (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\condrodisplasia\condrodisplasia dominante ligada al cromosoma X tipo Chassaing Lacombe (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\condrodisplasia dominante ligada al cromosoma X tipo Chassaing Lacombe (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\condrodisplasia dominante ligada al cromosoma X tipo Chassaing Lacombe (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\condrodisplasia\condrodisplasia dominante ligada al cromosoma X tipo Chassaing Lacombe (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\condrodisplasia\condrodisplasia dominante ligada al cromosoma X tipo Chassaing Lacombe (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\condrodisplasia\condrodisplasia dominante ligada al cromosoma X tipo Chassaing Lacombe (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\condrodisplasia\condrodisplasia dominante ligada al cromosoma X tipo Chassaing Lacombe (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\condrodisplasia\condrodisplasia dominante ligada al cromosoma X tipo Chassaing Lacombe (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\condrodisplasia dominante ligada al cromosoma X tipo Chassaing Lacombe (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\condrodisplasia\condrodisplasia dominante ligada al cromosoma X tipo Chassaing Lacombe (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\condrodisplasia\condrodisplasia dominante ligada al cromosoma X tipo Chassaing Lacombe (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3142198016 condrodisplasia dominante ligada al cromosoma X tipo Chassaing Lacombe (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142199012 condrodisplasia dominante ligada al cromosoma X tipo Chassaing Lacombe es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3318109015 X-linked dominant chondrodysplasia Chassaing Lacombe type (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318110013 X-linked dominant chondrodysplasia Chassaing Lacombe type en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148852014 Un enfermedad ósea genética rara caracterizada por condrodisplasia, retraso del crecimiento intrauterino, hidrocefalia y dismorfismo facial en los varones afectados. La enfermedad es severa y probablemente letal en los varones. El cuadro clínico en las mujeres es menos severo. La enfermedad se debe a una mutación del gen HDAC6 desacetilasa de histona 6 (Xp11.3-q13.1) que produce una sustitución de nucléotidos en la región no traducida (UTR) 3' de la transcripción HDAC6. Esta mutación se encuentra en la secuencia semilla del microARN-433 (hsa-miR-433) que suprime la regulación de la expresión de HDAC6 posterior a la transcripción por hsa-miR-433, lo que da como resultado la sobreexpresión de la proteína HDAC6. La herencia es dominante ligada al cromosoma X. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3318111012 A rare genetic bone disorder with characteristics of chondrodysplasia, intrauterine growth retardation, hydrocephaly and facial dysmorphism in the affected males. The disease is severe and probably lethal in males, the clinical picture in females is less severe. The disease is due to a mutation in the histone deacetylase 6 HDAC6 gene (Xp11.3-q13.1) that causes a nucleotide substitution in the 3' untranslated region (UTR) of the HDAC6 transcript. This mutation lies in the seed sequence of microRNA-433 (hsa-miR-433) and abolishes the post-transcriptional regulation of HDAC6 expression by hsa-miR-433, resulting in the overexpression of the HDAC6 protein. Inheritance is X-linked dominant. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402251018 X-linked dominant chondrodysplasia Chassaing-Lacombe type is a rare genetic bone disorder characterized by chondrodysplasia, intrauterine growth retardation (IUGR), hydrocephaly and facial dysmorphism in the affected males. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402252013 X-linked dominant chondrodysplasia Chassaing-Lacombe type is a rare genetic bone disorder characterised by chondrodysplasia, intrauterine growth retardation (IUGR), hydrocephaly and facial dysmorphism in the affected males. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
condrodisplasia dominante ligada al cromosoma X tipo Chassaing Lacombe (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
condrodisplasia dominante ligada al cromosoma X tipo Chassaing Lacombe (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
condrodisplasia dominante ligada al cromosoma X tipo Chassaing Lacombe (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
condrodisplasia dominante ligada al cromosoma X tipo Chassaing Lacombe (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
condrodisplasia dominante ligada al cromosoma X tipo Chassaing Lacombe (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
condrodisplasia dominante ligada al cromosoma X tipo Chassaing Lacombe (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia dominante ligada al cromosoma X tipo Chassaing Lacombe (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia dominante ligada al cromosoma X tipo Chassaing Lacombe (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia dominante ligada al cromosoma X tipo Chassaing Lacombe (trastorno)	es un[a]	condrodisplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia dominante ligada al cromosoma X tipo Chassaing Lacombe (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia dominante ligada al cromosoma X tipo Chassaing Lacombe (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia dominante ligada al cromosoma X tipo Chassaing Lacombe (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
condrodisplasia dominante ligada al cromosoma X tipo Chassaing Lacombe (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
condrodisplasia dominante ligada al cromosoma X tipo Chassaing Lacombe (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142198016	condrodisplasia dominante ligada al cromosoma X tipo Chassaing Lacombe (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142199012	condrodisplasia dominante ligada al cromosoma X tipo Chassaing Lacombe	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3318109015	X-linked dominant chondrodysplasia Chassaing Lacombe type (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318110013	X-linked dominant chondrodysplasia Chassaing Lacombe type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148852014	Un enfermedad ósea genética rara caracterizada por condrodisplasia, retraso del crecimiento intrauterino, hidrocefalia y dismorfismo facial en los varones afectados. La enfermedad es severa y probablemente letal en los varones. El cuadro clínico en las mujeres es menos severo. La enfermedad se debe a una mutación del gen HDAC6 desacetilasa de histona 6 (Xp11.3-q13.1) que produce una sustitución de nucléotidos en la región no traducida (UTR) 3' de la transcripción HDAC6. Esta mutación se encuentra en la secuencia semilla del microARN-433 (hsa-miR-433) que suprime la regulación de la expresión de HDAC6 posterior a la transcripción por hsa-miR-433, lo que da como resultado la sobreexpresión de la proteína HDAC6. La herencia es dominante ligada al cromosoma X.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3318111012	A rare genetic bone disorder with characteristics of chondrodysplasia, intrauterine growth retardation, hydrocephaly and facial dysmorphism in the affected males. The disease is severe and probably lethal in males, the clinical picture in females is less severe. The disease is due to a mutation in the histone deacetylase 6 HDAC6 gene (Xp11.3-q13.1) that causes a nucleotide substitution in the 3' untranslated region (UTR) of the HDAC6 transcript. This mutation lies in the seed sequence of microRNA-433 (hsa-miR-433) and abolishes the post-transcriptional regulation of HDAC6 expression by hsa-miR-433, resulting in the overexpression of the HDAC6 protein. Inheritance is X-linked dominant.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402251018	X-linked dominant chondrodysplasia Chassaing-Lacombe type is a rare genetic bone disorder characterized by chondrodysplasia, intrauterine growth retardation (IUGR), hydrocephaly and facial dysmorphism in the affected males.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402252013	X-linked dominant chondrodysplasia Chassaing-Lacombe type is a rare genetic bone disorder characterised by chondrodysplasia, intrauterine growth retardation (IUGR), hydrocephaly and facial dysmorphism in the affected males.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)