Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3142228016 | síndrome de Timothy tipo 2 (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3142229012 | síndrome de Timothy tipo 2 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3318417016 | Timothy syndrome type 2 (disorder) | en | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3318418014 | Timothy syndrome type 2 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3318420012 | Timothy syndrome atypical type | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2743741000209113 | Un trastorno multisistémico caracterizado por signos cardíacos, manuales, faciales y del desarrollo neurológico que incluyen prolongación del intervalo QT, dedos de manos y pies con membranas interdigitales, puente nasal aplanado, orejas de implantación baja, labio superior delgado y signos característicos de autismo o de trastornos del espectro autista. Se produce por mutaciones en el gen CACNA1C. Se hereda como rasgo autosómico dominante. Los investigadores identificaron dos formas: el tipo 1, también conocido como tipo clásico, incluye todas las características descritas anteriormente. El tipo 2 o variante atípica, produce una forma más severa de síndrome QT largo y un mayor riesgo de arritmia y muerte súbita. A diferencia del tipo clásico, la variante atípica no tendría membranas de los dedos de las manos o de los pies. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3149165010 | Un trastorno multisistémico caracterizado por signos cardiacos, manuales, faciales y del desarrollo neurológico que incluyen prolongación del intervalo QT, dedos de manos y pies con membranas interdigitales, puente nasal aplanado, orejas de implantación baja, labio superior delgado y signos característicos de autismo o de trastornos del espectro autista. Se produce por mutaciones en el gen CACNA1C. Se hereda como rasgo dominante autosómico. Los investigadores identificaron dos formas: el Tipo 1, también conocido como tipo clásico, incluye todas las características descritas anteriormente. El Tipo 2 o variante atípica, produce una forma más severa de síndrome QT largo y un mayor riesgo de arritmia y muerte súbita. A diferencia del tipo clásico, la variante atípica no tendría membranas de los dedos de las manos o de los pies. | es | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3318419018 | Timothy syndrome is a multi-system disorder with characteristics of cardiac, hand, facial and neurodevelopmental features that include QT prolongation, webbed fingers and toes, flattened nasal bridge, low-set ears, small upper jaw, thin upper lip, and characteristic features of autism or autistic spectrum disorders. Timothy syndrome is caused by mutations in the CACNA1C gene. It is inherited as autosomal dominant trait. Researchers have identified two forms of Timothy syndrome. Type 1, which is also known as the classic type, includes all of the characteristic features described above. Type 2, or the atypical type, causes a more severe form of long QT syndrome and a greater risk of arrhythmia and sudden death. Unlike the classic type, the atypical type does not appear to cause webbing of the fingers or toes. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
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