719951002: Triphalangeal thumb with brachyectrodactyly syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3142244013 síndrome de pulgar trifalángico con braquiectrodactilia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142245014 síndrome de pulgar trifalángico con braquiectrodactilia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3318564019 Triphalangeal thumb with brachyectrodactyly syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318565018 Triphalangeal thumb with brachyectrodactyly syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318566017 Carnevale Hernandez del Castillo syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148801012 Síndrome caracterizado por pulgares trifalángicos y braquidactilia de las manos. También se informaron ectrodactilia de los pies y más raramente, ectrodactilia de las manos en algunos miembros de la familia. La transmisión es autosómica dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3318567014 This syndrome has characteristics of triphalangeal thumbs and brachydactyly of the hands. Ectrodactyly of the feet and, more rarely, ectrodactyly of the hands were also reported in some family members. Transmission is autosomal dominant. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402281014 A rare genetic syndrome with limb duplication, polydactyly, syndactyly, and/or hyperphalangy characterized by duplication anomalies such as triphalangeal thumbs, phalangeal duplication of other digits, and polydactyly, associated with highly variable combinations of ectrodactyly, brachydactyly, and syndactyly of hands and/or feet. Severe nail dysplasia or absence of nails is also observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402282019 A rare genetic syndrome with limb duplication, polydactyly, syndactyly, and/or hyperphalangy characterised by duplication anomalies such as triphalangeal thumbs, phalangeal duplication of other digits, and polydactyly, associated with highly variable combinations of ectrodactyly, brachydactyly, and syndactyly of hands and/or feet. Severe nail dysplasia or absence of nails is also observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de pulgar trifalángico con braquiectrodactilia (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de pulgar trifalángico con braquiectrodactilia (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de pulgar trifalángico con braquiectrodactilia (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de pulgar trifalángico con braquiectrodactilia (trastorno)	sitio del hallazgo	dígito de la mano [como un todo] (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de pulgar trifalángico con braquiectrodactilia (trastorno)	morfología asociada	Abnormally short growth	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de pulgar trifalángico con braquiectrodactilia (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea de falange de pulgar	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de pulgar trifalángico con braquiectrodactilia (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pulgar trifalángico con braquiectrodactilia (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pulgar trifalángico con braquiectrodactilia (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pulgar trifalángico con braquiectrodactilia (trastorno)	es un[a]	pulgar trifalángico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pulgar trifalángico con braquiectrodactilia (trastorno)	es un[a]	braquidactilia de la mano	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pulgar trifalángico con braquiectrodactilia (trastorno)	morfología asociada	estructura supernumeraria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de pulgar trifalángico con braquiectrodactilia (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de pulgar trifalángico con braquiectrodactilia (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del dedo pulgar	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de pulgar trifalángico con braquiectrodactilia (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de pulgar trifalángico con braquiectrodactilia (trastorno)	morfología asociada	Abnormally short growth	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de pulgar trifalángico con braquiectrodactilia (trastorno)	sitio del hallazgo	dígito de la mano [como un todo] (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de pulgar trifalángico con braquiectrodactilia (trastorno)	morfología asociada	estructura supernumeraria	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de pulgar trifalángico con braquiectrodactilia (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del dedo pulgar	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142244013	síndrome de pulgar trifalángico con braquiectrodactilia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142245014	síndrome de pulgar trifalángico con braquiectrodactilia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3318564019	Triphalangeal thumb with brachyectrodactyly syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318565018	Triphalangeal thumb with brachyectrodactyly syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318566017	Carnevale Hernandez del Castillo syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3148801012	Síndrome caracterizado por pulgares trifalángicos y braquidactilia de las manos. También se informaron ectrodactilia de los pies y más raramente, ectrodactilia de las manos en algunos miembros de la familia. La transmisión es autosómica dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3318567014	This syndrome has characteristics of triphalangeal thumbs and brachydactyly of the hands. Ectrodactyly of the feet and, more rarely, ectrodactyly of the hands were also reported in some family members. Transmission is autosomal dominant.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402281014	A rare genetic syndrome with limb duplication, polydactyly, syndactyly, and/or hyperphalangy characterized by duplication anomalies such as triphalangeal thumbs, phalangeal duplication of other digits, and polydactyly, associated with highly variable combinations of ectrodactyly, brachydactyly, and syndactyly of hands and/or feet. Severe nail dysplasia or absence of nails is also observed.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402282019	A rare genetic syndrome with limb duplication, polydactyly, syndactyly, and/or hyperphalangy characterised by duplication anomalies such as triphalangeal thumbs, phalangeal duplication of other digits, and polydactyly, associated with highly variable combinations of ectrodactyly, brachydactyly, and syndactyly of hands and/or feet. Severe nail dysplasia or absence of nails is also observed.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)