Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3138486010 | síndrome de dismorfismo craneofacial con coloboma ocular y agenesia de cuerpo calloso (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3138487018 | síndrome de dismorfismo craneofacial con coloboma ocular y agenesia de cuerpo calloso | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3138488011 | síndrome de Temtamy-Shalash | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3318554011 | Temtamy syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3318555012 | Temtamy Shalash syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3318559018 | Craniofacial dysmorphism with coloboma of eye and corpus callosum agenesis syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3318560011 | Craniofacial dysmorphism with coloboma of eye and corpus callosum agenesis syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3149042019 | Un trastorno genético neurológico congénito muy raro caracterizado por agenesia/hipoplasia de cuerpo calloso con anomalías del desarrollo, trastornos oculares y anomalías craneofaciales y esqueléticas variables. La mayoría de las familias informadas tienen múltiples casos de síndrome de Temtamy y casi todos los individuos afectados provienen de uniones cosanguíneas. Los principales hallazgos clínicos consisten en dismorfismo facial, hipotonía, discapacidad intelectual moderada a severa, convulsiones intratables y manifestaciones autistas como ausencia de lenguaje y estereotipia. El retraso motor y cognitivo por lo general se manifiesta en la primera infancia. No se conoce la patogenia del síndrome. Se informaron diversas mutaciones (homocigotas, sin sentido, heterocigotas compuestas) en el gen C12orf57 (12p13.31) en los pacientes afectados. El patrón de herencia es autosómico recesivo. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3318558014 | A very rare congenital genetic neurological disorder with characteristics of agenesis/hypoplasia of corpus callosum with developmental abnormalities, ocular disorders and variable craniofacial and skeletal abnormalities. Most reported families have multiple cases of Temtamy syndrome and almost all affected individuals are from consanguineous unions. The main clinical findings are dysmorphic facies, hypotonia, moderate to severe intellectual disability, intractable seizures and autistic features such as absent language or stereotypy. Motor and cognitive delay usually manifests in early childhood. The pathogenesis of Temtamy syndrome is not known. Various mutations (homozygous, missense, compound heterozygous) in the C12orf57 gene (12p13.31) have been reported in affected patients. Follows an autosomal recessive pattern of inheritance. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402275018 | A very rare congenital genetic neurological disorder characterized by agenesis/hypoplasia of corpus callosum with developmental abnormalities, ocular disorders, and variable craniofacial and skeletal abnormalities. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5402276017 | A very rare congenital genetic neurological disorder characterised by agenesis/hypoplasia of corpus callosum with developmental abnormalities, ocular disorders, and variable craniofacial and skeletal abnormalities. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de dismorfismo craneofacial con coloboma ocular y agenesia de cuerpo calloso (trastorno) | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de dismorfismo craneofacial con coloboma ocular y agenesia de cuerpo calloso (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de dismorfismo craneofacial con coloboma ocular y agenesia de cuerpo calloso (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de dismorfismo craneofacial con coloboma ocular y agenesia de cuerpo calloso (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de dismorfismo craneofacial con coloboma ocular y agenesia de cuerpo calloso (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de dismorfismo craneofacial con coloboma ocular y agenesia de cuerpo calloso (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de dismorfismo craneofacial con coloboma ocular y agenesia de cuerpo calloso (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de dismorfismo craneofacial con coloboma ocular y agenesia de cuerpo calloso (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura del ojo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de dismorfismo craneofacial con coloboma ocular y agenesia de cuerpo calloso (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura ósea de cara (estructura corporal) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de dismorfismo craneofacial con coloboma ocular y agenesia de cuerpo calloso (trastorno) | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de dismorfismo craneofacial con coloboma ocular y agenesia de cuerpo calloso (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura ósea del cráneo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de dismorfismo craneofacial con coloboma ocular y agenesia de cuerpo calloso (trastorno) | morfología asociada | Developmental failure of fusion (morphologic abnormality) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de dismorfismo craneofacial con coloboma ocular y agenesia de cuerpo calloso (trastorno) | morfología asociada | Aplasia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de dismorfismo craneofacial con coloboma ocular y agenesia de cuerpo calloso (trastorno) | es un[a] | agenesia parcial del cuerpo calloso | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de dismorfismo craneofacial con coloboma ocular y agenesia de cuerpo calloso (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura del cuerpo calloso | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de dismorfismo craneofacial con coloboma ocular y agenesia de cuerpo calloso (trastorno) | es un[a] | aplasia del cuerpo calloso | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de dismorfismo craneofacial con coloboma ocular y agenesia de cuerpo calloso (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de dismorfismo craneofacial con coloboma ocular y agenesia de cuerpo calloso (trastorno) | interpreta | capacidad intelectual | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de dismorfismo craneofacial con coloboma ocular y agenesia de cuerpo calloso (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de dismorfismo craneofacial con coloboma ocular y agenesia de cuerpo calloso (trastorno) | interpreta | Adaptation behavior (observable entity) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de dismorfismo craneofacial con coloboma ocular y agenesia de cuerpo calloso (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de dismorfismo craneofacial con coloboma ocular y agenesia de cuerpo calloso (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual de causa genética | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de dismorfismo craneofacial con coloboma ocular y agenesia de cuerpo calloso (trastorno) | es un[a] | Agenesis of corpus callosum (disorder) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de dismorfismo craneofacial con coloboma ocular y agenesia de cuerpo calloso (trastorno) | es un[a] | Congenital anomaly of face bones | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de dismorfismo craneofacial con coloboma ocular y agenesia de cuerpo calloso (trastorno) | es un[a] | Congenital anomaly of skull (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de dismorfismo craneofacial con coloboma ocular y agenesia de cuerpo calloso (trastorno) | es un[a] | síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de dismorfismo craneofacial con coloboma ocular y agenesia de cuerpo calloso (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de dismorfismo craneofacial con coloboma ocular y agenesia de cuerpo calloso (trastorno) | es un[a] | retardo mental | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de dismorfismo craneofacial con coloboma ocular y agenesia de cuerpo calloso (trastorno) | es un[a] | coloboma ocular congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de dismorfismo craneofacial con coloboma ocular y agenesia de cuerpo calloso (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del tejido conjuntivo | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de dismorfismo craneofacial con coloboma ocular y agenesia de cuerpo calloso (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema musculoesquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de dismorfismo craneofacial con coloboma ocular y agenesia de cuerpo calloso (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema nervioso | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de dismorfismo craneofacial con coloboma ocular y agenesia de cuerpo calloso (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del aparato visual | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de dismorfismo craneofacial con coloboma ocular y agenesia de cuerpo calloso (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de dismorfismo craneofacial con coloboma ocular y agenesia de cuerpo calloso (trastorno) | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de dismorfismo craneofacial con coloboma ocular y agenesia de cuerpo calloso (trastorno) | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de dismorfismo craneofacial con coloboma ocular y agenesia de cuerpo calloso (trastorno) | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| síndrome de dismorfismo craneofacial con coloboma ocular y agenesia de cuerpo calloso (trastorno) | morfología asociada | deformidad del desarrollo | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de dismorfismo craneofacial con coloboma ocular y agenesia de cuerpo calloso (trastorno) | morfología asociada | deformidad del desarrollo | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de dismorfismo craneofacial con coloboma ocular y agenesia de cuerpo calloso (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura ósea del cráneo | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de dismorfismo craneofacial con coloboma ocular y agenesia de cuerpo calloso (trastorno) | morfología asociada | falla de fusión congénita | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| síndrome de dismorfismo craneofacial con coloboma ocular y agenesia de cuerpo calloso (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura del ojo | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| síndrome de dismorfismo craneofacial con coloboma ocular y agenesia de cuerpo calloso (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura ósea de cara (estructura corporal) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de dismorfismo craneofacial con coloboma ocular y agenesia de cuerpo calloso (trastorno) | morfología asociada | ausencia congénita (anomalía morfológica) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de dismorfismo craneofacial con coloboma ocular y agenesia de cuerpo calloso (trastorno) | sitio del hallazgo | cuerpo calloso [como un todo] | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de dismorfismo craneofacial con coloboma ocular y agenesia de cuerpo calloso (trastorno) | morfología asociada | Developmental failure of fusion (morphologic abnormality) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de dismorfismo craneofacial con coloboma ocular y agenesia de cuerpo calloso (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de dismorfismo craneofacial con coloboma ocular y agenesia de cuerpo calloso (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura del ojo | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de dismorfismo craneofacial con coloboma ocular y agenesia de cuerpo calloso (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual (trastorno) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR