Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3142234011 | síndrome de camptodactilia de Tel Hashomer (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3142235012 | síndrome de camptodactilia de Tel Hashomer | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3318551015 | Tel Hashomer camptodactyly syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3318552010 | Tel Hashomer camptodactyly syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3148765011 | Un síndrome raro caracterizado por camptodactilia, hipoplasia y debilidad musculares, anomalías esqueléticas, dismorfismo facial y dermatoglifos anormales. Las características dismórficas incluyen asimetría facial, hipertelorismo, puente nasal ancho, filtrum largo y boca pequeña. Frecuentemente se observan escápulas aladas, escoliosis, sindactilia y clinodactilia. Los pacientes afectados por lo general tienen desarrollo mental normal. No se ha determinado la base molecular del síndrome. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3318553017 | A rare syndrome with characteristics of camptodactyly, muscle hypoplasia and weakness, skeletal anomalies, facial dysmorphism and abnormal dermatoglyphics. Dysmorphic features include facial asymmetry, hypertelorism, broad nasal bridge, long philtrum and a small mouth. Winging scapulae, scoliosis, syndactyly and clinodactyly are commonly observed. The affected patients usually have normal mental development. The molecular basis of the syndrome has not yet been elucidated. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402273013 | Tel Hashomer camptodactyly syndrome is a rare syndrome characterized by camptodactyly, muscle hypoplasia and weakness, skeletal anomalies, facial dysmorphism and abnormal dermatoglyphics. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402274019 | Tel Hashomer camptodactyly syndrome is a rare syndrome characterised by camptodactyly, muscle hypoplasia and weakness, skeletal anomalies, facial dysmorphism and abnormal dermatoglyphics. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR