719842006: Congenital hypoplasia of ulna and intellectual disability syndrome (disorder)

Descriptions:

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y discapacidad intelectual (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea de extremidad (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y discapacidad intelectual (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y discapacidad intelectual (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y discapacidad intelectual (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y discapacidad intelectual (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y discapacidad intelectual (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y discapacidad intelectual (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y discapacidad intelectual (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	displasia mesomélica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y discapacidad intelectual (trastorno)	interpreta	longitud del brazo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y discapacidad intelectual (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y discapacidad intelectual (trastorno)	sitio del hallazgo	Bone structure of upper limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	hipoplasia congénita del cúbito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	disostosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y discapacidad intelectual (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y discapacidad intelectual (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y discapacidad intelectual (trastorno)	sitio del hallazgo	Bone structure of ulna	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y discapacidad intelectual (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea de extremidad (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3138294018	síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y discapacidad intelectual (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3138295017	síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y discapacidad intelectual	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3138296016	síndrome de hipoplasia de cúbito con discapacidad intelectual	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3318128010	Congenital hypoplasia of ulna and intellectual disability syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318129019	Congenital hypoplasia of ulna and intellectual disability syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318130012	Ulna hypoplasia with intellectual disability syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148954014	Un síndrome muy raro caracterizado por acortamiento mesomélico de antebrazos, pie equinovaro bilateral, aplasia o hipoplasia de todas las uñas y retraso psicomotor severo. Se informó en dos hermanos. Se sugirió herencia autosómica recesiva. El pronóstico es malo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3318131011	A very rare syndrome with characteristics of mesomelic shortness of the forearms, bilateral clubfeet, aplasia or hypoplasia of all nails and severe psychomotor retardation. It has been reported in two siblings. The family is suggestive of autosomal recessive inheritance. Prognosis is poor.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402259016	Ulna hypoplasia - intellectual deficit is a very rare syndrome characterized by mesomelic shortness of the forearms, bilateral clubfeet, aplasia or hypoplasia of all nails and severe psychomotor retardation.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402260014	Ulna hypoplasia - intellectual deficit is a very rare syndrome characterised by mesomelic shortness of the forearms, bilateral clubfeet, aplasia or hypoplasia of all nails and severe psychomotor retardation.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)