Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3137822018 | síndrome de tricomegalia con degeneración del epitelio pigmentario de la retina y enanismo (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3137823011 | síndrome de tricomegalia con degeneración del epitelio pigmentario de la retina y enanismo | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3318544012 | Trichomegaly with retina pigmentary degeneration and dwarfism syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3318545013 | Trichomegaly with retina pigmentary degeneration and dwarfism syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3318546014 | Oliver McFarlane syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3148769017 | Síndrome caracterizado por retraso del crecimiento, alopecia, pestañas anormalmente largas y retinitis pigmentosa. En la mayoría de los casos también estaba presente un déficit intelectual moderado. Hasta la fecha se informaron 11 casos. Se cree que la transmisión es autosómica recesiva. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3318547017 | This syndrome has characteristics of growth retardation, alopecia, abnormally long eyelashes and retinitis pigmentosa. Moderate intellectual deficit was also present in the majority of cases. To date, 11 cases have been reported. Transmission is thought to be autosomal recessive. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402271010 | Trichomegaly-retina pigmentary degeneration-dwarfism syndrome, also known as Oliver-McFarlane syndrome, is an extremely rare genetic disorder characterized by hair abnormalities, severe chorioretinal atrophy, hypopituitarism, short stature, and intellectual disability. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402272015 | Trichomegaly-retina pigmentary degeneration-dwarfism syndrome, also known as Oliver-McFarlane syndrome, is an extremely rare genetic disorder characterised by hair abnormalities, severe chorioretinal atrophy, hypopituitarism, short stature, and intellectual disability. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de tricomegalia con degeneración del epitelio pigmentario de la retina y enanismo (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de tricomegalia con degeneración del epitelio pigmentario de la retina y enanismo (trastorno) | sitio del hallazgo | pestañas [como un todo] | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de tricomegalia con degeneración del epitelio pigmentario de la retina y enanismo (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de tricomegalia con degeneración del epitelio pigmentario de la retina y enanismo (trastorno) | morfología asociada | crecimiento anormal excesivo en longitud | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de tricomegalia con degeneración del epitelio pigmentario de la retina y enanismo (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de tricomegalia con degeneración del epitelio pigmentario de la retina y enanismo (trastorno) | es un[a] | Congenital anomaly of retina (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de tricomegalia con degeneración del epitelio pigmentario de la retina y enanismo (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de tricomegalia con degeneración del epitelio pigmentario de la retina y enanismo (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de tricomegalia con degeneración del epitelio pigmentario de la retina y enanismo (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de tricomegalia con degeneración del epitelio pigmentario de la retina y enanismo (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de tricomegalia con degeneración del epitelio pigmentario de la retina y enanismo (trastorno) | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de tricomegalia con degeneración del epitelio pigmentario de la retina y enanismo (trastorno) | morfología asociada | Pigmentary degeneration | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de tricomegalia con degeneración del epitelio pigmentario de la retina y enanismo (trastorno) | morfología asociada | displasia congénita | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de tricomegalia con degeneración del epitelio pigmentario de la retina y enanismo (trastorno) | sitio del hallazgo | Retinal structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de tricomegalia con degeneración del epitelio pigmentario de la retina y enanismo (trastorno) | sitio del hallazgo | Ectoderm structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de tricomegalia con degeneración del epitelio pigmentario de la retina y enanismo (trastorno) | es un[a] | Congenital deformity of face (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de tricomegalia con degeneración del epitelio pigmentario de la retina y enanismo (trastorno) | es un[a] | trastorno de crecimiento del pelo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de tricomegalia con degeneración del epitelio pigmentario de la retina y enanismo (trastorno) | morfología asociada | Dysplasia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de tricomegalia con degeneración del epitelio pigmentario de la retina y enanismo (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de tricomegalia con degeneración del epitelio pigmentario de la retina y enanismo (trastorno) | interpreta | medición de altura/crecimiento | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de tricomegalia con degeneración del epitelio pigmentario de la retina y enanismo (trastorno) | es un[a] | deformidad congénita de parte blanda (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de tricomegalia con degeneración del epitelio pigmentario de la retina y enanismo (trastorno) | es un[a] | hallazgo relacionado con pestaña (hallazgo) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de tricomegalia con degeneración del epitelio pigmentario de la retina y enanismo (trastorno) | es un[a] | Ectodermal dysplasia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de tricomegalia con degeneración del epitelio pigmentario de la retina y enanismo (trastorno) | es un[a] | anomalía congénita del pelo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de tricomegalia con degeneración del epitelio pigmentario de la retina y enanismo (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de tricomegalia con degeneración del epitelio pigmentario de la retina y enanismo (trastorno) | es un[a] | anomalía congénita de párpado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de tricomegalia con degeneración del epitelio pigmentario de la retina y enanismo (trastorno) | es un[a] | degeneración de la retina | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de tricomegalia con degeneración del epitelio pigmentario de la retina y enanismo (trastorno) | es un[a] | trastorno con baja estatura (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de tricomegalia con degeneración del epitelio pigmentario de la retina y enanismo (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del tegumento | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de tricomegalia con degeneración del epitelio pigmentario de la retina y enanismo (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del aparato visual | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de tricomegalia con degeneración del epitelio pigmentario de la retina y enanismo (trastorno) | es un[a] | Deformity of eyelid (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de tricomegalia con degeneración del epitelio pigmentario de la retina y enanismo (trastorno) | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de tricomegalia con degeneración del epitelio pigmentario de la retina y enanismo (trastorno) | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de tricomegalia con degeneración del epitelio pigmentario de la retina y enanismo (trastorno) | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de tricomegalia con degeneración del epitelio pigmentario de la retina y enanismo (trastorno) | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| síndrome de tricomegalia con degeneración del epitelio pigmentario de la retina y enanismo (trastorno) | morfología asociada | deformidad del desarrollo | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de tricomegalia con degeneración del epitelio pigmentario de la retina y enanismo (trastorno) | sitio del hallazgo | Skin structure | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de tricomegalia con degeneración del epitelio pigmentario de la retina y enanismo (trastorno) | morfología asociada | displasia congénita | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de tricomegalia con degeneración del epitelio pigmentario de la retina y enanismo (trastorno) | sitio del hallazgo | Ectoderm structure | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de tricomegalia con degeneración del epitelio pigmentario de la retina y enanismo (trastorno) | morfología asociada | Pigmentary degeneration | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de tricomegalia con degeneración del epitelio pigmentario de la retina y enanismo (trastorno) | sitio del hallazgo | Retinal structure | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de tricomegalia con degeneración del epitelio pigmentario de la retina y enanismo (trastorno) | morfología asociada | crecimiento anormal excesivo en longitud | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| síndrome de tricomegalia con degeneración del epitelio pigmentario de la retina y enanismo (trastorno) | sitio del hallazgo | pestañas [como un todo] | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR