719974003: Hemochromatosis type 3 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\Hereditary haemochromatosis\hemocromatosis tipo 3 (trastorno)

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\hemocromatosis tipo 3 (trastorno)

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\Hereditary haemochromatosis\hemocromatosis tipo 3 (trastorno)
\enfermedad metabólica\Disorder of mineral metabolism\Disorder of iron metabolism\Iron overload\Hemochromatosis (disorder)\Hereditary haemochromatosis\hemocromatosis tipo 3 (trastorno)

\Nutritional disorder\trastorno por hiperalimentación\incorporación excesiva de micronutrientes\exceso de minerales\Iron overload\Hemochromatosis (disorder)\Hereditary haemochromatosis\hemocromatosis tipo 3 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2017. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3142250015 hemocromatosis tipo 3 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3142251016 hemocromatosis tipo 3 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3318663018 Hemochromatosis type 3 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318664012 Hemochromatosis type 3 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318665013 Haemochromatosis type 3 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318670018 TFR2 (transferrin receptor 2 gene) related hemochromatosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318671019 TFR2 (transferrin receptor 2 gene) related haemochromatosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149022011 Una forma de hemocromatosis hereditaria rara, un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por depósito excesivo de hierro en los tejidos, de origen genético. La hemocromatosis tipo 3 afecta a adultos de mediana edad pero también a adultos jóvenes y adolescentes. Se presenta con enfermedad hepática, hipogonadismo, artritis, diabetes y pigmentación cutánea. La enfermedad se produce por mutaciones del gen receptor 2 de transferrina (TFR2) en el cromosoma 7. La transmisión es autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3318666014 A form of rare hereditary hemochromatosis, a group of diseases characterized by excessive tissue iron deposition of genetic origin. Type 3 hemochromatosis concerns middle aged-adults but also adolescents and young adults. It presents with liver disease, hypogonadism, arthritis, diabetes and skin pigmentation. The disease is caused by mutations of the transferrin receptor 2 gene (TFR2) on chromosome 7. Transmission is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318667017 A form of rare hereditary haemochromatosis, a group of diseases characterised by excessive tissue iron deposition of genetic origin. Type 3 haemochromatosis concerns middle aged-adults but also adolescents and young adults. It presents with liver disease, hypogonadism, arthritis, diabetes and skin pigmentation. The disease is caused by mutations of the transferrin receptor 2 gene (TFR2) on chromosome 7. Transmission is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402286016 A form of rare hemochromatosis (HC) characterized by excessive tissue iron deposition of genetic origin and presenting with liver disease, hypogonadism, arthritis, diabetes and skin pigmentation. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5402287013 A form of rare haemochromatosis (HC) characterised by excessive tissue iron deposition of genetic origin and presenting with liver disease, hypogonadism, arthritis, diabetes and skin pigmentation. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
hemocromatosis tipo 3 (trastorno)	es un[a]	Hereditary haemochromatosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hemocromatosis tipo 3 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hemocromatosis tipo 3 (trastorno)	agente causal	hierro Y/O compuesto de hierro	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hemocromatosis tipo 3 (trastorno)	agente causal	hierro y/o compuesto de hierro (sustancia)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3142250015	hemocromatosis tipo 3 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3142251016	hemocromatosis tipo 3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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3318664012	Hemochromatosis type 3	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318665013	Haemochromatosis type 3	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318670018	TFR2 (transferrin receptor 2 gene) related hemochromatosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318671019	TFR2 (transferrin receptor 2 gene) related haemochromatosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3149022011	Una forma de hemocromatosis hereditaria rara, un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por depósito excesivo de hierro en los tejidos, de origen genético. La hemocromatosis tipo 3 afecta a adultos de mediana edad pero también a adultos jóvenes y adolescentes. Se presenta con enfermedad hepática, hipogonadismo, artritis, diabetes y pigmentación cutánea. La enfermedad se produce por mutaciones del gen receptor 2 de transferrina (TFR2) en el cromosoma 7. La transmisión es autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3318666014	A form of rare hereditary hemochromatosis, a group of diseases characterized by excessive tissue iron deposition of genetic origin. Type 3 hemochromatosis concerns middle aged-adults but also adolescents and young adults. It presents with liver disease, hypogonadism, arthritis, diabetes and skin pigmentation. The disease is caused by mutations of the transferrin receptor 2 gene (TFR2) on chromosome 7. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3318667017	A form of rare hereditary haemochromatosis, a group of diseases characterised by excessive tissue iron deposition of genetic origin. Type 3 haemochromatosis concerns middle aged-adults but also adolescents and young adults. It presents with liver disease, hypogonadism, arthritis, diabetes and skin pigmentation. The disease is caused by mutations of the transferrin receptor 2 gene (TFR2) on chromosome 7. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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