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719840003: Renal dysplasia with limb defect syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3136048019 síndrome de displasia renal con defecto de las extremidades (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3136049010 síndrome de displasia renal con defecto de las extremidades es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3136050010 síndrome de Ulbright Hodes es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3318121016 Renal dysplasia with limb defect syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318122011 Renal dysplasia with limb defect syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318123018 Ulbright Hodes syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318124012 Renal dysplasia, mesomelia, radiohumeral fusion syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148569015 Síndrome caracterizado por displasia renal, retraso del crecimiento, focomelia o mesomelia, fusión radiohumeral, anomalías costales, anomalías de los genitales externos y facies similar a la de la secuencia de Potter. El síndrome se describió en tres niños, todos fallecidos poco tiempo después del nacimiento por distrés respiratorio secundario a la hipoplasia pulmonar y al oligohidramnios causado por la displasia renal. El modo de transmisión sería autosómico recesivo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3318125013 Syndrome with characteristics of renal dysplasia, growth retardation, phocomelia or mesomelia, radiohumeral fusion, rib abnormalities, anomalies of the external genitalia and a potter-like facies. The syndrome has been described in three infants, all of whom died shortly after birth from respiratory distress resulting from pulmonary hypoplasia and oligohydramnios caused by renal dysplasia. The mode of transmission appears to be autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402257019 Ulbright-Hodes syndrome is characterized by renal dysplasia, growth retardation, phocomelia or mesomelia, radiohumeral fusion, rib abnormalities, anomalies of the external genitalia and a Potter-like facies. The syndrome has been described in three infants (one pair of siblings and an unrelated case), all of whom died shortly after birth from respiratory distress resulting from pulmonary hypoplasia and oligohydramnios caused by renal dysplasia. The mode of transmission appears to be autosomal recessive. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402258012 Ulbright-Hodes syndrome is characterised by renal dysplasia, growth retardation, phocomelia or mesomelia, radiohumeral fusion, rib abnormalities, anomalies of the external genitalia and a Potter-like facies. The syndrome has been described in three infants (one pair of siblings and an unrelated case), all of whom died shortly after birth from respiratory distress resulting from pulmonary hypoplasia and oligohydramnios caused by renal dysplasia. The mode of transmission appears to be autosomal recessive. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de displasia renal con defecto de las extremidades (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de displasia renal con defecto de las extremidades (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de displasia renal con defecto de las extremidades (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de displasia renal con defecto de las extremidades (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de displasia renal con defecto de las extremidades (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de displasia renal con defecto de las extremidades (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de displasia renal con defecto de las extremidades (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de displasia renal con defecto de las extremidades (trastorno) sitio del hallazgo estructura del riñón true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de displasia renal con defecto de las extremidades (trastorno) sitio del hallazgo estructura de la cara true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de displasia renal con defecto de las extremidades (trastorno) morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de displasia renal con defecto de las extremidades (trastorno) morfología asociada Dysplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de displasia renal con defecto de las extremidades (trastorno) es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia renal con defecto de las extremidades (trastorno) es un[a] Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia renal con defecto de las extremidades (trastorno) es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia renal con defecto de las extremidades (trastorno) es un[a] displasia renal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia renal con defecto de las extremidades (trastorno) es un[a] Hereditary nephropathy (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia renal con defecto de las extremidades (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de displasia renal con defecto de las extremidades (trastorno) sitio del hallazgo estructura de la extremidad true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de displasia renal con defecto de las extremidades (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de displasia renal con defecto de las extremidades (trastorno) morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de displasia renal con defecto de las extremidades (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de displasia renal con defecto de las extremidades (trastorno) sitio del hallazgo estructura de la cara false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de displasia renal con defecto de las extremidades (trastorno) morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de displasia renal con defecto de las extremidades (trastorno) sitio del hallazgo estructura del riñón false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de displasia renal con defecto de las extremidades (trastorno) morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de displasia renal con defecto de las extremidades (trastorno) sitio del hallazgo estructura de la extremidad false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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