719838008: X-linked hereditary sensory and autonomic neuropathy with deafness (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria ligada al cromosoma X con sordera (trastorno)
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria ligada al cromosoma X con sordera (trastorno)
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria ligada al cromosoma X con sordera (trastorno)

\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria ligada al cromosoma X con sordera (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\trastorno hereditario del sistema nervioso autónomo (trastorno)\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria ligada al cromosoma X con sordera (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria ligada al cromosoma X con sordera (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria ligada al cromosoma X con sordera (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria ligada al cromosoma X con sordera (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\trastorno hereditario del sistema nervioso autónomo (trastorno)\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria ligada al cromosoma X con sordera (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria ligada al cromosoma X con sordera (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria ligada al cromosoma X con sordera (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria ligada al cromosoma X con sordera (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria ligada al cromosoma X con sordera (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria ligada al cromosoma X con sordera (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\trastorno hereditario del sistema nervioso autónomo (trastorno)\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria ligada al cromosoma X con sordera (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria ligada al cromosoma X con sordera (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria ligada al cromosoma X con sordera (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno del sistema nervioso autónomo (trastorno)\trastorno hereditario del sistema nervioso autónomo (trastorno)\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria ligada al cromosoma X con sordera (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3142200010 neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria ligada al cromosoma X con sordera (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142201014 neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria ligada al cromosoma X con sordera es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3318112017 X-linked hereditary sensory and autonomic neuropathy with deafness (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318113010 X-linked hereditary sensory and autonomic neuropathy with deafness en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318114016 X-linked auditory neuropathy with peripheral sensory neuropathy type 1 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318115015 X-linked HSAN (hereditary sensory and autonomic neuropathy) with deafness en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148854010 Síndrome caracterizado por neuropatía axonal sensitiva y autonómica con pérdida de la audición. Se describió en una gran familia china de cinco generaciones. El trastorno se iniciaba en la segunda década de vida con hipoacusia severa debida a degeneración del nervio auditivo, seguida de neuropatía sensitiva periférica difusa y progresiva. El gen causal se localizó en el locus AUNX1 en el cromosoma Xq23-27.3. La transmisión era recesiva ligada al cromosoma X. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3318846019 This syndrome has characteristics of axonal sensory and autonomic neuropathy with hearing loss. It has been described in a large five-generation Chinese family. Onset occurred in the second decade of life with mild to severe hearing impairment due to degeneration of the auditory nerve, followed by late-onset of a diffuse and progressive peripheral sensory neuropathy. The causative gene was mapped to the AUNX1 locus on chromosome Xq23-27.3. Transmission was X-linked recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402253015 A rare peripheral neuropathy characterized by the association of an axonal sensory and autonomic neuropathy with hearing loss. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402254014 A rare peripheral neuropathy characterised by the association of an axonal sensory and autonomic neuropathy with hearing loss. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria ligada al cromosoma X con sordera (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of auditory system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria ligada al cromosoma X con sordera (trastorno)	interpreta	Hearing, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria ligada al cromosoma X con sordera (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria ligada al cromosoma X con sordera (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria ligada al cromosoma X con sordera (trastorno)	es un[a]	neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria ligada al cromosoma X con sordera (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria ligada al cromosoma X con sordera (trastorno)	es un[a]	pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria ligada al cromosoma X con sordera (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema auditivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria ligada al cromosoma X con sordera (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria ligada al cromosoma X con sordera (trastorno)	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria ligada al cromosoma X con sordera (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del sistema nervioso autónomo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria ligada al cromosoma X con sordera (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del oído	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142200010	neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria ligada al cromosoma X con sordera (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142201014	neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria ligada al cromosoma X con sordera	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3318112017	X-linked hereditary sensory and autonomic neuropathy with deafness (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318113010	X-linked hereditary sensory and autonomic neuropathy with deafness	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318114016	X-linked auditory neuropathy with peripheral sensory neuropathy type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318115015	X-linked HSAN (hereditary sensory and autonomic neuropathy) with deafness	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148854010	Síndrome caracterizado por neuropatía axonal sensitiva y autonómica con pérdida de la audición. Se describió en una gran familia china de cinco generaciones. El trastorno se iniciaba en la segunda década de vida con hipoacusia severa debida a degeneración del nervio auditivo, seguida de neuropatía sensitiva periférica difusa y progresiva. El gen causal se localizó en el locus AUNX1 en el cromosoma Xq23-27.3. La transmisión era recesiva ligada al cromosoma X.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3318846019	This syndrome has characteristics of axonal sensory and autonomic neuropathy with hearing loss. It has been described in a large five-generation Chinese family. Onset occurred in the second decade of life with mild to severe hearing impairment due to degeneration of the auditory nerve, followed by late-onset of a diffuse and progressive peripheral sensory neuropathy. The causative gene was mapped to the AUNX1 locus on chromosome Xq23-27.3. Transmission was X-linked recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402253015	A rare peripheral neuropathy characterized by the association of an axonal sensory and autonomic neuropathy with hearing loss.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402254014	A rare peripheral neuropathy characterised by the association of an axonal sensory and autonomic neuropathy with hearing loss.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)