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719911000: Trichodysplasia with amelogenesis imperfecta syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3142230019 síndrome de tricodisplasia con amelogénesis imperfecta (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142231015 síndrome de tricodisplasia con amelogénesis imperfecta es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3318433018 Trichodysplasia with amelogenesis imperfecta syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318434012 Trichodysplasia with amelogenesis imperfecta syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148768013 Se observó la asociación de amelogénesis imperfecto y una displasia del pelo típica en el examen microscópico en varios miembros de una familia a lo largo de dos generaciones. La transmisión es ligada al cromosoma X. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3318435013 The association of amelogenesis imperfecta and a microscopically typical hair dysplasia has been found in several members of a family in two generations. Transmission is X-linked. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402269010 A rare ectodermal dysplasia syndrome characterized by the association of amelogenesis imperfecta and trichodysplasia with symmetrical pits in the cuticles of hair shafts. There have been no further descriptions in the literature since 1993. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402270011 A rare ectodermal dysplasia syndrome characterised by the association of amelogenesis imperfecta and trichodysplasia with symmetrical pits in the cuticles of hair shafts. There have been no further descriptions in the literature since 1993. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de tricodisplasia con amelogénesis imperfecta (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de tricodisplasia con amelogénesis imperfecta (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de tricodisplasia con amelogénesis imperfecta (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de tricodisplasia con amelogénesis imperfecta (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de tricodisplasia con amelogénesis imperfecta (trastorno) sitio del hallazgo Ectoderm structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de tricodisplasia con amelogénesis imperfecta (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de tricodisplasia con amelogénesis imperfecta (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de tricodisplasia con amelogénesis imperfecta (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de tricodisplasia con amelogénesis imperfecta (trastorno) sitio del hallazgo Ectoderm structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de tricodisplasia con amelogénesis imperfecta (trastorno) sitio del hallazgo estructura de tejido duro de diente (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de tricodisplasia con amelogénesis imperfecta (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de tricodisplasia con amelogénesis imperfecta (trastorno) morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de tricodisplasia con amelogénesis imperfecta (trastorno) morfología asociada Dysplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de tricodisplasia con amelogénesis imperfecta (trastorno) sitio del hallazgo estructura del esmalte dental true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de tricodisplasia con amelogénesis imperfecta (trastorno) es un[a] enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tricodisplasia con amelogénesis imperfecta (trastorno) es un[a] Ectodermal dysplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tricodisplasia con amelogénesis imperfecta (trastorno) es un[a] amelogénesis imperfecta true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tricodisplasia con amelogénesis imperfecta (trastorno) es un[a] enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tricodisplasia con amelogénesis imperfecta (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del tegumento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tricodisplasia con amelogénesis imperfecta (trastorno) morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de tricodisplasia con amelogénesis imperfecta (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de tricodisplasia con amelogénesis imperfecta (trastorno) sitio del hallazgo Skin structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de tricodisplasia con amelogénesis imperfecta (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de tricodisplasia con amelogénesis imperfecta (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de tricodisplasia con amelogénesis imperfecta (trastorno) sitio del hallazgo estructura de tejido duro de diente (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de tricodisplasia con amelogénesis imperfecta (trastorno) morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de tricodisplasia con amelogénesis imperfecta (trastorno) sitio del hallazgo Ectoderm structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de tricodisplasia con amelogénesis imperfecta (trastorno) morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de tricodisplasia con amelogénesis imperfecta (trastorno) sitio del hallazgo Skin structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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