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719949001: Trigonocephaly with broad thumb syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3142240016 síndrome de trigonocefalia con pulgar ancho (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142241017 síndrome de trigonocefalia con pulgar ancho es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3314976016 Trigonocephaly with broad thumb syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318436014 Trigonocephaly with broad thumb syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318556013 Hunter Rudd Hoffmann syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148800013 Síndrome caracterizado por trigonocefalia neonatal y anomalías múltiples que incluyen craneosinostosis, órbitas superficiales, nariz inusual, desviación de las falanges terminales de los dedos de las manos y dedos de los pies anchos con duplicación de las falanges terminales. Se describió en una madre y su hijo. Se transmite como rasgo autosómico dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3318557016 This syndrome has characteristics of neonatal trigonocephaly and multiple anomalies including craniosynostosis, shallow orbits, unusual nose, deviation of the terminal phalanges of fingers and broad toes with duplication of the terminal phalanx. It has been described in a mother and her son. It is transmitted as an autosomal dominant trait. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402279012 Trigonocephaly-broad thumbs syndrome is characterized by neonatal trigonocephaly and multiple anomalies including craniosynostosis, shallow orbits, unusual nose, deviation of the terminal phalanges of fingers 1, 2, and 5, and broad toes with duplication of the terminal phalanx. It has been described in a mother and her son. It is transmitted as an autosomal dominant trait. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402280010 Trigonocephaly-broad thumbs syndrome is characterised by neonatal trigonocephaly and multiple anomalies including craniosynostosis, shallow orbits, unusual nose, deviation of the terminal phalanges of fingers 1, 2, and 5, and broad toes with duplication of the terminal phalanx. It has been described in a mother and her son. It is transmitted as an autosomal dominant trait. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de trigonocefalia con pulgar ancho (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de trigonocefalia con pulgar ancho (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de trigonocefalia con pulgar ancho (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de trigonocefalia con pulgar ancho (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de trigonocefalia con pulgar ancho (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de trigonocefalia con pulgar ancho (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de trigonocefalia con pulgar ancho (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de trigonocefalia con pulgar ancho (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de trigonocefalia con pulgar ancho (trastorno) sitio del hallazgo estructura de dígito (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de trigonocefalia con pulgar ancho (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de trigonocefalia con pulgar ancho (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de trigonocefalia con pulgar ancho (trastorno) morfología asociada forma anormal de origen congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de trigonocefalia con pulgar ancho (trastorno) sitio del hallazgo estructura de hueso frontal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de trigonocefalia con pulgar ancho (trastorno) sitio del hallazgo Nasal structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de trigonocefalia con pulgar ancho (trastorno) sitio del hallazgo estructura de la sutura frontal del cráneo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de trigonocefalia con pulgar ancho (trastorno) morfología asociada fusión prematura congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de trigonocefalia con pulgar ancho (trastorno) morfología asociada Abnormal shape (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de trigonocefalia con pulgar ancho (trastorno) es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trigonocefalia con pulgar ancho (trastorno) morfología asociada fusión prematura (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de trigonocefalia con pulgar ancho (trastorno) es un[a] Autosomal dominant hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trigonocefalia con pulgar ancho (trastorno) es un[a] Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trigonocefalia con pulgar ancho (trastorno) es un[a] Trigonocephaly true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trigonocefalia con pulgar ancho (trastorno) es un[a] Disorder of hand (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trigonocefalia con pulgar ancho (trastorno) es un[a] anomalía congénita de la nariz true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trigonocefalia con pulgar ancho (trastorno) es un[a] pulgares anchos true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trigonocefalia con pulgar ancho (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del tejido conjuntivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trigonocefalia con pulgar ancho (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trigonocefalia con pulgar ancho (trastorno) es un[a] Congenital anomaly of digit (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trigonocefalia con pulgar ancho (trastorno) sitio del hallazgo estructura del dedo pulgar true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de trigonocefalia con pulgar ancho (trastorno) interpreta forma del pulgar false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de trigonocefalia con pulgar ancho (trastorno) morfología asociada forma anormal de origen congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de trigonocefalia con pulgar ancho (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de trigonocefalia con pulgar ancho (trastorno) sitio del hallazgo estructura de hueso frontal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de trigonocefalia con pulgar ancho (trastorno) morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de trigonocefalia con pulgar ancho (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de trigonocefalia con pulgar ancho (trastorno) sitio del hallazgo Nasal structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7
síndrome de trigonocefalia con pulgar ancho (trastorno) morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
síndrome de trigonocefalia con pulgar ancho (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
síndrome de trigonocefalia con pulgar ancho (trastorno) sitio del hallazgo estructura de dígito (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 8
síndrome de trigonocefalia con pulgar ancho (trastorno) morfología asociada fusión prematura congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 9
síndrome de trigonocefalia con pulgar ancho (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 9
síndrome de trigonocefalia con pulgar ancho (trastorno) sitio del hallazgo estructura de la sutura frontal del cráneo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 9

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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