Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3142242012 | síndrome de pulgar trifalángico y polisindactilia (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3142243019 | síndrome de pulgar trifalángico y polisindactilia | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3318561010 | Triphalangeal thumb and polysyndactyly syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3318562015 | Triphalangeal thumb and polysyndactyly syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3149168012 | Una malformación de manos y pies caracterizada por pulgares trifalángicos y polidactilia preaxial y postaxial, sindactilia aislada o polisindactilia compleja. Se describió en algunas grandes familias. La presentación clínica en una misma familia varía desde leve a severa. Las malformaciones de los pies suelen ser menos severas que las de las manos. Se produce por una duplicación que abarca al elemento regulador específico de los miembros (ZRS) del homólogo sonic hedgehog (SHH), que se encuentra en el intrón 5 del gen homólogo de la región 1 de los miembros LMBR1 (7q36). Este síndrome se transmite en forma autosómica dominante con penetración incompleta y expresión variable. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3318563013 | A hand-foot malformation with characteristics of triphalangeal thumbs and pre and postaxial polydactyly, isolated syndactyly or complex polysyndactyly. It has been described in some large pedigrees. Clinical presentation is variable within families, ranging from mild to severe. Malformations of the feet are usually less severe than those of the hands. Caused by duplication encompassing the limb-specific regulatory element (ZRS) of sonic hedgehog SHH, which lies in intron 5 of the limb region 1 homolog gene, LMBR1 (7q36). This syndrome is transmitted in an autosomal dominant manner with complete penetrance and variable expression. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
This concept is not in any reference sets
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