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719843001: Ulna fibula ray defect and brachydactyly syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3136216012 síndrome de defecto radial de cúbito y peroné y braquidactilia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3136217015 síndrome de defecto radial de cúbito y peroné y braquidactilia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3136218013 síndrome de Morava Mehes es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3318132016 Ulna fibula ray defect and brachydactyly syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318133014 Ulna fibula ray defect and brachydactyly syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318134015 Morava Mehes syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148589019 Un síndrome muy raro, caracterizado por hipoplasia de cúbito asociada con hipoplasia o ausencia de cuarto y/o quintos dígitos, hipoplasia de peroné, baja estatura y dismorfismo facial. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3318135019 A very rare malformation syndrome with characteristics of hypoplasia of ulna associated with hypoplastic to absent fourth and/or fifth digits, hypoplasia of fibula, short stature and facial dysmorphism. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402261013 A rare congenital malformation syndrome characterized by ulnar hypoplasia associated with hypoplastic to absent fourth and/or fifth digits, fibular hypoplasia, short stature and facial dysmorphism. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402262018 A rare congenital malformation syndrome characterised by ulnar hypoplasia associated with hypoplastic to absent fourth and/or fifth digits, fibular hypoplasia, short stature and facial dysmorphism. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de defecto radial de cúbito y peroné y braquidactilia (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de defecto radial de cúbito y peroné y braquidactilia (trastorno) morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de defecto radial de cúbito y peroné y braquidactilia (trastorno) morfología asociada Abnormally short growth true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de defecto radial de cúbito y peroné y braquidactilia (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de defecto radial de cúbito y peroné y braquidactilia (trastorno) sitio del hallazgo estructura ósea del peroné true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de defecto radial de cúbito y peroné y braquidactilia (trastorno) sitio del hallazgo dígito [como un todo] true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de defecto radial de cúbito y peroné y braquidactilia (trastorno) sitio del hallazgo estructura de la cara true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de defecto radial de cúbito y peroné y braquidactilia (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de defecto radial de cúbito y peroné y braquidactilia (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de defecto radial de cúbito y peroné y braquidactilia (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de defecto radial de cúbito y peroné y braquidactilia (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de defecto radial de cúbito y peroné y braquidactilia (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de defecto radial de cúbito y peroné y braquidactilia (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de defecto radial de cúbito y peroné y braquidactilia (trastorno) sitio del hallazgo Bone structure of ulna false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de defecto radial de cúbito y peroné y braquidactilia (trastorno) morfología asociada Dysplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de defecto radial de cúbito y peroné y braquidactilia (trastorno) morfología asociada Dysplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de defecto radial de cúbito y peroné y braquidactilia (trastorno) es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto radial de cúbito y peroné y braquidactilia (trastorno) es un[a] displasia congénita de extremidad (trastorno) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto radial de cúbito y peroné y braquidactilia (trastorno) es un[a] displasia congénita de extremidad inferior (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto radial de cúbito y peroné y braquidactilia (trastorno) es un[a] Autosomal dominant hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto radial de cúbito y peroné y braquidactilia (trastorno) es un[a] Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto radial de cúbito y peroné y braquidactilia (trastorno) es un[a] Brachydactyly true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto radial de cúbito y peroné y braquidactilia (trastorno) es un[a] disostosis true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto radial de cúbito y peroné y braquidactilia (trastorno) es un[a] anomalía congénita del cúbito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto radial de cúbito y peroné y braquidactilia (trastorno) es un[a] anomalía congénita del peroné true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto radial de cúbito y peroné y braquidactilia (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del tejido conjuntivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto radial de cúbito y peroné y braquidactilia (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto radial de cúbito y peroné y braquidactilia (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de defecto radial de cúbito y peroné y braquidactilia (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de defecto radial de cúbito y peroné y braquidactilia (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de defecto radial de cúbito y peroné y braquidactilia (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de defecto radial de cúbito y peroné y braquidactilia (trastorno) morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de defecto radial de cúbito y peroné y braquidactilia (trastorno) sitio del hallazgo estructura de la cara false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de defecto radial de cúbito y peroné y braquidactilia (trastorno) morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de defecto radial de cúbito y peroné y braquidactilia (trastorno) morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de defecto radial de cúbito y peroné y braquidactilia (trastorno) sitio del hallazgo estructura ósea del peroné false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de defecto radial de cúbito y peroné y braquidactilia (trastorno) morfología asociada Abnormally short growth false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de defecto radial de cúbito y peroné y braquidactilia (trastorno) sitio del hallazgo dígito [como un todo] false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de defecto radial de cúbito y peroné y braquidactilia (trastorno) sitio del hallazgo Bone structure of ulna false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de defecto radial de cúbito y peroné y braquidactilia (trastorno) sitio del hallazgo Bone structure of ulna true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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